太姥姥53岁因卵巢癌去世，姥姥45岁因癌症去世，妈妈56岁因卵巢癌去世，姨妈被确诊晚期乳腺癌，而她选择了切除乳腺和卵巢来预防癌症。这就是影星安吉丽娜·朱莉的故事。她为何做出这样的选择？有家族史就要做基因检测吗？携带致病突变的人要切除乳腺、卵巢来预防癌症吗？还能生育健康的子女吗？今天一一为您解答。
谁要做基因检测？
医生通过安吉丽娜·朱莉的癌症家族病史和基因检测结果，确认她是一位“遗传性乳腺卵巢癌综合征”（简称“HBOCS”）患者。HBOCS女性患者得乳腺癌、卵巢癌的概率大大高于普通人，此外，与HBOCS相关的癌症还有：输卵管癌、腹膜癌、前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤。无论男女，HBOCS患者癌症的发病率都高于普通人。他们的细胞先天携带BRCA基因的致病突变，突变还有50%的可能遗传给下一代。
听到这里，有亲属患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等癌症的人不免要担心：“我会不会也是携带者，要不要做基因检测？”不必过于担心，在亚洲人群中，携带BRCA1/2基因突变的比例不到0.5%，而且有明显的家族史特征，如果符合这里罗列的特征中的一条，可以前往正规医院的遗传咨询门诊，医生通常会建议癌症患者先做基因检测，确定他携带的是哪种突变，再对亲属进行验证。
家族史特征（指直系亲属中）：
（1）有人50岁之前就得乳腺癌；
（2）有人两侧乳房都得乳腺癌；
（3）有人同时得乳腺癌和卵巢癌；
（4）有多人得乳腺癌或卵巢癌；
（5）有男性亲属得乳腺癌。
没得癌就要切除乳腺和卵巢？
安吉丽娜·朱莉选择了预防性手术，在还未发病时，就切除乳腺和卵巢。其他患者是否也该这样做呢？对于这个问题，不同的医生或患者，会有不同答案。虽然手术的确能降低癌症的风险，但也会带来身心伤害，所以需要患者根据自身情况，谨慎做出选择。
研究表明，切除乳腺后基本就能避免乳腺癌的发生，而切除卵巢和输卵管，能使HBOCS患者卵巢附近癌症的发病率降低80-90%，还能使乳腺癌的风险下降54%。卵巢是产生雌激素的器官，所以切除后，雌激素水平下降，乳腺癌的风险也会降低。
不过手术对身体的影响也不容忽视，除了手术本身存在的风险外，切除乳腺会带来外形上的改变，即使选择乳房重建，也很难恢复手术前的状态。切除卵巢后，患者就会失去自然怀孕的能力，还会出现明显的更年期症状。
除了手术，还能如何预防癌症？
一、一级预防——药物
口服避孕药能降低卵巢癌风险。口服避孕药超过5年能使有家族史的女性卵巢癌的风险减少50%，但是否会增加这一群体患乳腺癌的风险，目前还存在争议。
二、二级预防——筛查
NCCN（美国国立综合癌症网络）指南建议BRCA1/2突变携带者从18岁起开始乳房自检，25-29岁每年进行一次乳腺磁共振检查，30岁起，每年进行一次磁共振联合钼靶检查。
尽管目前的卵巢癌筛查手段还不够准确，有时会出现漏诊或误诊的情况，但HBOCS患者也可以在医生的指导下，从30-35岁开始进行血清CA125联合超声检查。
男性的HBOCS患者，建议35岁开始乳腺癌筛查，40岁开始前列腺筛查。HBOCS患者，无论男女，都推荐在50岁或家族中胰腺癌患者最早的发病年龄前10岁开始胰腺癌筛查。
生育健康后代
HBOCS患者的后代，有50%的可能遗传父亲或母亲携带的致病突变。因此患者可以通过基因选择与试管婴儿技术，筛选出不携带致病突变的受精卵进行孕育。
家族中多代都有人得癌，无疑会使人悲伤与惶恐，因此了解自己的家族史、前往正规医院咨询、做好预防与筛查，就变得十分重要。也许遗传的厄运，就能在这一代终结。
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