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有无癌症易感基因一查便知

 几个月前,著名影星安吉丽娜·朱莉在接受基因检测时发现携带有缺陷基因,随后切乳腺预防乳腺癌的新闻,在国内引发震动。有不少人问,国内能否做这样的基因检测呢?近日,河南省首家肿瘤遗传咨询门诊,在河南省肿瘤医院正式开诊。

  基因检测为癌症早期预警

  目前,医学遗传学已将目光从优生转移到常见病领域的研究,其中更是以肿瘤疾病领域的基因研究作为关键。人类先后发现了结直肠癌、乳腺癌的遗传易感基因,这也使得人类通过基因检测,在患病前检出患该病的风险和几率成为可能。上世纪八十年代,西欧和北美开设的专科肿瘤遗传和家族性癌症咨询门诊,已成为癌症早期预警和筛查的新兴手段之一。

  “在国外,预防性切除乳腺早已屡见不鲜,但朱莉切乳腺引发的轰动效应,也带来很多思考。”在美国从事肿瘤易感基因及防治研究15年的河南省肿瘤医院基础研究所所长郭永军博士说:“目前在中国,癌症已是中国居民死因的第一位,该让国人接触肿瘤遗传和基因检测等新技术了。”

  今年7月,在河南省肿瘤医院的大力支持下,郭永军博士带领的肿瘤分子病理学团队,试开设肿瘤遗传咨询门诊。

  患癌“高危家族”成员可咨询

  肿瘤遗传咨询是通过咨询者与肿瘤患者及其亲属就肿瘤病因、遗传方式、发病风险和可以采取的防治措施等进行的一系列讨论、劝告和建议。同时,咨询者可进行个体患癌易感性检测,仅需要抽血,即可对全身100多万基因进行检测,从而预知各种恶性肿瘤和常见疾病的发生风险,辅助有效预防和早期诊断。

  根据检测结果,咨询专家评价个体患癌风险,筛选患癌的中、高风险个体,作重点咨询;针对具体情况,提供防癌的科学建议,如预防性服用药物、改变不健康的生活方式和保健决策等。

  “如咨询者携带结肠癌的易感基因,虽然现在未患病,但患结肠癌的风险要比别人高得多。此时,就建议咨询者规律服用小剂量阿司匹林,可降低两成以上结肠癌患病风险。同时,建议患者戒烟戒酒、多吃蔬菜水果、减少红肉等摄入以及定期体检。”郭永军博士说:“这就实现了我们常说的‘1/3的癌症是可以通过改变生活方式来预防的’。”

  “有的家庭姥姥、姨妈、妈妈均患上乳腺癌。这种癌症易感基因呈现的‘家族聚集’特性正是我们研究的方向,同时希望从此入手,对患癌的‘高危家族’进行早期筛查和治疗。”郭永军博士说。

  肿瘤遗传咨询的主要对象

  一是同一个体或近亲有2个或更多的非常见癌症(如脑瘤和肉瘤等);

  二是与家族性癌综合征相关的三是在较常见癌症若有下列情况之一者:

  在父系或母系的近亲中有3例或更多同一类型或相关类型的癌(如乳房/卵巢/宫内膜/大肠/前列腺等);在近亲出现相同或相关类型的癌两例,其中有一例癌患者诊断年龄

  凡符合上述条件之一者,就提示增加了癌的遗传易感性,应考虑作遗传咨询。癌症如I型多发性神经纤维瘤的胶质瘤;

                                  

                      
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