ACOG 遗传性妇科肿瘤筛查指南要点解读

在人们的生活环境中，存在不少的物理、化学和生物致癌因子，它们在一定条件下可以诱发肿瘤。尽管人们都接触各种致癌因子，却并非人人都患肿瘤，这表明还存在个体易感性。易感性很大程度取决于基因的结构或功能状态，由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，会使某些肿瘤患病几率大大增加，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。

近期，ACOG 发布了遗传性肿瘤筛查指南，该指南建议，遗传性肿瘤的风险评估是确认患者和家属是否可能发展为某些类型妇科癌症的关键。该指南发表在 Obstetrics & Gynecology 杂志六月刊。

「在识别和收诊有癌症风险患者的过程中，妇产科医师和其他提供妇产服务的医务人员起重要作用。该指南重点关注遗传性肿瘤综合征，包括乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌的患病风险。」

该指南建议，如果初步筛查提示可能存在家族风险，临床医师可将患者转诊给基因学家。遗传性肿瘤综合征定义为，发病早、由一个或多个遗传突变引起的某些癌症类型的遗传易感 性疾病。大多数综合征为常染色体显性遗传，很多会诱发癌症（影响多器官）。

具体建议和关键点如下：

1. 临床医师应定期对所有患者进行遗传性肿瘤风险评估。

2. 筛查至少应该包括个人癌症史和一级、二级亲属癌症史，原发癌类型、种族、发病年龄以及父系和母系遗传对家族成员的影响。

3. 遗传性肿瘤危险因素包括：发病年龄早、同患多种不同类型的癌症、同一器官多发原发性肿瘤、多位血亲患同种类型癌症、罕见特定类型癌症、与遗传性肿瘤综合征有关的某些出生缺陷、三阴性乳腺癌或其他特殊的癌症综合征。

4. 当风险评估提示遗传性肿瘤综合症的患病风险增加时，临床医师应将患者转诊给相关的癌症遗传性专科医师。如有必要，在采集了家族数据和进行进一步的风险评估后，应进行基因检测。

5. 在与妇科癌症相关的遗传综合征中，最常见的包括：遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、Lynch 综合征、Li-Fraumeni 综合征、Cowden 综合征和 Peutz-Jeghers 综合征。