乳腺癌会遗传吗?
很遗憾,答案是肯定的!比如遗传性乳腺-卵巢综合征占乳腺癌遗传病例的60%-75%,这类患者终身都有较高的风险发生乳腺癌和卵巢癌。
但是,也不必因此而忧心忡忡,毕竟癌症的发生是多种因素共同作用的结果,遗传性乳腺癌只占整个乳腺癌人群的5%-10%。那么,如何确定自己所患的乳腺癌是否为可遗传性的;有明确乳腺癌遗传倾向的人群来说又该如何规避乳腺癌的风险呢?
遗传性乳腺癌的相关基因
已有研究表明与乳腺癌相关的遗传基因包括BRCA1和BRCA2基因、TP53、CHEK2、ATM、RECQL、NBS1、NF1、PTEN、PALB2、RAD50以及STK11等基因。
其中,15%的遗传性乳腺癌与BRCA1、BRCA2基因突变相关。
一个携带BRCA1基因突变的女性有55%-65%的风险罹患浸润性乳腺癌,约39%的风险患浆液性卵巢癌。一个携带BRCA2基因突变的女性70岁之前,估计有约45%的风险患浸润性乳腺癌,11%-17%的风险患浆液性卵巢癌。
携带BRCA1基因突变的女性,乳腺癌的发病年龄比携带BRCA2基因突变的女性要轻。携带BRCA基因突变的女性患对侧乳腺癌的风险也高。
值得特别指出的是,携带BRCA1和BRCA2基因突变的男性终身患癌的风险也会增加。携带BRCA1基因突变的男性乳腺癌的风险性为1%,携带BRCA2基因突变的男性患乳腺癌的风险性约为6%-7%。携带BRCA基因突变的男性患前列腺癌和胰腺癌的风险也增加。
哪些人群需要做基因检测
只有5%-10%的肿瘤与遗传基因有很强的关联性,因此基因检测并不适合每个人。家族中存在以下情况时,就应该考虑做乳腺癌风险方面的基因检测。
1、50岁前确诊的乳腺癌或卵巢癌患者或亲属
2、三阴乳腺癌患者或亲属
3、同时患有乳腺癌和卵巢癌的患者或亲属
4、双侧乳腺癌患者或亲属
5、男性乳腺癌患者或亲属
阳性结果如何解读
1、对于携带BRCA1/2基因突变的健康人群:提示患BRCA1/2基因突变相关肿瘤的风险增加,根据对不同年龄发病风险的评估,提供针对性的健康指导,同时建议其亲属也进行专业的遗传学咨询。
2、对于无携带BRCA1/2基因突变的健康人群:提示罹患BRCA1/2基因突变相关的癌症的风险和普通人群一样,可以遵循普通人群筛查指南。
3、对于已确诊乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突变的人群:提示其他继发性癌症的风险增加,如对侧乳腺继发癌变、子宫癌、子宫颈癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等。
4、对于已确诊乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突变者亲属:提示其父母、子女、兄弟和姐妹有50%可能携带相同的突变,结合受检者家族史及亲属基因检测结果,可分析受检者家族直系亲属罹患乳腺癌的遗传风险,从而对整个家族进行针对性的健康指导。
携带BRCA1/2基因突变的人群如何进行肿瘤预防
携带基因突变并不意味着一定会得肿瘤。在专业医生的指导下进行针对性的健康管理和预防性干预,可以使携带BRCA1/2基因突变的这部分个体远离乳腺癌、卵巢癌,或者早期发现微小癌灶使这部分个体得到根除性治疗的机会,极大地延长患者寿命。
这些预防手段包括:
一、改变生活方式
(1)禁止在使用他莫西芬、雷洛昔芬,阿那曲唑的同时服用激素类药物;
(2)每日饮酒不超过1杯;
(3)每天进行体育锻炼;
(4)改变饮食、控制体重。
二、加强监测
(1)18岁开始,每月乳腺自检;
(2)25岁开始,每年或者每半年一次临床乳腺检查;
(3)25~29岁,每年一次乳腺X线钼靶或MRI;(4)30~75岁,每年或每半年一次阴道彩超或CA-125筛选卵巢癌;
(5)>75,根据个人情况进行筛查。
三、化学预防
(1)35岁以上妇女可服用他莫西芬、雷洛昔芬,阿那曲唑、依西美坦降低乳腺癌患病风险;
(2)口服避孕药可以降低卵巢癌的风险。
四、预防性手术(对于高度癌变风险者)
(1)预防性双侧乳房切除;
(2)预防性输卵管卵巢切除。
参考文献
马飞,卢雯平,徐兵河. 乳腺癌全方位全周期健康管理[M]. 上海:上海科学技术出版社,2018
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