双侧颞极外侧受累相关疾病（一）

强直性肌营养不良 1 型（DM1）是与 DMPK 基因三联体重复不稳定相关的常染色体显性遗传病，通常30岁以后起病，临床表现为肌强直、肌萎缩及肌无力，同时可表现为秃头、白内障、多汗、糖尿病、心律失常、性功能障碍等症状。
病例：患者女性，20 岁，因学习障碍行头颅MRI 扫描，结果显示双侧颞叶 T2 /FLAIR 高信号。

图 A-D. FLAIR（图 A）和 T2WI（图 B、D）显示前颞叶白质对称融合高信号和血管周围间隙扩大，不累及基底节和丘脑。相对于同年龄层次的患者，有轻度脑萎缩；图 C：矢状面 T1WI 显示弥漫性颅骨肥厚伴额窦明显增大.
最终诊断：强直性肌营养不良 1 型

诊断要点：

1. T2 加权像：好发于前颞叶的皮质下高信号，通常不累及基底节、丘脑和脑干； 

2. 特征性的周围血管间隙变大和脑萎缩；

3. 双侧颞叶高信号可见于多种疾病，DM1 前颞叶的融合性脑白质病变需与 CADASIL 鉴别，CADASIL 常伴有累及外囊部、岛叶和基底节的腔隙性脑梗塞，有头痛病史，伴有中风样症状和痴呆；

 4. 与其他疾病不同，由于颅骨广义上有增厚潜力，DM1 常常出现颅骨肥厚等畸形，其他特征还包括：大额窦、颅骨凸出（小基角）、大脑镰骨化等。

 鉴别诊断： 

CADASIL；脑胶质瘤；单纯疱疹病毒性脑炎；MELAS（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作）。

CADASIL；脑胶质瘤；单纯疱疹病毒性脑炎；MELAS（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作）。

作者：功过不相抵