二尖瓣脱垂综合征由 Barlow 首次通过心脏血管造影证实，故又称 Barlow 综合征。
是指由于二尖瓣叶、瓣环和腱索等黏液样变性，瓣叶增厚、松软伴有冗赘组织，导致二尖瓣叶在心室收缩时向左心房侧膨隆和脱垂，伴或不伴有二尖瓣关闭不全的一组综合征。
该病常伴有收缩中期喀喇音-收缩晚期杂音、二尖瓣关闭不全等一系列临床表现。
大部分患者的自然病程为良性，也可进展为体循环栓塞、感染性心内膜炎、严重二尖瓣反流、心律失常、少数可猝死。
一、发病原因与病理解剖
上个世纪 70 年代， Barlow 首先发现了收缩中期喀喇音-收缩晚期杂音与二尖瓣及其附属装置的异常有关，后来的学者们将二尖瓣黏液样变性导致二尖瓣膨隆及脱垂产生特征性的收缩中、晚期喀喇音和收缩晚期反流性杂音的一系列临床表现命名为「 Barlow 综合征 」或「 松软瓣膜综合征 」。
Barlow 综合征属于常染色体显性遗传，以 14~30 岁女性最多。
病理改变主要是二尖瓣黏液样变性或增生，其瓣尖、腱索、瓣环均可发生黏液样变，瓣膜中层海绵组织增多，纤维层溶解、断裂，致纤维组织减少，瓣叶正常结构破坏，瓣叶增大。同时，腱索变细，变长，扭曲，继之纤维化而增厚，腱索张力增加可发生腱索断裂。
常累及后叶，其次为前叶，也可以前后叶同时受累，亦可累及三尖瓣、主动脉瓣及肺动脉瓣。
既可以单独表现为单纯的瓣体膨隆，亦可与瓣缘的脱垂并存，而后者更易发生其他并发症。
Barlow 综合征常合并二尖瓣关闭不全，严重程度取决于二尖瓣脱垂的程度，瓣环黏液样变引起的瓣环扩张、钙化可进一步加重二尖瓣关闭不全。
二、病理生理改变与临床表现
绝大多数病人无任何明显的症状，部分病人可主诉心悸、不典型胸痛、心前区不适、头晕、乏力、昏厥。
上列症状可能与自主神经功能紊乱、心律失常、脱垂瓣膜牵拉乳头肌、左心室或反射性引起冠状动脉痉挛有关。
最具特征性体征是心尖区或胸骨左缘听到一非喷射性收缩中期喀喇音和/或收缩中、晚期杂音。如喀喇音后出现全收缩期杂音则意味着二尖瓣关闭不全较严重。
Barlow 综合征患者约 2/3 有心电图异常，可发生 T 波或 ST 段改变、房性或室性心律失常、窦房结功能不全和房室传导阻滞等。
并发症可有进行性二尖瓣关闭不全，造成充血性心力衰竭；感染性心内膜炎，可加重二尖瓣反流而引起严重心力衰竭；心律失常；心脏性猝死等。
三、超声心动图表现
M 型超声假阳性率较高，已不单独用来诊断。
可观察到:
1. 二尖瓣闭合线（ CD 段）分离为两条或多条线样回声；
2. CD 段收缩中晚期或全收缩期明显下移呈典型吊床样改变，下移幅度可达 2~3mm ；
3. 二尖瓣开放幅度增大，甚至可碰撞室间隔。
二维超声表现
1. 左心扩大，可出现左室收缩功能减低；
2. 瓣叶增厚且冗长，二尖瓣活动范围明显增大；瓣环扩张，腱索细长；
3. 在心室收缩期瓣叶关闭时向心房侧膨隆，最常累及后叶。在胸骨旁左室长轴切面上，二尖瓣后叶或前后双叶收缩期向上移位并呈圆顶样或波浪样向左房膨隆，瓣体或两瓣叶的闭合线越过瓣环水平突入左房腔 ≥3mm 可作为本病的诊断依据之一。
膨隆或脱垂程度可分为三级：
轻度脱垂，瓣体呈弓形脱入左房，但瓣叶闭合线仍位于瓣环水平以下；
中度脱垂，瓣体脱入左房，瓣叶闭合线已达瓣环水平；
重度脱垂，瓣体和瓣叶闭合线均脱入左房。
若瓣叶闭合缘对合不全，收缩期脱入左房呈较大幅度的扑动，即构成连枷样瓣。腱索断裂表现为附着于连枷样瓣的自由甩动的线样回声。
CDFI 可帮助判断有无二尖瓣反流、反流的程度及是否为偏心性。
通常反流射流束出现在脱垂瓣尖的相反侧，需要提醒大家注意的是，受贴壁效应影响，偏心性反流在目测法评估中，常低估其严重程度。
实时三维经胸超声心动图 RT-3DE-TTE 和实时三维经食管超声心动图 RT-3D-TEE 可以更全面、更详细的了解心脏解剖信息，尤其是对交界部位脱垂诊断的准确性更高。可任意从心房侧和心室侧清晰显示二尖瓣的立体结构，明确脱垂部位、累及范围及脱垂程度。
自左心房观察，在心室收缩期脱垂的瓣叶组织局部向左心房膨凸；自左心室观察，收缩期前后叶关闭线缺失，可见脱垂瓣膜局部凹陷，同时可直观显示有无腱索断裂，为二尖瓣成形或置换术前评估、尤其术中指导外科医师选择合适的手术方案提供了理想的评价方法。
视频 1、2：二维及 CDFI 显示心尖四腔心切面可探及二尖瓣瓣叶增厚且冗长，二尖瓣活动范围明显增大，收缩期二尖瓣前、后叶波浪样向左房膨隆，可见大量二尖瓣反流
视频 3、4：二维及 CDFI 显示心尖三腔心切面可探及二尖瓣瓣叶增厚且冗长，二尖瓣活动范围明显增大，收缩期二尖瓣前、后叶波浪样向左房膨隆，可见二尖瓣反流
视频 5、6：二维及 CDFI 显示心尖两腔心切面可探及二尖瓣瓣叶增厚且冗长，二尖瓣活动范围明显增大，收缩期二尖瓣前、后叶波浪样向左房膨隆，可见二尖瓣反流
视频 7：不规则短轴切面可见二尖瓣瓣叶增厚
四、治疗及预后
预后取决于脱垂的病因、程度、进展速度等，一般预后较好。
无症状、无二尖瓣关闭不全、左心室不大的患者的预后较好，并发症少，可不予治疗，定期复查。有症状的患者，可服用β受体阻断药等进行治疗。
有以下情况时常需外科手术：
药物治疗无效的严重二尖瓣关闭不全、腱索断裂致严重二尖瓣反流、药物无法控制的严重感染性心内膜炎 左心室扩大致心功能减退或出现致命性心律失常等。
对于腱索延长或断裂，瓣环扩大，二尖瓣增厚，但运动良好无钙化者宜行二尖瓣成形术，剪去过大的瓣叶、紧缩扩大的瓣环、修复断裂的腱索，尤其是近年来，「 双孔 」成形术（或「 缘对缘 」成形术）取得了非常令人满意的疗效。对不能接受二尖瓣成形术的患者可行二尖瓣置换术。
联系客服
