性别：男性
年龄：47岁
主诉：发作性胸闷6年余，加重半年余
高脂血症6年
左肾结石取石术后
否认高血压、糖尿病病史
否认吸烟、饮酒史
无心脏病家族史
血常规：HB 120.00g/L↓, HCT 0.380L/L↓,余正常
甲状腺功能：正常
生化全套:ALP 134IU/L↑, GGT 314IU/L↑,
TB 16μmol/L↑, DB 5μmol/L↑,
URIC 543.64umol/L↑,
心肌酶正常
尿微量白蛋白 97.79mg/L↑
尿常规 蛋白— 潜血2 余正常
TNI （—）
BNP 1020pg/ml ↑
NT-ProBNP 4781pg/ml ↑
血气分析 大致正常
窦性心律，完全性右束支传导阻滞，房型早搏，HR80次/min
两肺纹理大致正常，未见实变； 主动脉结不宽； 肺动脉段平直； 左室圆隆； 心胸比:0.51
心脏超声：左房轻度增大，余房室内径正常范围。室间隔与左室壁各阶段普遍均匀性增厚，室壁回声粗糙，呈斑点样改变，心肌纹理排列紊乱。室间隔及左室壁运动幅度及收缩期增厚率尚可。左室流出道未见狭窄。二尖瓣未见SAM现象，各瓣膜形态、结构及活动未见明显异常。心包腔未见异常。 多普勒检查：左室流出道血流速度正常，无明显压差。 二尖瓣口探及微量返流。
超声诊断：左房轻大，左室壁均匀肥厚，考虑非梗阻性肥厚型心肌病（对称性），左室舒张功能减低，左室收缩功能基本正常
心肌活力评价：左室各节段血流灌注/代谢均大致正常，未见透壁性心肌梗死改变
窦性心律
频发交界区早搏，室性早搏
室内传导阻滞
平均心率73次/分，最慢心率58次/分，最快心率104次/分，
可能引起心肌肥厚、舒张功能不全病因：
I. 高血压性心脏病
II. 肥厚型心肌病
III. 限制型心肌病
A. 浸润性心肌病
1. 淀粉样变性
2. Gaucher病-脑苷脂类浸润
3. Hurler病-粘多糖沉积
4. 脂肪浸润
B. 贮积性疾病
1. 血色病-铁沉积
2. Fabry病-细胞内鞘糖脂累积
3. 糖原累积症
左室压力超负荷引起左室壁增厚而没有心脏容积的相应扩大，即向心性肥厚。心衰可表现为舒张功能不全，但基本条件是有高血压病病史。本例患者无高血压病史，并且高血压心肌肥厚心脏超声肥厚的心肌为均匀的低回声。对称性多见。
肥厚型心肌病是室间隔和心室壁肥厚、心室腔变小，心室充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本特点的心肌病，病因尚不清楚。
以基底部室间隔肥厚为主伴有流出道梗阻者，称之为肥厚梗阻型心肌病（Hypertrophic Obstruc tive Cardiomyopathy，HOCM）；而大部分患者心肌为对称性或非对称性肥厚，不伴有流出道梗阻，称为肥厚非梗阻型心肌病（Hypertrophic Nonobstructive Cardic myopathy，HNCM）；以心尖心肌肥厚为主者称之为心尖肥厚型心肌病。分型目前临床有不同的分型方法。
1﹒按肥厚型心肌病分为左室肥厚型和右室肥厚型。左室肥厚型常见，其主要分为：
（1）非对称性左室肥厚
a）室间隔肥厚为主型：①左室流出道梗阻型。②左室流出道非梗阻型。
b）左室中部肥厚为主型。
c）心尖部肥厚为主型。
d）后部室间隔和侧壁肥厚型。
（2）对称性左室肥厚：又称向心性肥厚。
肥厚型心肌病-临床特点:
起病多缓慢
约1/3有家族史
症状大多出现于30岁～40岁
男性较女性发病率略高
临床表现多样，绝大多数症状轻或无症状，症状不一定与心肌肥厚的程度平行。
如，劳力型呼吸困难、胸痛、乏力、头晕与昏厥、心悸、猝死。
通常都有收缩期杂音，但心尖及对称性肥厚型心肌病的病人可没有杂音
限制型心肌病-临床特点：
发病率相对低、诊断困难
主要症状体征（无特异性）：呼吸困难、心悸、乏力、颈静脉怒张、胸腹水、水肿
超声心动图：常见双心房明显扩大，心室壁厚度正常或增厚，收缩功能一般无异常
心脏核磁有特异性
某些类型可合并免疫疾病或血液恶性肿瘤（如淀粉样变）
左右房内径扩大，左室壁普遍增厚（室间隔中段24mm，侧壁15-18mm），左室整体收缩功能大致正常，舒张欠佳。心肌灌注延迟扫描示左室大部弥漫性强化，以心内膜下强化为著，室间隔可见“轨道征”； 右室游离壁亦见多发斑片状强化
心脏MRI示双室心肌病变，符合限制型心肌病改变（包括心脏淀粉样变性）
刚果红染色（ ）心肌淀粉样变性
1.心脏淀粉样变性
a)心脏扩大
b)心律失常
完全性右束支传导阻滞
室性期前收缩
室内传导阻滞
c)心力衰竭
心功能III级
2.冠状动脉粥样硬化性心脏病
PTCA 支架植入术后
3.高脂血症
4.肾结石（已纠正）
淀粉样物质在心脏中沉积、浸润,多种蛋白质形成独特的铰链状β褶形片层纤维沉着
男性多于女性
在30岁以前很少见到
淀粉样变性是一大类疾病，通过不同的发病机制，由多种蛋白质形成独特的铰链状β褶形片层纤维沉着所致。淀粉样蛋白几乎可见于任何器官，但一般不会发生广泛的浸润，不会产生明显的疾病表现。
心脏淀粉样变性-临床表现
心脏淀粉样变性性临床少见，预后不良，其临床表现如下：
1﹒类限制性心肌病
患者可出现颈静脉怒张、肝肿大、下肢水肿，且呈进行性加重。
2﹒低血压
心脏淀粉样变性是高血压“自愈”的原因。10%的患者可出现体位性低血压，这可能由于病变侵犯血管、自主神经及肾上腺所致。
3﹒心律失常
室上性心律失常和房室传导阻滞常见，少数患者表现为猝死。
4﹒心外淀粉样变性的表现
舌体增大，吞咽和发音困难。胃肠道功能障碍，腹泻，出血，偶可引起肠梗阻。如病变侵犯肾脏，可有肾病综合征表现。部分患者可出现紫癜、浅表淋巴结肿大、肝脾肿大及腕管综合征等。
1﹒心电图
3／4的患者出现低电压，部分可出现类似陈旧性心肌梗死样图形及各种心律失常。心律失常很常见，特别是心房颤动约占20%，50%有室性心律失常，后者可能是猝死的预兆。1／3的患者有各种传导阻滞，房室传导阻滞在家族性淀粉样变性尤为普遍，窦房结受累也很常见，可表现为病态窦房结综合征。
2﹒胸部X线
心脏增大，搏动减弱。
3﹒超声心动图
超声心动图表现室壁增厚，心室腔变小，心房扩大以及左室功能不全征象。心包积液也很常见，但很罕见引起心包压塞。部分患者在增厚的心壁内可见闪烁的颗粒状结构，可能是因为含有淀粉和胶原体所致。
4﹒心脏CT
弥漫性心室壁肥厚伴低密度心肌显像，提示心脏淀粉样变性性。
5﹒组织病理检查
20世纪60年代以前，系统性淀粉样变性死前能明确诊断者不多，近年对此病已有长足认识，利用活检技术对大多数病例能够作出明确诊断。直肠活检、舌肌活检是最简单而有用的诊断措施，特异性和敏感性均很高，而且又安全。齿槽、骨髓、肝、肾和其他组织也可用于活检。右心或左心心内膜心肌活检在确立该诊断也是十分有帮助的。组织用苏木精染色可鉴别淀粉样沉积，刚果红或结晶紫罗兰染色可进一步证实。
心室腔不大但呈进行性难治性心力衰竭
左室肥厚伴心电图低电压 ?
左室壁均匀肥厚 ?
既往有高血压伴进行性低血压 ?
舌体宽大肥厚 ?
确诊需要通过心内膜心肌活检和组织化学染色诊断
对于心脏淀粉样变性性合并慢性充血性心力衰竭的治疗，一般不宜用洋地黄，因为心脏淀粉样变性性对洋地黄特别敏感，易导致心律失常。这可能与洋地黄在心肌里对淀粉样纤维选择性结合有关。同样，钙通道阻滞剂如硝苯地平也易与淀粉样纤维结合，它可因负性肌力作用而使充血性心力衰竭恶化。心力衰竭患者可用利尿剂、ACEI、β受体阻滞剂和血管扩张剂治疗。对于有症状的传导异常，置入永久起搏器是有益的。心脏移植对原发性淀粉样变视为禁忌，因在同种异体移植心脏可发生早期淀粉样物质沉积而复发
原发性淀粉样变性
预后差
不经治疗中位生存期13个月，10年生存率5%
出现充血性心力衰竭后中位生存期6个月
老年性淀粉样变
预后较其他类好
出现心力衰竭后中位生存期5年
家族性淀粉样变性
肝脏移植可以改善终末器官衰竭
继发性淀粉样变
预后不佳
有赖于对原发疾病的控制
辅助检查-免疫相关检查
抗可溶性核抗原（ENA） 抗体（—）
抗核抗体谱（—）
ANKA（—）
血浆蛋白电泳（—）正常
血免疫固定电泳（IgA G M）（—）
尿免疫固定电泳（—）
托拉塞米片
氯化钾缓释片
培哚普利片
琥珀酸美托洛尔缓释片
硫酸氢氯吡格雷片
单硝酸异山梨酯片
瑞舒伐他汀钙片
血液科
骨髓穿刺 活检
怀疑浆细胞病
地塞米松 万科 环磷酰胺 35dx4
随访
NTproBNP 3500pg/ml（1周前）
心脏超声较前无明显变化
心功能II级
心肌进行性肥厚应排除异常物质浸润及贮积性心肌病
诊断最重要，不要仅凭单项检查做诊断，综合判断避免误诊
心脏淀粉样变临床少见，但因其预后差不容忽视
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