致心律失常心肌病左室累及与猝死

致心律失常心肌病（Arrhythmogenic cardiomyopathy，ACM）为遗传性心脏肌肉疾病，特征为心肌纤维脂肪组织替代和心源性猝死（sudden cardiac death，SCD）风险增加。最早表述为右室疾病，目前认识到ACM为双室疾病。

1994到2018年推荐到国家心脏病理中心的5205例连续SCD病例纳入研究。经过全面病理学检查，202例（4%）诊断为ACM，其中15例（7%）生前诊断为扩心病（n=8）或ACM（n=7）。24例（12%）死后进行基因检测。

202例ACM逝者（平均年龄35.4±13.2岁，82%男性）中，157例（78%）否认既往心脏症状。41例逝者（20%）曾参与竞技性运动。死于强体力活动期间在男性高于女性，校正OR 4.58（95% CI, 1.54–13.68; P=0.006）；竞技性运动员高于非运动员，校正OR 16.62（95% CI, 5.39–51.24; P<0.001）。生前诊断为扩心病的逝者均不满足2010确诊标准。40例（20%）心脏大体外观正常。176例（87%）累及左室。单独右室累及仅占13%，单独左室累及占17%，双室累及70%。最常见的纤维脂肪浸润部位在左室后基底部（68%）和前侧壁（58%）。6例（25%，n=24）死后基因检测获得ACM相关的致病基因突变。

ACM引起SCD主要见于男性，多数为竞技性运动员强体力活动情况下，且缺乏既往的心脏症状。绝大多数尸检可见左室累及。当前诊断标准可能在死前漏诊双室ACM。

患者研究流程见下图，

组织病理学示例见下图，

临床与病理学特征见下表，

累及部位示意图，

死于强体力活动分析见下表，

识别致病基因见下表，

左室累及为主示例见下图，

Circulation. 2019;139:1786–1797。