摘要：梭形/硬化性横纹肌肉瘤主要依据基因组学进行细分，临床上应当进行基因检测，以明确其是否有MYOD1基因外显子1发生突变、和TFCP2重排，以及具有NCOA2或VGLL2的变体具有良好的预后。总结相关文献后，相信不久的将来此类肿瘤必需进行分子分型。
硬化性横纹肌肉瘤原名硬化性假血管性横纹肌肉瘤，是一种罕见的横纹肌肉瘤亚型（约1％），目前已被WHO归类为纺锤状细胞/硬化性横纹肌肉瘤。在儿童和成人中都可以看到，在前十年达到高峰，在20年代后期达到平均年龄。头颈部是仅次于四肢的第二常见位置（Head and Neck Pathol 2013; 7：193）。典型的表现是缓慢增长的肿块（Goldblum，Folpe和Weiss：Enzinger和Weiss的软组织肿瘤，2014年第6版）。
粗略检查，肿瘤呈棕褐色和橡胶状。边界通常是浸润性的，肿瘤可通过骨结构侵蚀（Goldblum，Folpe和Weiss：Enzinger和Weiss的软组织肿瘤，第6版。2014）。
典型的组织学特征是类似于类骨质或软骨样基质的致密的透明化基质。细胞小而呈蓝色，并以簇，索和假血管结构生长。细胞核轮廓不规则，染色质较粗糙，核仁较小（Goldblum，Folpe和Weiss：Enzinger和Weiss的软组织肿瘤，第6版，2014年）。在大约三分之一的病例中，可能存在具有横纹母细胞特征的纺锤体细胞生长区域。可以存在带状细胞，但这并不常见。很少报道的组织学发现包括具有微泡脂肪变性的大型变性细胞和多核巨细胞。有丝分裂活动通常很高，每10 hpf最多25个有丝分裂（头与颈Pathol 2013; 7：193）。
在免疫染色上，硬化性横纹肌肉瘤可表现出独特的病灶和点状结蛋白染色模式。肌生成素的染色呈局灶性/弱或阴性，但 MyoD1强而弥散（ Goldblum，Folpe和Weiss：Enzinger和Weiss的软组织肿瘤，2014年第6版）。肿瘤细胞可以显示几个标记物，包括可变阳性波形蛋白， WT1， CD99， CD56，钙调蛋白， p53蛋白， MDM2和 BCL2（头颈病理学杂志2013; 7：193）。这种特殊情况显示了S100的病灶阳性和CD34，CD31，HMB45，LCA，细胞角蛋白AE1 / AE3，突触素和 EMA 阳性细胞 ; Ki67 > 50％。
硬化性横纹肌肉瘤的鉴别诊断还包括其他软组织肿瘤，例如硬化性骨肉瘤，骨骼外粘液样软骨肉瘤， 间质软骨肉瘤，硬化性上皮样纤维肉瘤和血管肉瘤。
在这个腮腺附近有肿块的特殊患者中，鉴别诊断还应包括富含基质的唾液腺肿瘤。例如，硬化性横纹肌肉瘤的基质可以形成类似于腺样囊性癌的圆柱状，在腮腺肿瘤的一例报告中，细胞为浆细胞样，类似于肌上皮细胞。对于上述任何差异，结蛋白，肌生成素或MyoD1染色阳性将最终确定横纹肌肉瘤的诊断（Head and Neck Pathol 2015; 9：147）。
最近的一项研究确定了MYOD1（L122R）7/9硬化性横纹肌肉瘤（78％）和3/12梭形细胞横纹肌肉瘤（25％）发生突变。十个阳性病例中有七个发生在头部和颈部（Modern Pathology 2016; 29：1532）。报告的其他硬化性横纹肌肉瘤的遗传改变包括与不同的染色体上的收益复合超二倍体核型中，10q22损失和Y与18三体，扩增MDM2和HMGA2（高布伦，Folpe和Weiss：Enzinger和魏斯的软组织肿瘤，第6版2014）和PIK3CA突变（Modern Pathology 2016; 29：1532）。
横纹肌肉瘤可通过手术加化学疗法或放射线治疗。预后取决于肿瘤的程度和可切除性，临床阶段（包括淋巴结的位置，大小和存在或远处转移）以及其他因素，例如组织学亚型（类腺和梭形细胞均有利；肺泡和多形性）是不利的），年龄（成人不利）和肌生成素表达（扩散是不利的）（Goldblum，Folpe和Weiss：Enzinger和Weiss的软组织肿瘤，第6版，2014年）。纺锤体细胞/硬化亚型非常罕见，尚不清楚其是否具有特殊的预后。但是，已发表的病例系列表明它可能具有侵略性，平均无病生存期为17个月，总体生存期为40个月（头颈部病理学2015; 9：147）。所述的存在 MYOD1（ L122R）突变也可发信号通知更差的预后（现代病理学2016; 29：1532）。
临床病史一：
鼻窦肿块迅速增长的年轻患者（20多岁）
临床病史二：
一名40岁男子因右咬肌肿胀出现在颌面部门诊三个月。
组织病理学图像：
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