白质消融性脑白质病，是近期才为人们所认识的脑白质病，亦称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化低下。属常染色体隐性遗传，基因位于染色体3q27和14q24，为真核起始因子异常所致。
该病临床表现有特异性。患儿出生时精神运动发育正常，发病年龄为婴幼儿晚期或儿童早期。症状出现前常有轻微头颅外伤或感染史，同样的原因可使症状进一步加重，有时可导致婴儿期和青春期早期患者发生昏迷。
该病也可表现为慢性进展过程，常见症状为共济失调、构音障碍、痉挛状态、步态异常，或仅表现轻微的智力损害。疾病晚期可表现为视神经萎缩和轻度癫痫。疾病呈进行性发展过程。严重类型可导致患者早期(2~6岁)死亡。中度类型可生存至青年期。较晚发病者可于青少年晚期和成人期起病，病变过程较轻微。
白质消融性脑白质病脑脊液的典型特征为甘氨酸明显升高。MRI表现具有较高特异性，表现为脑组织轻度肿胀，脑回略增宽，侧脑室无扩张或呈轻到中度扩张。大脑半球白质改变明显，T1WI、T2WI受累白质信号强度与脑脊液相等，病变早期缺乏以上典型改变。皮层下弓形纤维常常受累。内囊后肢常受累，外囊和最外囊正常。本例患儿中外囊及最外囊也受累，尾状核头轻度肿胀，T2WI信号升高。
图1、2 T2WI轴位，示双侧大脑半球脑白质弥漫性、对称性长T2信号；图3 T1WI矢状位，示受累白质呈低信号；图4DWI轴位，胼胝体、枕叶可见高信号
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