消逝的心肌——致心律失常性右室心肌病（ARVC）

导语

10月10日心律频道，《我不能让儿子倾家荡产》一文中，病人所患的是致心律失常性右室心肌病，这是一个进展性疾病，目前除了植入ICD救命之外，尚无特别明确的方法阻止疾病进展。也有热心善良的朋友询问这个疾病，想给予病人一些切实的帮助。今天的心律频道，我们给大家详细介绍一下这个疾病。

致心律失常性右室心肌病（ARVC），又称致心律失常性右室发育不良，现以ARVD/C表示，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大(表现为心功能不全的症状)、心律失常（常常出现室速、室颤等）和猝死。

简单来说，这是一种常染色体突变导致遗传病，原本正常的心肌组织，被破坏、萎缩掉，取而代之的是脂肪、结缔组织这样的结构，就好比家里的墙漏了个洞，临时用木板堵上一样。这一类疾病随着心脏彩超以及CT、核磁的普及，被发现病诊断的越来越多，也愈发的受到关注。

木板堵上的墙毕竟不如混凝土的结实，还有可能短路漏电。正常用来收缩的肌肉被取代了，心脏功能就会受影响，直接的表现就是右心室的增大，甚至在某些薄弱的地方突出，形成室壁瘤、导致右心功能不全等。而正常的心肌和这些脂肪、结缔组织掺杂，就好像铜线断开、短路，会出现室速、室颤等致命的心律失常。

类似的疾病还有杜氏肌肉营养不良，这是一种X染色体突变导致全身骨骼肌萎缩，被脂肪、结缔组织取代。曾经有报道一例患者，是滑雪运动员，即患有这种骨骼肌营养不良，也患有ARVC，这名运动员在发现自己患有这种疾病后，通过努力研究，发现自己的基因中，有一种层粘连蛋白的基因突变，可以同时导致这两种疾病。

这一类肌肉病变的先天性疾病目前治疗还是比较困难的。前面讲的那例ARVC患者，曾经多次在国内顶级医院多次行射频消融术，但仍然反复发作室速。恐怕这类疾病的治疗，最大的困难在于：

1.其进展性：这个特点有点像癌症，最开始仅仅浸润一小块面积，最后有可能发展到整个右心室后壁、外侧壁以及左室后壁，听起来有点像肿瘤的扩散，但是它没有肿瘤最特征的特点即异形性，而且只局限在特定组织内。一次心律失常射频消融成功，如果病情再发展，可能还会长出新的病灶。另外近些年有报道，有超过50%的患者左室心肌也有受累，分析可能是由于左室心肌较厚，其功能影响不如心肌相对菲薄的右心室明显，故而临床表现通常为右心受累。但也有许多患者表现为左心室起源的室速，磁共振/CT证实与左室病变相关，甚至可以没有右心室受累。目前最新版Braunwald心脏病学已经把致心律失常性右室心肌病（ARVC）改名为致心律失常性心肌病（ACM）。

2 .其多基因的复杂性：目前已经发现的ARVC基因突变点就有十余种，而杜氏肌营养不良则达到了70余种！曾经有对杜氏肌营养不良的基因靶点治疗，但也因为有效的人太少而难以推行。这么多种复杂的基因突变，许多患者还可能同时携带2种甚至更多的基因突变，靶向治疗其实也是很有难度的。而其他治疗，不同类型基因突变的ARVC对其反应推测恐怕也是不一致的。

但所幸我们所了解的是，这是一种遗传性疾病，仅有携带基因突变的患者有可能会受累。如果患者以及亲属有不明原因的黑朦、晕厥、甚至猝死，或者明确诊断为ARVC，就要警惕了，需要监测心脏彩超、holter等，完善心脏增强CT或者延迟增强核磁等检查。目前最主要的治疗还是ICD的植入预防猝死，以及心功能不全的对症治疗；导管射频消融则可以减少室速的发作，也可以减少ICD的频繁放电，减轻患者痛苦。