今天，她可以出院了。
家人给她办好了出院手续，把东西也全部搬到了车上以后，她和先生，一起来到医生办公室，，来向她的主治医师张教授告别。
她和先生，表达了对教授的感恩和敬意。临别，她送给张教授8个苹果，说大家都要平平安安地过每一天。教授也开开心心地收下了这些苹果。
送走了她，教授和我说了她的故事，要我来写有关她和BRCA基因突变以及癌症的关系，也许，这种故事，会对普通人，有些提醒作用。
好啦，言归正传了！
她46岁，因为患有右侧腹股沟斜疝，做了充分的手术前准备后，于2019年10月8日，在某县医院做传统的腹股沟疝修补手术，手术中，医生意外发现，她的子宫圆韧带上，有很多颗肿瘤，而且，这种肿瘤长得密密麻麻的小颗粒状，很像是腹腔里广泛转移的病灶。
由于医生给她做手术前准备的常规腹腔B超里，并没有发现有癌症病灶，因此，医院在手术中，用腹腔镜给她探查了腹腔。
上面就是腹腔镜探查下的整个腹腔各个部位的图片。图片中，白色的一颗颗的大小不一的凸起，就是肿瘤。从图片上，我们可以看到，从盆底一直到膈肌，患者的整个腹腔内，在腹膜和大网膜以及肠系膜和一些脏器表面，都长满了密密麻麻的肿瘤。而右侧卵巢上的原发灶，却很小。
手术中的冰冻切片病理显示：卵巢腺癌，腹腔内广泛转移。
也就是说，她已经患了晚期卵巢癌，在一般人的观念里，她已经活不长了。
因此，在缝合了伤口以后，县级医院把病人转到了张教授所在的医院，某大学附属医院的妇科。
张教授给她先安排了三周一次，化疗用药为铂剂、紫杉醇和标靶药物癌思停。
化疗前的全面检查，发现患者的肺部有小的转移灶，颈部有淋巴结转移灶。
经过三次化疗后，病人的情况迅速好转。
上图是患者的血清癌症标记物CA125变化，表明经过化疗以后，患者的血CA125水平，迅速降低：2019年11月11日为2260.8,2019年12月2日为204.1，最后，在2019年12月28日，患者的CA125水平，降低到了45。
就这样，经过3次化疗以后，张教授决定给她做手术。
手术的目的，就是减瘤。也就是，用手术的方法，尽量减少她腹腔里的肿瘤的数量。
但张教授打开了患者的腹腔的时候，大家都很开心。
用张教授的话说，这一类卵巢癌的病人，患病犹如“海啸”，来势凶猛，但是消退也快。
2019年10月8日，在腹腔镜下可以看到的那些密密麻麻的转移灶，基本上看不到了。只在大网膜上看到有两个直径达到3厘米的转移灶。
手术后，患者恢复很快。
今天，患者出院了。接下来，按照治疗指南，手术后，她还要接受6次化疗，用标靶药物癌思停（avastin）22次，加2年口服标靶药令癌莎（Lynparza）。当然，标靶药物非常昂贵。
她刚刚来找张教授的时候，她先生在教授面前大哭，说孩子还小，不能没有妈妈。
但是，昨天开始，她开始很开心。因为，医院基因医学部的医师告诉她，她有可能是治愈的那一群人中的一位病人。（SOLO -1 study)
这是我要告诉大家的第一个信息：以目前的医学发展水平，有些（不是全部）晚期卵巢癌不再是绝症了，完全有可能治愈，只是，标靶药物，非常昂贵。
第二个信息是，她有了医院基因医学部医师的指导。
当然，这种科室，目前只有顶级的大医院里才会有。
她为什么要找医院基因医学部医师的指导呢？
原来，她的家族史里面，很有特色。
她妈妈在56岁的时候被发现患有乳腺癌，她本人在38岁的时候，被发现患有乳腺癌，她的妹妹在36岁的时候被发现患有乳腺癌，她的姑姑在36岁的时候，被发现患有乳腺癌。
因此，医院基因医学部医师给她查了她的基因，原来，她有BRCA2基因突变。因此，她的妈妈、姑姑和妹妹都会生乳腺癌。
BRCA基因包括BRCA1与BRCA2 。
这个基因说起来很绕口，我尽量说得简单一点。
BRCA1 与BRCA2 于1990 年代在美国被发现。
这两个基因属于抑癌基因（tumor-suppressor gene），负责双股 DNA 损坏的修复机制。
如果这两个基因其中之一发生缺陷，则双股 DNA 受到攻击断裂后，会无法正确修复。当细胞内 DNA 坏损累积到一定程度，细胞就会发生癌变。
BRCA1 与BRCA2 突变的表现型，也就是与乳癌、卵巢癌或是相关癌症的发生。
遗传性乳癌与卵巢癌，最有名的例子，是好莱坞知名女星朱莉，因为母亲与阿姨分别因卵巢癌与乳癌过世后，去接受基因检测。最后得知自己有BRCA1 基因突变。
因此她于 2013 年初接受预防性双乳房切除重建手术，接着接受预防性双侧输卵管及卵巢切除手术。
对于我们普通人来说，我们可以吸取什么教训呢？
这是我要告诉大家的第二条重要信息！
根据最新 NCCN guideline 的建议，（NCCN 美国National Comprehensive Cancer Network）当一位乳癌病患，具有下述特征时，建议接受遗传咨询是否有遗传性乳癌与卵巢癌的可能性：
（1）已知带有基因变异者；
（2）个人或是家族有卵巢癌者；
（3）个人或是家族有双侧乳癌者；
（4）早发性乳癌；（NCCN 指的是小于或是等于 40 岁）；
（5）三阴性乳癌且年纪小于 60 岁；
（6）家族史中，有另一位有血缘关系的亲属具有小于 50 岁发病的乳癌，或 是至少有另外两位乳癌患者（不限年龄）；
（7）家族史中有胰腺癌癌者；
（8）家族史中有男性乳癌患者；
（9）非上述癌症，家族中（含病人本身）有三位癌症患者或是三种癌症的患
者，例如胃肠道癌症、子宫内膜癌、男性前列腺癌、白血病等等；
建议符合以上任何一条的人，都要接受癌症遗传咨询，必要的时候，做基因检测。
基因检测会有什么好处呢？
像文章开头这位患者，如果知道了自己有BRCA2基因突变，那么她就可以有目的性地做一些癌症的筛查，那就有可能发现早期癌症。
或者，也可以像朱莉一样，做预防性的乳腺或者卵巢组织的切除。
那么，治疗费用要省许多，治疗效果也会好许多！
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