地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是临床上最常见的单基因遗传病之一，是由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加。
如何对妊娠期地贫进行管理呢？本文我们将结合地中海贫血妊娠期管理专家共识（2020），与大家一起分享妊娠期地贫及其相关内容。
地贫患者血红蛋白的变化
红细胞中的血红蛋白（hemoglobin, Hb）是由2对珠蛋白链（一对α-类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。其变化见表2。
地贫分类及其基因型、临床表现
推荐及共识
✔ 地贫的基因型与临床表现具有一定相关性，不同基因型会呈现不同的临床表现。（推荐等级：C）
✔ 根据临床表现α-地贫可分为静止型、轻型、中间型、重型；β-地贫可分为轻型、中间型、重型。（推荐等级：C）
根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型分为α-、β-、γ-、δ-、δβ-等类别，本文仅讨论最常见的α-和β-地贫。α-和β-珠蛋白基因非等量表达破坏了α-和β-珠蛋白链的平衡，血红蛋白亚基不平衡的程度与疾病的严重程度成正比。临床上，地贫可表现出从无症状到致死性的广泛表型谱系。
妊娠期地贫的筛查诊断
及遗传咨询
产前筛查和产前诊断种类
推荐及共识
✔ 应对夫妻双方均为同型地贫基因携带者的子代进行重型地贫风险的筛查。（推荐等级：C）
✔ 胎儿颈项透明层厚度、胎儿心胸比、胎盘厚度可作为Hb Bart's水肿胎的筛查指标，无创产前检测可用于识别Hb Bart's水肿胎。（推荐等级：C）
✔ 产前诊断是确诊胎儿有无地贫及其分型的金标准。（推荐等级：C）
产前诊断是确诊胎儿地贫及其分型的金标准。如夫妻双方均为同型地贫基因携带者，妊娠后应尽早行遗传咨询评估风险，并提供产前诊断的建议。
孕前和孕期药物选择
推荐及共识
✔ 中间型或重型地贫患者应在计划妊娠前3个月停用铁螯合剂地拉罗司和去铁酮。去铁胺可在妊娠20周后使用。（推荐等级：C）
✔ 建议所有类型的地贫患者在计划妊娠前3个月开始补充叶酸5mg/d。（推荐等级：A）
✔ 地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂。（推荐等级：C）
孕前保健
推荐及共识
✔ 中间型或重型地贫患者在计划妊娠前应筛查有无终末器官损伤并处理并发症。建议筛查糖尿病、甲状腺疾病，完善超声心动图、心电图及肝胆胰脾超声检查。（推荐等级：C）
✔ 中间型或重型地贫患者铁负荷情况可通过血清铁蛋白、MRI 肝脏铁浓度和心脏铁浓度测定进行评估。（推荐等级：C）
孕期管理
推荐及共识
✔ 轻型地贫孕妇遵从孕期保健指南定期复查血常规。（推荐等级：C）
✔ 重型地贫患者孕期要评估糖代谢、甲状腺和心脏功能。（推荐等级：C）
✔ 中间型和重型地贫患者孕期并发严重贫血时可予输血治疗。（推荐等级：C）
✔ 中间型和重型地贫患者孕期要做好深静脉血栓的风险评估和预防。（推荐等级：C）
产时和产后管理
推荐及共识
✔ 地贫不是剖宫产的指征。（推荐等级：C）
✔ 地贫患者的分娩时机依据贫血程度和产科指征决定。（推荐等级：C）
✔ 积极处理第三产程以预防产后出血。（推荐等级：A）
✔ 新生儿出生时予常规护理，不须即刻监测血常规。（推荐等级：C）
✔ 产后常规检测Hb水平，加强贫血管理。（推荐等级：C）
参考文献：中华医学会围产医学分会，中华医学会妇产科学分会产科学组.地中海贫血妊娠期管理专家共识[J].中华围产医学杂志，2020, 23(9):57 7-584.
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