近日，血液科接诊了一名二十多的男孩，化名大彬。大彬是个典型的暖男，在病房里人缘特别好，路过他的病房时经常能听到他爽朗的笑声。可是谁也想不到，就是这样一个阳光大男孩，竟然被疾病折磨了二十多年。大彬妈妈偷偷告诉我，大彬自5岁发病，到现在二十多年，家里一直在给他看病，由于费用昂贵，几乎是倾家荡产了。
原来，在大彬5岁时，妈妈发现大彬和别的小朋友不太一样，只要轻轻一碰就身上青一块紫一块的，后来越来越严重，一旦活动增多、皮肤破溃，就很难止血。大彬的妈妈赶紧带着儿子到医院检查，医生告诉她，大彬患的是血友病，这是一种终身性的疾病。因为大彬的妈妈是一个血友病染色体携带者，所以可以说大彬的病是从娘胎里带来的。
简单来说，血友病是一种凝血功能障碍导致的出血性疾病，临床中将此病分为三型：A型、B型、C型。其共同的特征是活性凝血酶生成障碍，凝血时间延长，通俗地说就是轻微创伤后即具有出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，出血部位多，常见于皮下、肌肉及关节等部位，可见关节内血肿。此外，极少数患者会有肾脏、胃肠道、肺、脑等出血。
血友病A型，即因子Ⅷ促凝成分缺乏症，是一种由性染色体X携带的隐性遗传病，女性传递，男性发病远远高于女性，此型最多，占85%左右。
血友病B型为因子Ⅸ缺乏症，亦为X染色体隐性遗传病，女性传递，男性发病远远高于女性，病情较A型轻，在临床约占15%。此病最早发现于英国皇室，皇室维多利亚女王把血友病的致病基因传给了她的皇子，使他成为患者。同时，女王把致病基因传给了2个女儿，这两个女儿就成为血友病携带者，这2个女儿结婚后，又把它传给了女王的4个外孙女。这些携带者生下的儿子中就出现了一部分血友病患者，由于皇室联姻，这种病涉及欧洲的众多王室，所以，此型血友病还有一个外号叫“王室病”。大彬患的就是这一型。
血友病C型为因子Ⅺ缺乏症，此病为常染色体不完全隐形遗传，男女均可发病，此型极少见。
性染色体疾病目前属于难治疾病，主要通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，于产前早期诊断胎儿是否患血友病，以便考虑是否终止妊娠。近年来基因诊断技术的开展，已应用于传递者来减少患病率。
由于此病患者凝血功能极差，稍有不慎就会发生出血。所以，医生要求大彬生活中尽量避免剧烈活动，在接受治疗的基础上，主要采取静养的方式以减少发病。由于大彬的后代遗传可能性很大，所以至今未能结婚生子。
（文中图片均为资料图，仅供参考）
（作者 魏俊芳 山西中医药大学硕士研究生 执业中医师）
联系客服
