第九期,我们将概括乳腺癌、卵巢癌多基因检测相关内容。
多基因检测可同时分析与特定家族癌症或多癌种相关的一系列基因,多项研究表明多基因检测可检测到单基因检测中不能发现的突变。在一项针对300名先证者的研究中,使用市场上商品化的单基因检测进行BRCA1/2基因检测,结果均为阴性(野生型),而多基因检测发现12%检测出BRCA1/2基因组重排,5%检出CHEK2基因突变,1%检出TP53基因突变。多基因检测应只包含与特定癌种有关的高外显率基因或高外显率和中外显率基因,也可包含综合癌症风险panels,即与多种癌症相关的大量基因,例如,虽然卵巢癌主要与BRCA1/2基因突变有关,但也和以下基因突变有关:
BARD1,BRIP1,CHEK2,MRE11A,MSH6,NBN,PALB2,RAD50,RAD51C和TP53。
基于基因检测结果的乳腺癌和卵巢癌风险管理:
参考文献:
NCCNGuidelines (Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian)
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