本文是对 2005 年版美国预防服务工作组 (USPSTF) 关于乳腺癌和卵巢癌敏感性遗传风险评估和 BRCA 突变检测指南推荐的更新。
针对有乳腺癌或卵巢癌家族史但无癌症个人史或其家族无已知潜在有害 BRCA 突变，但无症状表现的女性人群的风险评估、遗传咨询、以及 BRCA 潜在有害基因检测的证据，USPSTF 开展了相关综述工作。USPSTF 同时还回顾分析了针对携带 BRCA 潜在有害基因突变的女性 BRCA 相关癌症风险的干预措施，包括强化癌症筛查、药物预防、以及风险降低手术等。
该指南推荐适应那些未被诊断为 BRCA 相关性癌症且无症状的女性人群。
推荐内容：USPSTF 推荐，家族成员患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌的女性人群接受一级预防从业者提供的若干种乳腺癌风险基因 (BRCA1 或 BRCA2) 潜在有害突变导致风险增加的筛查方案中的一种。阳性筛查结果应接受遗传咨询，若符合筛查标准，则进行 BRCA 检查（B 级推荐）。
USPSTF 不推荐家族史无 BRCA1 或 BRCA2 潜在有害基因突变风险增加的女性接受常规遗传咨询或 BRCA 检测（D 级推荐）。
美国预防服务工作组 (USPSTF) 制定了此项针对无相关症状或指征患者的特殊预防服务有效性推荐。
BRCA 潜在有害突变的检查
遗传风险评估和 BRCA 突变检测一般而言是一种涉及多步骤的操作程序，它包含对潜在有害突变风险增加的个人的甄别，由经过培训的一级预防从业者提供的遗传咨询，以及适应症高危个人的遗传检测等。使用若干家族风险分层工具应用于临床选择适应征个人，以进一步确定他们中哪些患者适合进行 BRCA 突变检测。
BRCA 潜在有害突变检测的获益
对于有 BRCA1 或 BRCA2 潜在有害基因突变风险增加家族史的女性人群，有足够的证据提示潜在有害 BRCA 基因突变检测可获得一般程度的益处。无 BRCA1 或 BRCA2 潜在有害基因突变风险增加家族史的女性，有充足的证据显示 BRCA 潜在有害突变检测的获益几乎不存在。
潜在有害 BRCA 突变检测的害处及早期干预和治疗
有充足的证据提示对于潜在有害 BRCA 突变的检查和早期干预总体而言弊大于利。
女性 BRCA 相关癌症风险评估、遗传咨询及基因检测的指南推荐
适用人群
未检出BRCA相关癌症及无此疾病指征或症状的女性人群
推荐
或有BRCA潜在有害突变导致风险增加的家族史的女性人群应接受筛查。
筛查结果呈阳性的女性应接受遗传咨询，若医师建议则接受BRCA基因检测。
证据等级：B级
无BRCA潜在有害突变导致风险增加家族史的女性不推荐接受常规咨询或BRCA基因检测。
证据等级：D级
风险评估
存在如下家族史因素：BRCA潜在有害突变率增加，包括乳50岁之前检出乳腺癌、双侧乳腺癌、有乳腺癌和卵巢癌家族史、至少有一名男性家族成员出现乳腺癌、家族中出现多名乳腺癌病例、家族中至少有一名BRCA相关性原发性癌症患者、以及北欧犹太教徒血统。
应用多种家族风险分层工具，如安大略家族史评估工具、曼彻斯特评分系统、谱系评估工具、以及FHS-7等以确定深度遗传咨询。
筛查检查
遗传风险评估和BRCA突变检查一般涉及多个步骤程序，包括对潜在有害基因突变携带者女性的甄别，由经培训的健康从业者提供遗传咨询，最后对选择性高危适应证患者进行遗传检查。
治疗
针对BRCA突变携带者的干预措施包括：早期、不宜频繁、或强化癌症筛查；降低风险治疗（如，它莫西芬或雷洛西芬）；降低风险的手术（如，乳房切除术或输卵管-卵巢切除术）。
获益与损害的平衡
对于有BRCA潜在有害基因突变导致风险增加家族史的女性，遗传检测和早期干预可获得一般程度的净益处。
对于无BRCA潜在有害基因突变导致风险增加家族史的女性，遗传检测和早期干预的净获益程度为微小至中度。
其他USPSTF相关版本的指南推荐
USPSTF已完成关于减少乳腺癌风险以及卵巢癌风险的药物治疗的推荐。参见
www.uspreventiveservicestaskforce.org.
BRCA1 和 BRCA2 基因检测的方法有很多种。大多数是直接检测 DNA 的变异，但也有部分是检测变异蛋白质。未来，多种方法 相结合是必然趋势。而患者要提供的是血液样本，以及数周的等待。基因测试前需要由专科医生进行遗传病史调查，包括个人以及家族史，向患者解释基因 检测的必要性，流程和准确性。结果可能为阳性、阴性，也可能不明确。
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