红细胞内在缺陷引起溶血贫血

文章发布者：李基文 来源：收藏本文

（一）红细胞膜缺陷  红细胞膜是双层磷脂结构，其间镶嵌着多种膜蛋白，包括红细胞抗原、受体及转运蛋白等，其中一类蛋白称为细胞骨架蛋白与红细胞膜缺陷所致的溶血关系密切。细胞骨架蛋白由谱蛋白、锚连蛋白、蛋白4.1、蛋白4.2及肌动蛋白等组成，在细胞膜上形成网络结构，维持红细胞的正常形态和变形性。上述蛋白量或质的缺陷以及蛋白之间相互作用的异常可造成多种遗传性红细胞膜缺陷性疾病，如遗传性球形红细胞增多症和遗传性椭圆形红细胞增多症等。
 
（二）红细胞酶缺陷  已知有20余种红细胞酶缺陷与溶血有关，主要包括糖代谢酶异常和嘌呤及嘧啶代谢酶异常。葡萄糖是红细胞能量代谢的主要底物。红细胞内葡萄糖代谢有两条主要途径：糖酵解途径和磷酸己糖旁路途径。在正常情况下，约有90%的葡萄糖通过糖酵解途径代谢，产生ATP，为维持红细胞膜功能和各种生物反应提供能量。该途径酶缺陷可造成红细胞能量来源不足，导致细胞膜功能异常，产生溶血，其典型代表是丙酮酸激酶缺乏症。虽然只有5%~10%葡萄糖通过磷酸己糖旁路途径代谢，但这是红细胞产生还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）唯一来源。NADPH是谷胱甘肽代谢的重要辅酶。还原型谷胱甘肽是保护细胞免受氧化损伤的重要生理物质。磷酸己糖旁路代谢缺陷的结果造成还原型谷胱甘肽的减少，细胞易受氧化损伤，发生溶血。某些嘌呤及嘧啶代谢酶异常可引起溶血性贫血，如嘧啶5’核苷酸酶缺乏症及腺苷酸激酶缺乏症等。