纵观人类的历史，总是在不断地迁徏和融合中。流动中的，不仅仅是人，还有他们所携带的基因。过去二十年的人类群体遗传学的研究告诉我们，迁徙是人类这个物种的遗传多样性产生和维持的最主要的因素。
人群的起源、迁徙和对自然环境的适应等因素塑造了人类群体的遗传多样性的格局（即人群的遗传结构），同时也决定了人类性状特征以及对疾病的遗传易感性。人类的基因组忠实地记录了这些因素对人类遗传多样性的影响。因此，通过分析人类基因组，我们能够揭示人类在过去数万年中不断与自然环境斗争所经历的点滴沧桑。
人类来自何方？现代人类基因组的主体来自非洲，人类的祖先与欧亚大地上的原始居民的偶遇使他们更快地适应了陌生的环境。这些新的发现，使得“非洲起源说”和“多地区起源说”得到了一些调和，也开启了在现代人基因组中追溯古人遗迹的古今对话新时代。
离开了非洲，先祖们如何迁徙，使得人类的基因得以播散到地球的每个角落？人类基因组分析揭示了一条条波澜壮阔迁徙路径，使得人类的遗传多样性得以空前壮大。
离开了非洲，先祖们又如何面对不同环境的挑战而生存？我们的基因组诉说了一段段先祖们适应不同环境的可歌可泣的进化历史。正是这些不同的适应，让不同人群各不相同，让人类的多样性进一步壮大。
短短数万年中，沧海桑田。冰川来了又去，地球冷了又暖，人群也随着时涨时落。农业给了人类摆脱自然界束缚的机会，也让人类成为这个世界的主宰。我们的基因组告诉我们，人类什么时候开始扩张？扩张了多少？扩张又如何重新塑造并维持了我们的多样性？地球上的人多了，原来分散的人群终于开始相遇。原来同源的东方人和西方人何时开始重逢？
短短数万年中，对艰难环境的适应，人类获得了让我们这个物种得以延续的“节俭”基因。但这也让后代付出并会继续付出永久的代价。丰衣足食之时，人类却病了！基因组的进化分析正在进一步向我们展示肥胖、高血压、自身免疫性疾病与人类的进化密切相关，也告诉我们如何去寻找导致这些疾病的机制和原因。
我们中国人，植根在东亚。我们的基因组告诉我们，为什么南北人群间有差异，有多少差异？不同的民族、不同的语言，他们是如何形成的？他们之间又有什么关系？汉族和藏族是同源的吗？维吾尔族的源头在哪？台湾原住民从哪来的？汉语又是怎么播散的？
站在东亚，基因组诉说着我们邻居的故事，日本人从哪来？朝鲜人从哪来？东南亚人和我们什么关系？大洋洲人、美洲印第安人与我们又是什么关系？
我们是东亚人，我们为什么和欧洲人、非洲人不完全一样？东亚人为什么更容易出汗？中国人的门齿为什么是铲形的？藏族人为什么能够在高原上生存？有些东亚人为什么服用了硝酸甘油无效？基因组分析揭示了差异的生物学机制。
迁徙将人类走向更为广阔的区域，走向不同的环境，从而大大提高了人类的遗传多样性，并为人类这个物种的生存提供了保证。
过去二十年里，通过国内外同行和我们的努力，在基因组水平深入解析了东亚人群的遗传多样性的特征；阐明了东亚人群多个性状的适应性变异的分子遗传学基础，揭示疾病的遗传易感性与自然选择密切相关。这些工作，为进一步精细刻画东亚人群遗传多样性的特征建立了理论架构，为深入理解人类性状和疾病的遗传易感性与环境适应的关系提供了大量的直接线索，为人类重大疾病的遗传学研究提供了重要依据和新的策略，也为全面揭示东亚人群进化史和中华民族形成史奠定了坚实的进化遗传学基础。
（作者为复旦大学教授，中国科学院院士）
