致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC) 是一种以反复发作右室起源的室性心律失常和猝死为主要临床特点的原发性心肌病。发病率相对较少，国内由华西医科大学第一附属医院尹秋熙教授首次报道。近年来随着心脏影像及三维电生理标测技术的发展，人们对ARVC的认识明显提高。超声心动图是本病重要的诊断手段之一。回顾部分超声教材，无一例额外的均列举了很多超声心动图特点，似乎超声在该疾病中的诊断价值无以伦比，事实上真的是这样吗？
临床特点
ARVC是一种右室心肌局部或弥漫性被脂肪纤维组织代替的疾患，病变呈进展性。根据AHA心肌病指南，ARVC被列为原发型心肌病的少见类型，其诊断金标准是心肌活检。由于该病多以室性心动过速导致的晕厥和猝死为主要临床表现，加之心肌活检开展受限，既往该疾病多以个案报道为主。随着心脏影像学和心电生理标测技术的进展，ARVC的研究越来越深入，除肯定心肌活检的地位外，心电图、超声心动图、MRI、心脏三维电压/基质标测已成为其诊断的重要手段。即使在没有进行心肌活检的情况下，综合上述检查手段，同样可以明确ARVC的诊断。限于篇幅，该疾病具体诊断标准，请自行查阅相关指南或文献。
华西医院唐红主任团队总结了该院最终确诊为ARVC患者的心电图特点，并回顾性地将患者分为超声确诊、漏诊、误诊及疑诊组，现以表格形式列举了如下，可见，无论超声能否确诊，其心电图表现均不尽相同，患者均有可能因恶性心律失常而猝死。
病理特点
临床上一般将ARVC分4期：
（1）隐匿期：患者无明显症状，但有猝死可能；
（2）症状明显期：有典型心律失常伴或不伴右室形态与功能异常；
（3）右室病变加重期：表现为右室整体收缩功能异常，右心功能衰竭，但无明显左心室受累表现；
（4）双室受累期：为疾病的晚期，双室受累，形态及功能呈现扩张型心肌病样改变。
理论上来讲，心肌活检应该是诊断该疾病的金标准，然而和所有的活检一样，心肌细胞活检能够顺利取到病变部位标本的可能性并不是100%。心脏磁共振由于组织分辨率很高，所以在显示心肌瘢痕方面还是有其独到的优势。但由于心外膜及房室沟部位本身就有很多的脂肪细胞沉积，磁共振极高的敏感性可能无法完全将正常心外膜脂肪和心肌细胞脂肪变性相互区分。
超声优劣性
结合患者的病理特点，可以得出，临床工作中经超声确诊者多系右室病变加重期的患者，对于症状明显期但右室形态改变不典型者，超声只能做出可疑诊断；处于隐匿期的患者，由于临床症状和心脏形态改变均缺乏，故超声容易漏诊；当患者发展到双心室受累的阶段，由于全心增大明显，与扩张型心肌病很难区分，故而导致误诊。表二总结了既往研究中，不同超声结论组中，左室射血分数（LVEF）、右室大小（TTE-RV）、右室游离壁厚度（TTE-RVFW）、三尖瓣最大反流速度（TRmax）磁共振右室大小（MRI-RV）、电生理标测中右室面积（Area-RV）及疤痕区面积（Area-Scar）的区别。
ARVC确诊病例超声表现为不同程度的右室整体扩张，右室游离壁明显变薄，所有患者均合并有三尖瓣中-重度反流，LVEF明显降低；疑诊病例超声表现为右室局部增大，在右室心尖、右室下壁等部位可见局部向外膨出，所有患者均有三尖瓣轻-中度反流，LVEF测值正常。以上两组患者MRI心肌首过灌注及延迟增强表现右室壁心肌纤维化及脂肪浸润，但超声确诊组心肌受累面积较疑诊组受累更为显着。术中右室电压/基质标测示右室弥漫性瘢痕区（低电压区）形成（图4~5）。
漏诊病例超声表现为各房室大小正常，右室壁厚度正常，无明显整体/局限扩张；仅有9例患者伴有轻度三尖瓣反流；所有患者LVEF均在正常范围。MRI提示局限性心肌脂肪浸润和心肌纤维化，主要表现为心包下脂肪与心肌边界不清，局部呈锯齿状改变，以右室游离壁、右室流出道与左室心尖部最为常见；与术中Carto标测后的电压图相对照, 脂肪浸润和纤维化区域与电压图上低电压疤痕区一致（图6）。
误诊病例超声表现为扩张型心肌病改变，伴左心室射血分数明显下降，4例患者均伴有房室瓣重度反流； MRI表现为左室和右室壁异常强化，右室壁强化区域主要位于右室游离壁和右室流出道肌壁，左室则主要位于左室室间隔和侧壁；术中三维电压标测显示双侧心室广泛低电压瘢痕区（图7）
与MRI相比，超声心动图便捷、价廉，但组织特异性差。而MRI良好的组织特异性和大视野、任意层面成像及丰富的检查序列可提供心脏形态、功能、心肌灌注及延迟增强等信息，在ARVC的早期诊断与预后判断中具有重要的诊断价值。但由于右室壁本来就薄，目前的MRI空间分辨力尚不能完全区分心包下脂肪与早期脂肪心肌浸润，而且随着年龄的增长，右室游离壁心包下脂肪沉积是很常见的征象，这一解剖特点导致MRI在ARVC诊断中假阳性率高。Carto指导下右室电压/基质标测已成为ARVC诊疗的重要手段，它不仅能用于确定低电压瘢痕区的分布区域、范围，还可以用于指导射频消融策略的选择。但这一技术也仅仅是从心内膜双极电压的高低对瘢痕区域进行识别，与作为金标准的病理组织学相比，特异性仍较差。
小结
不同病程阶段ARVC的影像学改变迥异，目前临床所开展的各项检查亦各自具有一定的局限性。超声医生绝不可妄自菲薄认为对于该疾病的诊断束手无策，亦不可夜郎自大，认为超声在ARVC中是独一无二的。事实上，作为一种不断进展且影像学表现也随之变化的疾病，ARVC的诊断除需了解其病理解剖特点外，还应具有全面的临床和医学影像知识储备，并在工作中加强与临床医生的沟通，才能有效的减少漏诊和误诊。
参考文献
[1]孔令秋,康彧,唐红等.超声诊断致心律失常性右心室心肌病的临床价值再评价[J].中华超声影像学杂志,2013,22(9):737-740.
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