乳腺癌和卵巢癌遗传风险评估

乳腺癌的5年生存率

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。首先，我们分别来看看美国和中国乳腺癌患者的5年生存率情况：

美国乳腺癌患者5年生存率

中国部分地区乳腺癌患者5年生存率

总体而言，美国乳腺癌患者的5年生存率（89.7%）要优于我国乳腺癌患者的5年生存率（60%-80%）。

我们再来看看不同阶段乳腺癌的生存情况：

不同阶段乳腺癌患者生存率对比

在美国，早期乳腺癌的5年生存率高达98.8%。但是如果发现时乳腺癌就已经是晚期，5年生存率就显著降低至26.3%。

美国乳腺癌初诊时分期

患者比例

5年生存率

早期（肿瘤局限在原发部位）

61%

98.8%

中期（区域淋巴结转移）

31%

85.2%

晚期（远处转移）

6%

26.3%

中国乳腺癌初诊时分期（上海）

患者比例

5年生存率

I期

20%左右

95-97%

II期和III期

41%左右

73.7%和46.4%

分期不明及晚期

35.4%左右

未报道

从上图中国和美国乳腺癌患者的流行病学数据对比，我们可以发现：

1. 如果是都是早期的乳腺癌患者，5年生存率在美国是98.8%，而在中国是95-97%，相差无几。这表明中国治疗早期乳腺癌的水平并不亚于美国。

2. 中国早期发现乳腺癌的患者比例明显比美国低。初诊的乳腺癌患者中，美国61%为早期，而中国只有20%的早期患者。美国晚期及分期不明的患者大概是8%，而中国是35.4%。这表明，中国需要重视癌症的早期筛查，尤其是对高危患者的重点筛查！

3. 即使在医疗相对发达和规范的美国，也只有61%的患者能早期诊断出乳腺癌，我们还需要研究更好的筛查手段。对高危人群进行筛查是目前唯一能提高早期乳腺癌诊断率的方法。

哪些情况需要警惕遗传风险的可能性

乳腺癌和卵巢癌都可能有遗传风险，应该得到重视！

NCCN乳腺癌-卵巢癌遗传风险评估指南指出：

对于乳腺癌或卵巢癌患者，以下情况需要警惕遗传风险：

1. 卵巢癌患者；

2. 诊断为乳腺癌的个体符合以下任何一条

• 家族内有一个人，存在一个癌症易感基因突变（例如：BRCA1/2, p53, PTEN, 或其他基因突变）

• ≤50岁诊断为乳腺癌

• 三阴性（ER-，PR-，HER2-）乳腺癌，诊断年龄≤60岁

• 同一个体发生双原发乳腺癌

• 任何年龄的乳腺癌，并且

• ≥1个近亲患乳腺癌，且≤50岁，或

• ≥1个近亲在任何年龄患侵袭性卵巢癌，或

• ≥2个近亲在任何年龄患乳腺癌，前列腺癌（Gleason 评分≥7或转移性）和/或胰腺癌，或

• 胰腺癌病史

• 来自风险增加的人群

• 男性乳腺癌

3. Ashkenazi犹太血统的个体在任何年龄患有乳腺癌，卵巢癌或胰腺癌；

4. 具有以下三种或更多特点的个人史和/或家族史的个体（尤其是患癌年龄≤50岁，和多原发癌的个体）：乳腺癌，胰腺癌，前列腺癌（Gleason 评分≥7或转移性），黑素瘤 ，肉瘤，肾上腺皮质癌，脑肿瘤，白血病，弥漫性胃癌，结肠癌，子宫内膜癌，甲状腺癌，肾癌，皮肤病表现和/或大头畸形，胃肠道（GI）道的错构瘤性息肉

对于普通健康人群，如果有以下因素需要警惕：

1. 一个近亲伴有以下情况：（近亲包括一级，二级和三级亲属）

• 家族内存在一个已知的癌症易感基因突变

• 乳腺癌原发灶≥2个

• ≥2个人患同侧原发性乳腺癌，至少一人诊断时≤50岁

• 卵巢癌

• 男性乳腺癌

2. 一级或二级亲属患乳腺癌年龄≤45岁

3. 家族史具有以下三种或更多特点（尤其是诊断年龄≤50岁，和多原发癌的个体）：乳腺癌，胰腺癌，前列腺癌（Gleason 评分≥7或转移性），黑色素瘤 ，肉瘤，肾上腺皮质癌，脑肿瘤，白血病，弥漫性胃癌，结肠癌，子宫内膜癌，甲状腺癌，肾癌，皮肤病表现和/或大头畸形，胃肠道（GI）道的错构瘤性息肉