我国卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首，BRCA基因检测助力精准防治
不到50岁的王女士坐在我市中心妇产科医院副院长胡元晶教授面前，非常肯定地说，“医生，我肚子胀，是得卵巢癌了吧！”卵巢癌并不是妇科高发肿瘤，很多妇女都不知道有这种病，这样的问话让胡元晶有些吃惊。仔细询问后，王女士告诉胡元晶，她的姥姥、妈妈、小姨都是卵巢癌患者，也是出现了难以忍受的腹胀、腰痛症状后被确诊为卵巢癌，不到3年相继去世。她现在的症状和她们当初的症状几乎一样。经过诊断，王女士确实已经是卵巢癌晚期患者，胡元晶当即建议王女士的姐姐和妹妹马上来做基因检测等相关检查，王女士的姐姐经过严格的医学论证选择了预防性切除手术。
胡元晶说，卵巢癌并不是妇科恶性肿瘤中发病率最高的癌种，居于宫颈癌和子宫内膜癌之后，但死亡率却是最高的，3年生存率仅为39%。国内外大量研究证实，20%以上的卵巢癌病人和王女士一样，因携带特定基因突变，家族中或多或少还有其他女性患病。她提醒女性，如果家族中三代以内血亲患有卵巢癌或乳腺癌，就要提高警惕，建议做基因等检查，一旦发现携带相关基因突变，要在医生指导下积极防治。
最凶“妇癌”有“两高一低”
腹围腰围突增不可大意
统计显示，我国每年新发卵巢癌患者约5.21万例，死亡约2.25万 例。胡元晶说，卵巢癌也被称为最凶“妇癌”、妇科“第一杀手”，它具有“两高一低” 和“三个70%”的特点，即高死亡率，约70%的患者生存期不超过5年；高复发率，约70%的手术后病人会在3年内复发；早期发现率低，约70%卵巢癌在确诊时已是晚期。
“卵巢位于盆腔深处，长了肿瘤通常不会疼，多数也不会像宫颈癌，宫颈癌初期那样有出血，因此卵巢癌早期症状非常不明显，容易被忽视。”胡元晶说。目前认为卵巢癌的可能症状包括持续腹胀感、腹部肿块、其他消化道症状，但均不具有特异性，患者因这些症状就诊时往往已经到了疾病的中晚期。
“有很多病人确诊前都发现自己腹围腰围突然增大，开始以为是胖了，有的还因此服药减肥，直到腹胀难忍无法平躺才来就诊，此时已经发展到卵巢癌中晚期，出现了腹水等并发症。”胡元晶说，“近年来，卵巢癌的发病率并没有明显的增长或下降，但也有一些细微的变化。一是随着出生政策的改变，四十岁以上的二胎妈妈恰好与卵巢癌高发年龄重合，这使得妊娠期卵巢癌患者比以往明显增多。二是年轻的未婚患者往往发现很晚，一些年轻女性确诊前从未做过妇科B超检查，她们对妇科疾病的了解几乎为零。卵巢癌有多种分型，最常见的也是恶性程度最高的上皮性卵巢癌，除此之外还包括生殖细胞肿瘤、性索间质肿瘤、转移瘤等。而年轻女性恰恰是生殖细胞卵巢癌的高发人群。”
专家提醒：女性成年后每年至少应做一次妇科B超检查。当出现腹痛、骨盆痛、腰部肿胀，食欲不振等症状时，应提高警惕及时就医。必要时，应接受血液肿瘤标志物检查，高风险者可以做基因检测。需要提醒的是发现卵巢囊肿不要过分紧张，鉴别为生理性囊肿一般不会演变为卵巢癌。
基因突变卵巢癌患病率高
高危人群筛查可积极防治
“卵巢癌难于早期发现，不仅因为患者早期症状不明显，更重要的是缺乏针对普通人群的有效筛查手段。一方面，B超、腹腔镜等都很难发现早期肿瘤，这与部分卵巢癌进展极快有关，门诊中有时会遇到刚体检不到半年就确诊卵巢癌的患者。另一方面，除了超声检查、肿瘤标志物检测外，卵巢癌还没有简单易推广检测的特异性手段。”胡元晶说，“值得关注的是，基因突变、家族遗传正在成为卵巢癌主要预防点，基因检测是针对这些高危人群的筛查方法，这也是近年来卵巢癌诊治最重要的医学突破。”
胡元晶说，医学研究发现，人体细胞内的BRCA1/2基因突变与卵巢癌、乳腺癌的发生关系密切。BRCA基因是一种抑癌基因，其突变与多种肿瘤密切相关，其中BRCA1/2基因突变使卵巢癌风险提高10至30倍。一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险高达40%至60%，BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至15%至25%。2014年，复旦大学附属肿瘤医院卵巢癌研究团队研究发现，中国卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突变概率高达28.5%。影星安吉丽娜朱莉是最著名的BRCA1基因突变携带者，她做了卵巢、输卵管预防性切除。目前，国际上建议40岁以上，完成生育的BRCA1基因突变携带者可以选择性地切除输卵管、卵巢、乳腺。
专家表示：上皮性卵巢癌作为卵巢癌最主要类型，患者确诊后均可考虑基因检测，一旦发现携带BRCA1/2基因突变，其直系亲属包括子女、姐妹等也应接受基因检测，以明确其未来发生肿瘤的潜在风险，做好预防和干预。另一方面，基因检测结果也将更好地指导后续治疗用药方案。
靶向药物延长复发间隔期
中晚期患者有望慢病化管理
因为缺乏早诊手段，约70％的卵巢癌患者在确诊时已属晚期，存在肿瘤的广泛播散和转移，5年生存率仅为30%至40％左右。目前，中晚期卵巢癌标准治疗方案仍然是手术加传统化疗。胡元晶说：“卵巢肿瘤有它独特的生物学特性，打个比方就像是在病人盆腔、腹腔的所有脏器和腹膜表面撒了一大把种子，每一个种子都会长一个小肿瘤。所以肿瘤减灭手术是中晚期卵巢癌治疗的第一步也是最关键的一步。手术时，医生有时会像择米粒一样小心地切除肿瘤，有时又会像‘卷地毯’一样将把能切的地方都切走，目的是尽可能切干净肉眼可见的肿瘤。”手术后病人开始规范化疗，一般经过6至8个疗程后，大多数病人能达到完全缓解，肿瘤标志物和各项影像检查正常、症状消失。但即便这样，70%的病人仍在3年内复发。
“以往，多数病人复发后面临无药可医的局面。近10年来，抗血管生成药物和肿瘤靶向药物PARP抑制剂的临床应用，初次治疗和复发病人都可在家继续服药，从而获得了维持治疗的机会，这使病人和医生看到了卵巢癌慢病化管理的希望。”胡元晶说。她进一步解释，抗血管生成药物比PARP抑制剂出现要早，尽管它只延长了无疾病生存期3.7个月，在当时无药可治的情况下也让医患如获至宝。2014年PARP抑制剂在美国问世，它对延长复发间隔和无疾病生存期呈现出显著效果。我国目前已批准PARP抑制剂进入临床，并将其纳入复发性卵巢癌维持治疗的医保报销范围。
专家指出：今年9月欧洲肿瘤内科学会（ESMO）公布了最新数据。表明新确诊的患者使用PARP抑制剂且进行两年维持治疗，无疾病生存期平均达56个月，近一半患者5年没有复发。对于复发患者，PARP抑制剂也能延长总生存期12.9个月。
来源：天津日报
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