中山大学附属肿瘤医院陈功：Lynch综合征分为LynchⅠ型和LynchⅡ型。其中，LynchⅠ型表现为家族聚集性结直肠癌，而LynchⅡ型还伴各种肠外器官的恶性肿瘤，如子宫内膜、卵巢、胃、肺、肝胆、泌尿系统、皮肤、视网膜、脑胶质细胞瘤等部位的恶性肿瘤。近年来，随着对遗传性大肠癌的研究和关注越来越深入，学界建议不再使用“遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)”这一名词，而是将临床上符合上述阿姆斯特丹(Amsterdam)标准的HNPCC病例进一步分为“Lynch综合征”和“家族性结直肠癌X”两大类，两者的最大区别就是前者伴有MMR基因突变而后者没有，在家系遗传学患癌风险方面，Lynch综合征的家系成员患结直肠癌和Lynch综合征相关肿瘤风险均较普通人明显升高，而家族性结直肠癌X家系成员的遗传学患癌风险中等，而且仅有结直肠癌的风险。目前对二者的遗传监测和筛查也不同。
遗憾的是，目前我国能开展MMR基因重组分析的单位不多，本例未能接受该检测，未能从遗传学上确诊就是Lynch综合征。
对于患者家属的进一步遗传学咨询及早期筛查，我们建议：①以先证者为核心绘出Lynch家系图，并用系谱分析方法确认家系的遗传方式;②尽可能获得每例患者的详尽临床及病理学资料;③建立入选家系的成员档案，定期随访复查;④观察家族发病的一般规律，包括：确诊时的年龄、性别;肿瘤发生部位(包括肠外癌)，同时多原发结肠癌中2个或2个以上结肠癌在半年内获得病理诊断，异时多原发结肠癌中2个或2个以上结肠癌在间隔半年以上获得病理诊断;⑤建议患者亲属接受消化系统、泌尿系统、中枢神经系统、生殖系统、皮肤、视网膜等方面的筛查。
浙江大学医学院附属第二医院袁瑛：对于诊断明确为Lynch综合征者，外科治疗原则是结肠全切除或次全切除术，且术后每年进行1次残余直肠的肠镜检查。对于女性患者，应根据实际情况(如超过55岁且已绝经)在结肠手术同时行预防性子宫切除，或在术后严密随访，每年进行盆腔检查、B超检查和子宫内膜吸取活检等。同时还要注意检测肠外其他恶性肿瘤。
除了对诊断明确的Lynch综合征者行临床干预外，进一步筛查家系成员是否为突变携带者，继而对风险不同家属行不同方法的监控，是减小这些家系肿瘤发生风险的重中之重。
目前数据表明，突变携带者一生罹患大肠癌的概率是70%～80%。因此部分学者认为在这组人群中可进行预防性结肠次全切除。如果不行预防性手术，应建议在20～25岁时行彻底的全结肠镜检查，若该家系中最年轻的大肠癌患者发病早于30岁，那么结肠镜检查应在比最年轻患者发病年龄早5年开始，并坚持每2～3年复查1次。若检查发现有息肉，应及早治疗，结肠镜检查应增加至每年1次。
应重视监督其肠外恶性肿瘤的发生。例如，对女性而言，在开始结肠镜检查的同时或30～35岁开始也应开始每1～2年1次的盆腔检查、B超检查、子宫内膜吸取活检和血CA125检测，对生育完成后的妇女可考虑行预防性子宫切除术及双侧输卵管卵巢切除术。
在有胃癌或十二指肠癌患者的家系中，应从30～35岁起每1～2年进行1次上消化道的内窥镜检查。在有泌尿道肿瘤患者的家系中，建议从30～35岁起每1～2年进行1次泌尿系统超声检查和尿液细胞学检查。
对于家系中未检测到突变者(即非突变携带者)，应定期、多次重复基因突变筛选试验，以最大限度降低误差引起的假阴性。另外，建议从30岁起每年行1次大便潜血试验，每5年行1次结肠镜检查。
结合本病例，我们应该首先在患者的外周血中检测MLH1和PMS2基因种系突变，如果明确存在种系突变，继而对家系成员行外周血基因检测，如果发现突变携带者应高度重视，按以上推荐方法进行监控，以求及时发现并处理癌前病变或早期肿瘤，最大程度降低患癌风险，达到最佳的治疗效果。
哈尔滨医科大学附属第二医院肿瘤中心王贵玉：因为Lynch综合征患者的结肠腺瘤从发现到恶变的时间间隔约为2～3年，较正常人群的8～10年间隔时间明显缩短，定期行结肠镜检查很有必要。
Lynch综合征家系的筛查可使存在Lynch综合征相关基因变异的亲属获益，据统计，筛查可以使结直肠癌的发病率及死亡率分别降低5%～29%和7%～42%，卵巢癌和子宫内膜癌的死亡率降低1%～6%。
当然，对于家族史提示高度可疑为Lynch综合征但又无法确证的“正常”人群，是否应进行筛查以及采用何种方法筛查，尚存在一定的争议。
Lynch综合征家族中，MMR突变个体的相关肿瘤患病率随年龄增加而升高。即使成功切除原发肿瘤后也存在再发其他原发肿瘤的风险。因此个人认为，应当为Lynch综合征患者及其他MMR突变的家族成员提供合理的遗传咨询。
北京大学肿瘤医院李明：除了大家前文提及的定期结肠镜检查并切除腺瘤、对未接受预防性子宫、卵巢切除者行系统妇科检查外，有学者提出，对Lynch综合征患者应实行个体化监测，但目前尚无明确证据显示该策略能够使患者获益。
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