BRCA1基因突变阳性,是否必须进行预防性乳腺切除?
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- 安吉莉娜·茱莉的医疗宣言:我为什么要切除双侧乳腺?
- 什么叫做预防性乳腺切除?它和乳腺癌患者进行的乳房切除术有什么区别?乳房切除术有五种类型,其中乳头保留/皮下乳房切除术就是朱莉执行的预防性乳腺切除,保留了乳晕和乳头,并且通过填充物重建乳房。英国的研究人员认为,对于有乳腺癌基因从而有较高乳腺癌风险的妇女来说,预防性双侧乳房切除术能减轻焦虑状态,具有较为积极的效果。并且,对于BRCA1/2基因突变的妇女,其一生中罹患乳腺癌的危险为80%。对于这样的妇女做预防性乳房切除术可以使乳腺癌发生率下降93%。而朱莉在术后患乳腺癌的可能性也从87%降低到5%。因此,对朱莉来说,做如此的“牺牲”或许是值得的。
- NCCN指南对预防性手术切除尚无明确定论
- 根据美国癌症研究所提供的相关信息,预防性乳房切除术有两种,一种是全切(total mas-tectomy),即切除整个乳房和乳头,另一种是皮下乳房切除术(subcutaneous mastectomy),指保留乳头(nipple intact)切除乳腺。医生通常会推荐前者,这样能更多地切掉乳房组织,以防任何残留的组织癌变。但并非所有的器官都能执行预防性切除,尤其是功能性器官,例如胃癌、肝癌、肺癌等癌症,专家表示不要做预防性切除手术。但结肠癌是一个例外,对于有家族型息肉的患者,一到40岁必然会发生癌变(@浙医二院邓甬川教授)。所以在40岁之前,最好通过手术切除来预防必然发生的结肠癌。
- 预防性切除存在必要吗?国内专家的意见几乎呈一面倒
- @北京协和医院谭先杰教授:这实在是一个不好回答的问题。我们知道,任何疾病的发生都有概率问题,具体到个人,医生很难预测到底会不会发病,所以需要患者做出选择。对于普通妇女,存在哪些迹象,就提示可能存在BRCA1/2基因突变而需要进行相关检测呢?一般认为,如果有以下情况,需要特别警惕,包括:家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢 癌;双侧乳腺都患癌,德系犹太人后裔;家族中有男性乳腺癌患者等。
- @中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授:有基因缺陷并不意味着就一定会得癌症,以欧美的资料,有BRCA1或BRCA2突变的女性,一生中发生乳腺癌的发病机率会增高5-7倍达60-90%,而卵巢癌的机率会升高10-40倍达15-50%。
- @江苏省肿瘤医院院长唐金海教授:还是需要严格把握手术适应症,稍不慎重有可能被划入“过度预防及治疗”的范畴。朱莉的做法虽然在微博上得到了不少人的认同,但并不值得效仿,并不是每一位患者都需要预防性切除。
- @解放军307医院乳腺肿瘤专家江泽飞教授:朱莉所做的手术实际是乳房内的腺体预防性切除与重塑,而非乳房器官完全切除。对于二者的区别,江泽飞比喻道:“腺体切除就像是房子里换家具,而乳房全切就是拆房子。”江泽飞还表示,正如朱莉所说,由于个体差异,腺体切除的预防方式不适合所有有家族乳腺癌遗传病史的女性。
- @西安交大一附院肿瘤科内科李恩孝教授:这类似整形美容手术中的隆胸,但国内更推崇乳腺切除后,用患者自己的肌肉、脂肪组织再造,减轻假体带来的慢性刺激。
- @华山医院外科副主任、乳腺外科专家邹强教授:对于朱莉采用的这种“预防性切除+假体植入”的手术方法来预防乳腺癌,对于自身带有能大幅度增加患乳腺癌可能的基因BRCA1的人群来说,在国际上是一种比较公认的方法,术后确实可以降低发病率,但即使在国外,这种手术也不普遍。在国内,一般情况下,患者更是难以接受!
- @广东省第二中医院乳腺科的郭智涛教授:带有BRCA1基因的人患乳腺癌的几率很高,做乳房切除手术是国外比较常用的方法,也是最有效的医疗方案。如果单纯切除腺体,其实就是个小手术,但要做乳房再造整形,手术则大很多,目前这样的手术一般都要整形医生来做,才比较好。至于术后是否会影响美观,做完整形虽然还是跟真正的乳房有一定差距,但有七八成的效果。自己接触过的患者满意度也比较高,都有八成以上。同时,乳房切除手术对身体的影响,主要是心态方面,以及可能引起并发症,比如感染。术后也不适宜做剧烈的运动。
- @复旦旦学肿瘤研究副教授胡震:如果真有一天,基因检测下来你有高危因素,其实并不一定要通过手术等激进的办法,也可以通过经常体检,来降低癌症死亡率。你不是一定要把乳房拿掉,高危人群可以每年做检查,更早的发现她有癌,这样也可以起到提高生存率的目的。
- @中国医学科学院肿瘤医院徐兵河教授:预防性乳腺切除术后必定会对生活质量产生影响,医生会告知有遗传病史的患者其患病风险及该病的病情严重程度,切除与不切除的预后结果等相关情况,由病人自主选择。