>> 书名：基因组：人类自传作者：[美]马特·里德利
◆ 前言
>> 人类基因组是一套完整的人类基因，位于23对独立的染色体里。将其中的22对依照尺寸大小进行排序，并分别命名为1~22号染色体，1号最大，22号最小。剩下的那对是性染色体，在女性体内是两条大的X染色体，在男性体内则是一条大的X染色体和一条小的Y染色体。就尺寸大小而言，X染色体处于第7号和第8号染色体之间，Y染色体则是最小的。
>> A、C、G和T（分别代表腺嘌呤——Adenine，胞嘧啶——Cytosine，鸟嘌呤——Guanine和胸腺嘧啶——Thymine）
>> 每条染色体是一对非常长的DNA分子。
>> 复印的过程叫作复制，读出自己的过程称为翻译。基因组之所以能够复制，是因为它的4个碱基拥有一种独特的属性：A总与T配对，G总与C配对。
>> DNA的通常状态即为著名的双螺旋，由原来那条DNA链和与它互补配对的一条缠绕在一起形成。
>> 互补链再次进行复制，就把原来的内容带了回来。
>> 首先，一个基因的内容经过相同的碱基配对程序被转录成一份副本，但这份副本并非由DNA构成，而是由RNA构成。RNA是一种与DNA区别非常细微的化学物质。RNA也携带一个线性密码，与DNA使用同样的字母，不同的是使用U代替DNA中的T，表示尿嘧啶。这个RNA副本被称作“信使RNA”，通过切除所有内含子并连接所有外显子的方式进行编辑。
>> 之后，这个信使RNA与核糖体结合，核糖体是一种微小的结构，其自身的一部分也是由RNA构成的。核糖体沿着RNA移动，依次将由3个字母组成的密码子翻译成另外一个字母表
>> 这个字母表代表着20种不同的氨基酸中的一种，每一种氨基酸由不同的分子带来
>> 这类分子被称为转运RNA。这些氨基酸首尾相连，形成一条与密码子顺序一致的链条。当全部信息都被翻译之后，氨基酸链将自己折叠成一个特殊的形状（具体形状由其序列决定），便形成了蛋白质。几乎身体里的所有东西，从头发到激素，不是由蛋白质构成的，就是由蛋白质制造出来的。每个蛋白质都是被翻译出来的基因。
>> 总共有64个不同的密码子，但对应的只有20种氨基酸，这就意味着DNA中许多“词语”（此处指密码子）有着相同的含义。
>> 并非人类所有的基因都在这23对主要的染色体上——有很少一部分存在于名为线粒体的小球里
◆ 1号染色体 生命
>> NA的对称结构于1953年被发现，
>> 任何能够利用世界上的各种资源进行自身复制的事物，都是有生命的。
>> 每条染色体都有两只手臂，一长一短。我们把连接两只手臂的节点称为着丝粒。
>> 核糖体的功能是把DNA成分翻译成蛋白质。
>> 蛋白质又使得DNA能够进行复制。
>> 蛋白质只是一个基因制造另一个基因的手段，而基因又是一个蛋白质制造另一个蛋白质的手段
>> 生命就是蛋白质和DNA这两种化学物质相互作用的结果。
>> 蛋白质代表的是化学作用、生命活动、呼吸、新陈代谢和各种行为等的外在表现——生物学家称其为“表现型”。DNA代表的是信息、复制、繁殖和性行为等的内在特征——生物学家称其为“基因型”。两者相辅相成，缺一不可。
>> RNA是联结DNA和蛋白质的化学物质。
>> 它的主要作用是将信息从DNA的语言翻译成蛋白质的语言。
>> 有5条线索证明RNA的出现先于蛋白质和DNA。第一，人们发现，要改变DNA的组成部分，必须通过改变RNA相应组成成分的方式来实现，而无法直接进行更改。第二，DNA语言中的字母T是由RNA语言中的字母U演化出来的。第三，现在有很多酶，虽然其成分是蛋白质，但必须依赖一些小的RNA分子才能发挥作用。第四，
>> RNA与DNA和蛋白质不同，可以在无须任何“外援”的情况下，依靠自己完成自我复制
>> 给RNA所需的原料，它就能将其整合成相应的信息。
>> 观察细胞的任何一部分，你就会发现最原始、最基础的功能都需要RNA的参与。基因中的信息是由RNA产生的，由一种依赖于RNA的酶携带着。核糖体仿佛是一台带有RNA的翻译机，将基因的信息翻译出来，由一种小RNA分子负责搬运翻译的过程所需的氨基酸。第五，RNA与DNA不同，它本身就可以作为催化剂，切断或连接其他分子（也包括RNA本身在内）。它可以切断这些分子，连接不同的分子片段，使用它们制造出RNA结构，并加长RNA链。甚至，RNA能给自己“动手术”，即切除自己的某一段，再将两个游离端连接起来。
>> RNA是一种不稳定的物质，几个小时之内就会分解掉
>> 些三字母组则成为这些蛋白质的密码，即遗传密码。
>> 如果对于同一现象有两种不同的解释，科学会采取比较简单的那一种，直到发现更多的证据。这一原理在逻辑上称为“奥卡姆剃刀”
>> 三个字母组成的遗传密码在所有生物体内都是一样的。CGA代表精氨酸，GCG代表丙氨酸
>> 不管你走到哪里，不论你看到什么动物、植物、昆虫和其他东西，只要它有生命，使用的都是同一套密码和对应的解码词典。
>> “所有的有机生命都源自同一种有生命的‘丝状物’”
◆ 2号染色体 物种
>> 人，尽管有他的一切华贵的品质，然而，在他的躯干上面仍然保留着他出身低贱的烙印，永不磨灭。——查尔斯·达尔文
>> 把他们的睾丸做成切片，用化学试剂固定，使用显微镜进行观察。佩因特仔细观察了这3个倒霉蛋的精母细胞，数出那些缠在一起的、各不相同的染色体的对数，一共是24对
>> 人类没有24对染色体，这着实令人惊讶。黑猩猩、大猩猩和红毛猩猩都有24对染色体
>> 在我们的身体里，并非人类的染色体丢掉一对，而是两对融合在了一起。二号染色体（人类第二大染色体）是由两对中等大小的猿类染色体融合形成的。
>> 令人惊讶的是，人类经历了一系列的失败，几近灭绝，才走到今天。人类由猿类进化而来，但在500万年前，猿类与“基因更好”的猴子展开竞争，以失败告终，几乎灭绝；人类属于灵长类，但在4500万年前，灵长类哺乳动物与“基因更好”的啮齿动物展开竞争，以失败告终，几乎灭绝；人类拥有一个由合弓纲动物进化而来的四足爬行动物祖先，但在两亿年前，人类的爬行动物祖先与“基因更好”的恐龙展开竞争，以失败告终，几乎灭绝；人类是远古叶鳍鱼的后代，但在3.6亿年前，叶鳍鱼与“基因更好”的条鳍鱼展开竞争，以失败告终，几乎灭绝；人类属于脊索动物，但在5亿年前的寒武纪，在与那些非常适应环境的节肢动物的竞争中，只能算作侥幸活了下来。历经种种屈辱，克服重重困难，我们才最终适应了环境，生存下来。
>> 所谓的寒武纪大爆发也许只持续了1000万~2000万年），
>> 时至今日，我们不仅知道黑猩猩与人类分离晚于大猩猩，还知道人类和猿类的分离发生在1000万年，甚至可能不到500万年以前。物种之间的关系明显反映在基因随机积累的“排列组合”变化的速度上。黑猩猩与大猩猩基因的差别大于黑猩猩与人类基因的差别——从每个基因、每个蛋白质序列到人们想观察的任意一段DNA序列，均是如此。用最直白的话来讲，由人类DNA与黑猩猩DNA组成的杂合体，需要在较高的温度下才能分离开来；而大猩猩DNA和黑猩猩DNA的杂合体，或人类DNA和大猩猩DNA的杂合体，只需较低的温度就可以分离。
>> 除2号染色体是由两对黑猩猩的染色体融合而成外，人类与黑猩猩的染色体之间可见的差别是微乎其微的，有13对染色体不见丝毫差别。如果随机选取黑猩猩基因组里的一个“段落”，并将其与人类基因组里相应的“段落”进行比较，你就会发现仅仅个别“字母”不同而已——平均每100个字母里只有不到两个不同。如果按照比例来计算，可以说我们有98%的基因序列与黑猩猩的相同，也可以说黑猩猩有98%的基因序列与人类相同。这是完全可信的。如果你仍旧不以为然，那么请思考这样一个问题：黑猩猩的97%是大猩猩，人类的97%也是大猩猩，与大猩猩相比，我们是不是更像黑猩猩呢？
◆ 3号染色体 历史
>> 我们现在知道，基因的主要功能是储存制造蛋白质所需的“配方”。
>> 几乎体内所有的化学作用、结构形成和功能调节都是依靠蛋白质完成的。蛋白质的作用包括产生能量、抵御感染、消化食物、形成毛发和运输氧气等。体内的每一个蛋白质都是通过翻译基因携带的遗传密码而形成的
◆ 4号染色体 命运
>> 基因极为残酷地决定了人的一生，而且无法更改。
>> 人类已经发现了6种由CAG突变导致的疾病。
>> 有一系列的疾病都是由于这样的三字母组合发生错误导致的，它们被统称为多聚谷氨酰胺疾病
>> 这些疾病中的蛋白无法正常降解，在细胞中过量积累，从而导致相关的细胞死亡。这些死亡的细胞所在的器官不同，则症状不同。[插图]
◆ 5号染色体 环境
>> 基因的多效性，它指的是多个基因的多种影响。
◆ 6号染色体 智力
>> 与人类智力遗传有关的基因可能位于6号染色体上。
>> 科学的进步是一个提出假说并尝试论证其真伪的过程，
>> 智商测试在过去很不成熟，如今既不完美，也不客观。尽管如此，它们的结果却是惊人的一致，这吸引了更多的眼球。
>> 智力的遗传同时包括先天能力和后天能力
◆ 7号染色体 本能
>> 所有人都相信，人体结构是由基因塑造的，却不太容易接受基因决定人体行为这一观点。
>> 号染色体上有这样一个基因，它与人类的一种本能有着密切的关系，这种本能太重要了，在人类的一切文化中都占有一席之地。
>> 1950~1990年，环境决定论这座大厦轰然倒塌。使用精神分析法20年都未能治好的狂躁抑郁症，仅一次锂剂治疗便治愈了。那一刻起，弗洛伊德的理论也失去了市场。
>> 负责语言形成和表达的两个区域之一，即布罗卡氏区或韦尔尼克氏区。
◆ XY染色体 冲突
>> XY染色体之所以被称为性染色体，是因为它们近乎完美地决定了人类的性别
>> 每个人都从母亲这边得到一条X染色体。如果一个人从父亲那边得到的另一条染色体为Y染色体，他会成为男性；如果这个人从父亲那里得到的是X染色体，那么她则会成为女性。
>> 进化：一场40亿年的战争》
>> 爬行动物孵化蛋时所处的温度不同，它们后代的性别就不同。
>> 对人类而言，得到染色体Y，便成为男性，缺少它则成为女性（鸟类正好相反）。Y染色体吸引了很多有利于男性发展的基因，比如使肌肉变得更为强大的基因，或是使人更加雄壮的基因。但是对于女性而言，她们更愿意把精力放在繁衍后代上，而非雄性性状上。因此这类基因便在男性中处于优势，而在女性中处于劣势，这便是我们所知的性别对抗基因
>> 由于女性两条X染色体，男性有一条X染色体、一条Y染色体，因此X染色体占所有性染色体数量的3/4，Y占1/4。换句话说，X染色体有2/3的时间在女性身上度过，而在男性身上花费的时间仅为1/3，因此X染色体的功能更倾向于女性。X染色体进化出攻击Y染色体的能力的可能性，是Y染色体进化出攻击X染色体的能力的3倍。Y染色体上的基因很容易被X染色体上出现的新基因攻击，为了应对此局面，Y染色体抛弃了身上的大多数基因，沉默了剩下的基因，从而逃跑或躲起来
>> 人类的Y染色体沉默了它大部分的基因，大量非编码DNA占据了它的全身，从而不给X染色体任何可以瞄准的目标
>> 的SRY基因。这个基因通过控制一系列事件的发生，并最终决定了胚胎男性性别的分化
>> 许多男性特有的习惯都是SRY基因的产物，它在大脑中设计出一系列事件，使大脑和身体的男性化，从而发生典型的行为。SRY基因非常特殊。它的序列在男人中非常保守，没有改变过任何一个字母。这表明，从人类祖先出现到现在的20万年中，SRY基因从未改变过。然而SRY基因在人类、黑猩猩以及大猩猩之间却相差甚远。在这3个物种之间，SRY基因的差异要比一般基因高10倍左右，可以说SRY是进化最快的基因之一
>> 论。事实上，在过去的300万年中，人类的智商就是这样在竞争中提高，在对抗中变得越来越强。以前人们往往认为，发达的大脑是为了人类能更好地使用工具或是在草原上生火。现在这一观点早已过时，取而代之的是马基雅维利主义的“权谋理论”（Machiavellian theory），即人类都有“操纵别人”和“不让别人操纵”的欲望，在这个二者的对抗过程中，人类的大脑变得越来越发达
◆ 8号染色体 自身利益
无用DNA会不会是还没发现功能的片断？
>基因是DNA片段，是构成蛋白质的成分，但是人类基因组里有97%的物质根本不是基因，而是一系列怪异的东西：伪基因、反转录假基因、卫星序列、小卫星序列、微卫星序列、转座子、反转录转座子——所有这些都被称为“无用DNA”，有时候为了表达得更精确一些，称为“自在DNA”。其中有些是特殊类型的基因，但大部分是一些DNA片段，并且永远不会被转录为蛋白质的语言。前一章讨论的是性别冲突，本章将重点讲述这些无用DNA。
>> 基因是DNA片段，是构成蛋白质的成分，但是人类基因组里有97%的物质根本不是基因，而是一系列怪异的东西：伪基因、反转录假基因、卫星序列、小卫星序列、微卫星序列、转座子、反转录转座子——所有这些都被称为“无用DNA”，有时候为了表达得更精确一些，称为“自在DNA”。其中有些是特殊类型的基因，但大部分是一些DNA片段，并且永远不会被转录为蛋白质的语言。前一章讨论的是性别冲突，本章将重点讲述这些无用DNA。
>> 8号染色体和其他的相比太小了，并且在基因图谱中最不详细。
>> 每条染色体内都有自在DNA，有趣的是，自在DNA是在人类基因组中最早发现的、真正有实际用途的东西，人们在日常生活中就能够用到：DNA指纹识别就是从它开始的。
>> 在人类基因组中，构成蛋白质最常见的成分是反转录酶，反转录酶就是一种对于人体毫无意义的基因。如果在受精卵刚形成时，将基因组中的所有反转录酶统统移除，那么这个人不但不会受到损伤，反而会更加健康、更加长寿、更加快乐。反转录酶对于某些寄生现象却是至关重要的。对于艾滋病病毒的基因组而言，反转录酶虽然不是必不可少的，但它对于增强病毒的感染性和杀伤力起着至关重要的作用。反转录酶，对于人类而言却恰恰相反，它威胁着人类的健康。
>> 然而，它却是整个基因组中最常见的基因之一，它有成百上千个副本，分散在基因组各处。
>> 艾滋病病毒利用这种方法，将自己基因组里的一部分整合到人类基因中，从而更好地将自己保留并隐蔽起来，并更加有效地进行复制。
>> 甲基化的作用就是抑制自在DNA的不良影响。
◆ 9号染色体 疾病
>> 9号染色体上有个基因非常有名，它可以决定人体的ABO血型。
>> A型血的人可以给A型或AB型的人献血；B型血的人可以给B型和AB型的人献血；AB型血的人只能给AB型的人献血；O型血的人可以给任何人献血，所以O型血的人被称为万能供血者。
>> 血型A和B是同一个基因“共显性”的两种形式，O是这个基因的隐性形式。这个基因位于9号染色体长臂的顶端，包含1062个字母，被分成了6个短的外显子和一个长的外显子（可以理解为段落）。如果把9号染色体看作书中的一个章节，则这个章节共包含18000个字母，而这个基因就分布在其中几页里，中等大小，被5个较长的内含子打断。这个基因用于形成半乳糖转移酶，[插图]那是一种能够催化化学反应的蛋白质。
>> 在这个基因的1062个字母里，有7个字母决定了A血型基因和B血型基因之间的差别。
>> 从各个方面看来，人类的遗传变异性似乎都与传染病有关
>> 从某种意义上说，基因组就是一份记录人类病史的病理报告，是每个民族和种族的医学宝典。
>> 多样性是人类基因组内在的不可分割的一部分
>> 基因组展现给人们的画面是动态的，不断发生着变化。
基因组：人类自传
马特·里德利
88个想法
◆ 10号染色体 压力
>> 基因对疾病的抵抗能力是人类的最后一道防线。
>> 胆固醇是一种很小的有机物，不溶于水，但能溶解在脂肪里。人体摄取食物中的糖类，合成大部分的胆固醇，没有它，人就无法存活。
>> 至少有5种关键激素是由胆固醇生产的，每一种都有独特的功能，它们分别是：黄体酮、醛固酮、皮质醇、睾酮和雌二醇，这五种激素统称为类固醇。
>> 10号染色体上有个名为CYP17的基因，它制造一种酶，可以将胆固醇转换为皮质醇、睾酮和雌二醇。
>> 短期压力会导致肾上腺素和去甲肾上腺素骤升，从而使人心跳加快，两脚冰凉。这两种激素让身体在紧急情况时在处于应激状态，或者应战，或者逃跑。与短期压力不同，长期压力会导致皮质醇缓慢而持续地增加。
>> 皮质醇发挥作用靠的是控制其他基因的表达，它只激活带有皮质醇受体的细胞里的基因，这些受体则受到其他因素的控制。皮质醇激活的那些基因，大多数又会继续激活其他基因，如此等等。由此，皮质醇可以间接影响到几十甚至几百个基因。但是，皮质醇只是这个过程的开端，它激活了肾上腺皮质里的一系列基因，这些被激活的基因又产生了形成皮质醇所需的酶，CYP17就是其中之一。
>> 人类基因组里的大部分基因就是这样的，它们的主要功能就是调节其他基因的表达。
>> 是因为他们由于思想焦虑，皮质醇大量增加，降低了免疫系统对癌细胞的抵抗力。
>> 不是人类的生物特性控制了人类行为，而是人类行为常常影响其生物特性。
>> 睾酮和皮质醇一样，都对免疫系统具有抑制作用。
>> 人体内几乎没有哪个部分是偶然形成的、多余的或是无用的，复杂的系统更是如此。如果体内的一种联系不但毫无用途，还会抑制免疫系统，那么自然选择就会无情地剔除它。
◆ 11号染色体 个性
>> 基因组的全部意义体现在人类共性与个性之间的冲突上。
>> 每个人在经受压力时，体内的皮质醇水平都会升高，随之而来的是免疫功能受到抑制，这就是共性。
>> 在第11号染色体的短臂上有一个名为D4DR的基因，它可以形成多巴胺受体蛋白。D4DR在大脑里的某些区域会表达，在其他区域却是沉寂的。
>> 如果人类大脑中有过多的多巴胺，就可能直接导致精神分裂症。有些毒品就是通过刺激多巴胺系统，从而使人产生幻觉。
>> 多巴胺与去甲肾上腺素就是所谓的一元胺。大脑里还居住着它们的一个近亲——血清素。血清素也是一种一元胺，也是一种影响个性的化学物质。并且，血清素比多巴胺与去甲肾上腺素复杂得多，很难弄清其化学属性。
>> 如果一个人大脑中的血清素水平过高，那么，他往往有强迫症的倾向，有洁癖，对事情异常小心，甚至有些神经质，严重的会患有强迫性神经官能症。通常情况下，可以通过降低他们的血清素水平来缓解症状。与之相反，如果一个人大脑中的血清素水平过低，那么，他极易冲动。因情绪失控而实施暴力犯罪或自杀的人，往往缺乏血清素。
>> 固醇水平过低或者胆固醇降低过多，对于一小部分人来说是极度危险的，就如同胆固醇水平过高的人食用胆固醇含量高的食物一样危险。所以，低胆固醇的饮食建议并不适用于所有人，而仅适合于那些受遗传因素影响而胆固醇过高的人群。
>> 低胆固醇与暴力之间的联系与血清素有关，这几乎是可以肯定的。
>> 人体内的血清素水平与其社会地位有关，一个人的自尊心越强，社会地位越高，他的血清素水平就越高。
>> 基因使人体产生社会行为，也对社会行为做出反应。
◆ 12号染色体 自装配
>> 胚胎的发育离不开基因，在12号染色体中部，基因用碱基编写了一份受精卵发育计划书。
>> 把控制这个过程的基因叫作同源异形基因。
>> 由于人体每个细胞都带有自己的一份计划书，因此无须一个专门的控制中心进行指导，它们都可以按照自己的计划，根据相邻细胞传递来的信号完成发育活动。
>> 这和我们组织社会的方式有很大的不同，我们常常依赖政府完成各种活动，而细胞不然。这也正是胚胎发育的完美之处，完美到人类很难找到根源，从而掌控这个过程。
>> 细胞内的基因分层次地将胚胎分为越来越小的部分，从而对每一个细节进行掌控。[插图]
>> 基因的位置并没有那么多的规律或者原因，但是在安排同源异形框基因的排序上，大自然的确做得一丝不苟。
>> 同源异形的基因具有一些共同特征——同源异形盒。这个隐藏在基因内部的180个“字母”长的序列，
>> 同源异形框是一种小分子量的蛋白，
>> 它连着另一个基因，其表达或不表达，就可以激活或沉默另一个基因。同源异形盒的作用就是对其他基因进行调控。
>> 同源异形基因的发现具有进化学和实用性的双重含义。在进化层面上，我们的祖先可能在5.3亿年前就创造了这样的胚胎模式，不光人类和果蝇是这样，其他以这个生物为祖先的后代都是这样。
>> 他们人为地使果蝇体内的某个基因发生突变，使其失去原有的功能，之后通过基因工程，将其替换成一个功能相同的人类基因，从使果蝇恢复到原有的正常状态。这项技术被称为“遗传拯救”。人类的同源基因可以用于补救果蝇体内对等的那个基因，Otx基因和Emx基因也有同样的作用。事实上，经过遗传拯救的果蝇一切正常，很难分辨出哪些是替换过人类的基因。[插图]
>> 同源基因都是首尾相连，并且最前面的基因负责头部的发育
>> 最前面的基因不仅仅负责身体最前端的部分，它也是最先表达的。所有的动物都按照从头到尾的顺序发育，所以同源基因也按照时间顺序，呈线性表达。
>> 很有可能，当一个同源基因开始表达的同时，会激活下一个同源基因，或者允许下一个基因被打开并读取。
>> 同源基因重演了过去的物种进化过程。
>> 个体在胚胎发育过程中重复种系进化的过程，这就是所谓的胚胎重演律。[插图]
>> 胚胎的大体发育模式，即上下不对称性或首尾不对称性。
>> 胚胎里拥有一组基因，这组基因很巧妙地按照时间顺序，以线性顺序表达为身体的不同部位。
>> 每个同源区段都能激活特定的同源基因，进而激活其他基因。
>> 区段之间使用一定的方式表示其不同的功能，比如某个区段会发育成肢体。最神奇的是，相同的信号在身体的不同部位拥有不同的含义。每个区段都知道它在体内的位置和作用，并依据信号的相应意义做出反应。
>> 从受精卵形成那一刻起，一切都是不对称的。基因相互激活，将胚胎分出头部和尾部。其他基因从头到尾依次表达，使胚胎分化出不同的部位，再有些基因规定了这些部位的前后位置。还有些其他基因翻译出这些信息，并形成更加复杂的附肢和器官。这个过程很基础，充斥着化学和机械的步骤，一步一步循序渐进
◆ 13号染色体 史前
>> 蠕虫、苍蝇、鸡和人类的胚胎基因惊人的相似，这有力地证明了它们拥有共同的祖先。
>> 13号染色体用来讨论遗传系谱最合适不过了，
>> 13号染色体上有一个BRCA2基因。它臭名昭著，却能帮助人们了解人类族谱的故事。
>> RCA2于1994年被发现，是排名第二的“乳腺癌基因”。这种基因有一种特殊的、非常罕见的形式，携带这种形式BRCA2的人群患乳腺癌的概率，比其他人要大很多。
>> 这个基因最早是在研究冰岛乳腺癌高发家庭时被发现的。冰岛是研究遗传学最理想的地方，它是由一小群挪威人在公元900年建立的，此后几乎没有发生过人口迁移。冰岛有27万人口，如果寻宗问祖的话，几乎人人都与小冰河时期之前来到冰岛的几千名北欧海盗有关。1100年前，这里气候寒冷，与世隔绝，14世纪时，这里曾爆发过一场致命的瘟疫，这些原因导致这个岛上的人近亲生育非常普遍，使之成为研究遗传学的理想之地。
>> 很多种族与民族拥有某些特殊的基因，一定有其存在的道理。换句话说，这个世上的基因地理在整合有史以来和史前发生的事件上，既起着布局谋篇的角色，也发挥着实际的作用。
>> 一个人是否能够消化大量的酒精，在一定程度上取决于4号染色体上的一套特殊基因，与这套基因是否能够产生超量的乙醇脱氢酶有关。大多数人都能够增加这些基因的酶产量。进化出这种生化能力的过程也许是残酷的——在进化过程中，不具备这种能力的人可能致死或致残。
>> 1号染色体上的一个基因带来了一个类似的故事，这个基因可以制造乳糖酶。这种酶是消化乳糖所必需的，牛奶中就含有大量乳糖。人在婴儿期，这个基因在消化系统里是表达的。但对于大多数哺乳动物而言，当然也包括人类在内，这个基因在其度过婴儿期之后就不再表达了。
>> 奶酪的乳糖贪量很低，成年人和儿童都容易消化。
>> 使乳糖酶基因停止表达的控制基因偶尔会发生突变，导致在婴儿期结束的时候，乳糖酶基因并没有停止表达。携带这个基因突变的人一生都可以饮用和消化奶。幸好大多数西方人都拥有了这个突变，玉米片和维他麦的生产厂商才有了市场。
>> 基因可以根据需要发生变化，可以根据自由意志发生变化，也可以受有意识行为的影响而变化。
>> 人类选择了牧民的生活方式，喝牛羊奶、以牧畜为生，其实给自己增加了进化的压力
◆ 14号染色体 永生
>> 基因组似乎是永生的。从最初的原基因，到现在人类体内活跃着的基因，一环接一环，由一个链条联系在一起。这个链条在过去40亿年间，经过500亿次的复制，完好如初，从未出现过断裂或致命的错误。
>> 大多数物种只能延续1000万年，并且大多数不会分化出新的物种。人类已经存在了500万年，且尚未产生任何分化物种），
>> 只需要不到50次的细胞分裂，一个受精卵就能发育成一个身体；再分裂几百次就可以形成完好的皮肤
>> 自生命诞生以来，人类遗传下来的基因经过了500亿次的复制，却依然清晰如初。人体是怎么做到这一点呢？
>> 14号染色体上有个基因，名为TEP1，利用它能够解答这个问题的一部分。TEP1制造的一种蛋白质，是端粒酶的一个组成部分。端粒酶是一个小型的生化机器，但功能十分不同寻常：可以这么说，缺少端粒酶会导致衰老，增加端粒酶则会使一些细胞长生不老。
>> 聚合酶作为复制DNA的生化机器，它不能从DNA链的端点开始复制，而是必须跳过DNA文本的前几个“词”才能开始工作。这样，DNA文本每被复制一次，就会丢掉几个“词”。
>> 就要保证每页纸的第一行和最后一行都是一些没有意义的内容，这样才能不怕丢失内容。染色体就是这么做的，每条染色体都是一个巨大的超螺旋DNA分子，长达一英尺，所以除了两个端点，它都能够被复制。
>> 在染色体的两端，是一些重复出现的没有意义的内容，“TTAGGG”这个短语重复了大约2000次。这段无意义的末端结构被称为“端粒”。
>> 在人体里，端粒缩短的速度大约为每年31个字母，有些组织里的速度会更快。这就是为什么人过了一定年龄之后，细胞就会衰老，失去活力，身体也随之衰老，但对于这种说法，还存在着激烈的争论。人在80岁时，体内的端粒长度是出生时的5/8。
>> 端粒酶的作用是修复受损的染色体末端，重新将端粒加长。
>> 在人体细胞里很难发现端粒酶，
>> 在正常的人体发育过程中，除胚胎里的一些组织外，制造端粒酶的基因都停止表达了。
>> 而精子细胞和卵子细胞从来就不用秒表，因为它们的端粒酶不会停止表达。恶性肿瘤细胞会重新激活端粒酶。
>> 缺少端粒酶是细胞衰老与死亡的主要原因，
>> 人体内每条染色体的端粒长度从7000到10000个字母不等，差别很大。
>> 也许，从本质上讲，人与人之间的寿命差异，就是端粒长度的差异。端粒的长度和寿命一样，受遗传的影响很大。
>> 科学家在实验室里使用的无限增殖细胞系，无一例外，都是从癌症细胞提取出来的。其中最著名的当属海拉（Hala）细胞系了，这个细胞系来自一位黑人宫颈癌患者，她的名字叫海瑞塔·拉克斯（Henrietta Lacks），1951年死于巴尔的摩。在实验室里，她的癌细胞增殖极为疯狂，经常“入侵”其他实验样品，“占领”它们的培养皿。1972年，它们莫明其妙地被带到了俄国，让那里的科学家误以为发现了新的癌症病毒。人们曾使用海拉细胞培育小儿麻痹疫苗，并将其送入太空。目前，海拉细胞在全世界的重量累计已达海瑞塔体重的400倍，并且还在不断增殖，真是一个奇迹。
>> 简单来说，海拉细胞里有着优质的端粒酶。如果在海拉细胞里添加反义RNA（这种RNA携带的信息与端粒酶RNA中的完全相反，会与端粒酶RNA粘在一起），就会抑制端粒酶的功能。这时，海拉细胞便不再是永生的了，它们大约经过25次细胞分裂之后，便开始衰老并死亡。
>> 只要攻克了端粒酶，就能有效地抑制肿瘤细胞的生长。
◆ 15号染色体 性别
>> 遗传自父亲的基因负责形成胎盘；遗传自母亲的基因负责胚胎部分的发育，尤其是头部和大脑的发育。
>> 卵生动物的基因里没有来自父母的“印记”。
>> 我们现在知道，印记基因不经历脱甲基化，而这一特性多年来一直是科学家试图克隆哺乳动物的唯一阻碍。
>> 动物学中的证据一直证明着这一点：在大多数物种中，雄性行为与雌性行为存在着系统差异，这些差异是先天就存在的。大脑这种器官先天就存在着性别上的差异。如今，来自基因组、印记基因以及与性别相关的行为等方面的证据，都指向这个相同的结论。
◆ 16号染色体 记忆
>> 人类的行为在很大程度上是由基因决定的，但人类的行为更多的是受到后天所学的影响。
>> 学习”属于神经科学和心理学的范畴，它与本能恰恰相反。本能的行为是由遗传决定的，学习则是靠经验获取的，
>> 但是，同一件事情里，为什么有些部分是通过学习获得的，而有些却来自本能呢？比如，语言是一种本能，但是方言和词汇却是通过学习获得的。
>> 自然选择的过程就是将从环境中获取的有用信息存储在基因里，所以也可以将人类基因组看作经过40亿年积累起来的学习成果。
>> 人类也有CREB基因，位于2号染色体上，但是它的正常工作离不开CREBBP（CREB结合蛋白，全称为CREB binding protein），CREBBP位于16号染色体上。16号染色体上还有另外一个学习基因，名为α-整联蛋白。本书中关于“学习”的章节将对这两个基因展开讨论。
>> 也许记忆确实令神经元之间的连接更加紧密。当一个人在学习东西的时候，就改变了大脑里神经网络连接，以前没有连接的地方建立了新的连接，以前连接较弱的地方变得更强。
>> 人类大脑的构成比基因组更加复杂。
>> 大脑拥有上万亿的突触，而基因组上只有数十亿的碱基；大脑的重量以千克为单位进行计算，而基因组以微克为单位。
>> 从生物化学家的角度来看，大脑需要成千上万不同类型的蛋白质、神经递质及其他化学物质，而DNA仅仅需要四种核苷酸。
>> 大脑由基因制造出来，它的内在“设计”决定了它的“性能”，但是基因的这种设计是允许根据经验进行修改的。基因是怎样做到这一点的，这是今天生物学要破解的最大奥秘之一
◆ 17号染色体 死亡
>> 为祖国捐躯，伟大而光荣。
——何雷思
不过是古老的谎言。
——威尔弗雷德·欧文
学习是脑细胞之间建立新连接的过程，同时也是旧连接消失的过程。随着人类的成长，许多脑细胞突触间的连接慢慢消失，由多到少，由繁变简。刚出生的婴儿，大脑的左右视觉皮层共同接受双眼的信息；随着婴儿的成长，视觉皮层改变了信息的接收机制：左皮层仅接收来自右眼的信息，而右皮层仅接收来自左眼的信息。为什么会发生这样的变化？正如雕刻师需要削去大理石多余的部分，才能最终雕刻出雕塑像一样，大脑也需去掉多余的突触连接，使之更加强大、更加专一。在此过程中，环境和经验发挥了很大的作用，一个盲人或一辈子被蒙住双眼的人，他的视觉皮层不会发生这种改变。
基因组：人类自传
马特·里德利
91个想法
◆ 17号染色体 死亡
>> 学习是脑细胞之间建立新连接的过程，同时也是旧连接消失的过程。随着人类的成长，许多脑细胞突触间的连接慢慢消失，由多到少，由繁变简。
>> 刚出生的婴儿，大脑的左右视觉皮层共同接受双眼的信息；随着婴儿的成长，视觉皮层改变了信息的接收机制：左皮层仅接收来自右眼的信息，而右皮层仅接收来自左眼的信息。
>> 旧连接的消失不仅意味着突触的消失，还意味着整个细胞的死亡。
>> Ced家族基因（如Ced-9）在身体中有序地组织着细胞的死亡，我们将这个过程称为细胞程序性死亡。
>> 1979年发现的TP53是一个著名的“防癌机制”，它位于17号染色体上，在阻止癌细胞分裂上起了重要的作用。
>> 发现X射线和煤焦油都会诱发癌症，并且这两种情况都会导致DNA损伤。因此他认为癌症可能和基因有关。
>> 人类的许多癌症都是由病毒感染导致的。
>> 人体有许多基因促进细胞的生长，他们在身体成长发育、伤口愈合等方面发挥着不可或缺的作用。大部分时间，这些基因并不表达，如果它们持续表达，就会成为癌症基因，给生物体带来巨大的灾难。
>> 人体有一系列基因能检测到失控的细胞，并抑制其生长。
>> 并将其称为抑癌基因。抑癌基因与致癌基因完全对立，致癌基因表达会引发癌症，抑癌基因则在停止表达时会引发癌症。
>> 生物体的抗癌机制有许多种，最著名的一种叫作“隔离”机制。当细胞发育分裂到某个时期时，这些细胞就会被隔离起来，直到有需要时才会被放出来。肿瘤细胞如果想摆脱这种隔离，必须关闭抑癌基因并激活致癌基因。为了防止这种情况发生，生物体内还存在一种“哨岗”机制，哨岗内的士兵监控细胞内的异常活动，并命令异常细胞“自杀”。这个“哨兵”就是TP53基因。
>> TP53突变是癌细胞的典型特征，在人类中，55%癌症患者的TP53都存在缺陷。在肺癌患者中，这一比例甚至能达到90%。天生TP53缺陷的人患癌率高达95%，并具有低龄化发病的特点。
>> 以结肠直肠癌为例，如果结肠直肠中的APC抑癌基因发生了突变（第一个突变），会导致息肉的产生。如果息肉上的RAS致癌基因也发生了突变（第二个突变），则息肉会演变为腺瘤。如果腺瘤上的某个抑癌基因也发生突变（第三个突变），腺瘤会演变为更严重的肿瘤。如果第四个突变发生在TP53基因上，那么就更危险了，肿瘤变成了癌。这种“多重打击”的模型也适用于其他癌症，TP53通常扮演着最后一根稻草的角色。
>> 据统计，年龄每增加10岁，癌症出现的概率就翻一番。每个细胞都会想尽办法绕过抑癌基因的监控，成为癌细胞。
>> TP53基因。TP53具有1179个“字母”，编码一个名为p53的蛋白。p53蛋白在正常情况下的半衰期很短，表达20分钟后就会被酶降解。但是一旦p53接收到某种信号，它的表达速度就会加快，并且停止降解。虽然科学家还不知道这种信号具体是什么，但是研究表明，这种神秘信号可能是损坏的DNA。损坏的DNA释放了某种信号给p53，使它进入了战斗状态。此时，p53蛋白像联邦调查员一样对细胞宣布：“从现在起，你们由我接管了。”p53通过激活其他基因，警告细胞：要么停止繁殖和复制，修复损伤的DNA；要么自杀。
>> 细胞缺氧也是激活p53的信号之一。由于繁殖过快，肿瘤内部经常会因为供血不足导致缺氧。为防止窒息，肿瘤会给身体发出信号，为其提供更多的血管。
>> 一些抗癌药物的原理就是阻止血管形成。但是，在新血管进入肿瘤之前，p53就会接到缺氧的信号，并迅速杀死癌细胞。所以，在血液供应不足的组织里，癌细胞必须在形成早期杀掉TP53基因，否则就无法继续繁殖。因此像黑素瘤这种皮肤癌就非常危险，因为一旦发生，就说明癌细胞内的TP53已经失效了。[插图]
>> 人们称p53蛋白是“基因组卫士”，甚至称其为“基因组的守护天使”。TP53要保卫整个身体的健康，
>> 它就好像是含在士兵嘴里的自杀药片，一旦发现士兵想要叛变，就自动融化。细胞这样的自杀方式叫作细胞程序性死亡
>> 化疗不是直接杀死正在分裂的细胞，而是造成小的DNA损伤，给p53发出信号，从而造成细胞程序性死亡。因此化疗就像疫苗一样，通过激发自身的免疫反应，使身体对癌细胞有了抵抗力。放射性疗法和三种化学疗法（5-氟尿嘧啶、依托泊苷和阿霉素）的作用机制都与以上观点相吻合。如果体内的TP53基因发生了突变，当癌症复发时，化疗就不起作用了。因此，在肺癌、直肠癌、结肠癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌和色素瘤中，TP53已经发生了突变，化疗对它们就不起作用了。
>> 那么在做化疗之前，患者应该对自己的TP53基因进行检测
>> 科学简化论提倡把一个大的、复杂的系统分解成许多小的子系统来进行研究，但很多人却认为这种方法不能用于生物研究。
>> 人体就像一个独裁者，会毫不犹豫地除掉任何有缺陷的细胞。人类胚胎在5个月时，其卵巢里有大约700万个生殖细胞，到出生时锐减到200万个，而这200万个细胞中，只有400个能最终成为卵细胞被排出体外。人体就是这样，将最优秀的细胞传给后代。
>> 细胞程序性死亡在脑细胞的发育过程中也起了重要的作用。ced-9和其他基因可以将大脑中不完美的细胞剔除，这个过程在保证人类正常思考能力的同时，也维持了脑细胞质量的平衡。除此之外，免疫系统也通过细胞程序性死亡，清除病变细胞。
>> 细胞程序性死亡既不受外界控制，它所在的细胞又不能遗传给后代，那么细胞程序性死亡是怎么进化而来的呢？这个问题困惑了科学家很多年，被称为“神风难题”[插图]。现在人们提出了“群体选择学说”来解释这个问题：如果一个人，他体内的细胞程序性死亡比较有效，那么他就会比其他人占有更大的生存优势，从而能把其体内的细胞传递给他的后代。这样一来，虽然他体内的细胞程序性死亡模式不能遗传给后代，但其体内的细胞自杀机制还是可以通过遗传留给后代的。
◆ 18号染色体 疗法
>> 对基因的文本进行这样的操作，同样需要剪刀和胶水，并且，自然界已经准备好了这两种工具。胶水是一种酶，叫作连接酶，当遇到散开的DNA片段时，能将其“贴”到一起；剪刀是另一种酶，叫作限制性核酸内切酶，
>> 生物技术
>> 它们可以使用细菌作为原料生产人类蛋白质，用于医药、食品和工业。
>> 这些不表达的基因占到了总量的97%，包括自在DNA、内含子、重复的小卫星序列和无用的伪基因。
>> 1970年科学家发现，反转录酶病毒能够通过RNA制造出DNA的副本，
>> 在自然界里，基因在不同物种之间进行交换（尤其在微生物之间）是非常普遍的事情，因此转基因并没有违背什么自然法则。在转基因技术出现之前，人们在育种时，就使用伽马（γ）射线对种子进行随机的照射，以期诱发突变。转基因的主要目的是提高作物对疾病和害虫的抵抗力，从而减少对化学喷剂的依赖；同时，产量的迅速提高对环境是有好处的，因为这样可以减少农民开荒种田带来的环境破坏。
>> 卡佩奇克隆了老鼠的致癌基因int-2，通过电场在小鼠的细胞上打开一个小孔，并将int-2转入。他随后观察到这个人工转入的基因找到缺陷基因并替换了它。这个过程被称为“同源重组”，它证明了一个事实，可以使用同源染色体中的另一条作为模板，在有缺陷的基因位置转入基因同源的序列，通过交换，新基因片段可替换有缺陷的基因片段，从而达到修正缺陷基因的目的
>> 同源重组使遗传基因修复成为可能，
>> 记忆结构的发现（见16号染色体一章）在很大程度上要归功于基因敲除小鼠，现代生物学的其他领域也从中获得了很多发现。
>> 新的研究表明，对于那些带有增加肠癌易感性基因的人，如果服用阿司匹林，并食用未成熟的香蕉，就能更好地预防癌症。
◆ 19号染色体 预防疾病
>> 有这样一个基因族，名为载脂蛋白基因，或APO基因，主要分为A、B、C和E四类，每一类在不同的染色体上都有不同的形式。其中，最让人感兴趣的是APOE，它位于19号染色体上。在讨论APOE的工作原理前，首先来了解一下胆固醇和甘油三酸酯。当一个人吃了一盘熏肉和鸡蛋，他就吸收了许多脂肪，同时摄入了胆固醇。胆固醇是一种脂溶性分子，可以合成多种激素（
>> 这些物质经过肝脏消化后，进入血液循环，供其他器官组织使用。因为甘油三酸酯和胆固醇都不溶于水，因此它们必须附着在脂蛋白（一种蛋白质）上才能通过血液。刚开始的时候，这种蛋白质同时携带着胆固醇和脂肪，被称为VLDL（全称为very-low-density lipoprotein，超低密度脂蛋白）。当它“卸下”一些甘油三酸酯后，就变成了LDL（全称low-density lipoprotein，低密度脂蛋白，被称为“坏胆固醇”）。最后，当它“卸下”胆固醇后，就成了HDL（全称high-density lipoprotein，高密度脂蛋白，被称为“好胆固醇”），并返回肝脏，重新开始运输胆固醇和脂肪。
>> APOE蛋白（apo-ε）的作用是负责VLDL与需要甘油三酸酯的细胞上的受体的“接洽”；APOB蛋白（apo-β）负责“卸载”胆固醇时的“接洽”工作。显而易见，APOE和APOB与心脏病有着重大的关系。如果它们不能正常工作，胆固醇和脂肪就会滞留在血液里，渐渐积累在动脉壁上，从而形成动脉粥样硬化。
>> 制造脂蛋白与制造细胞上胆固醇和受体的基因也能够影响胆固醇和脂肪在血液里的行为，从而引发心脏病。如果一个人体内负责形成胆固醇受体的基因上发生了一个罕见的“拼写错误”，那么他就会出现患心脏疾病的遗传倾向，称为“家族性高胆固醇血症”。
>> APOE的特殊之处在于它的多态性。除极个别情况之外，每个人的APOE基因都各不相同。
>> APOE有三种常见类型，分别为E2、E3和E4。由于这三类APOE在清除血液中甘油三酸酯方面的效率有所不同，它们对心脏病易感性的影响也不同。
>> 在欧洲，E3是效率“最高”的，也是最常见的一种，80%以上的人起码有一条染色体带有这种基因，39%的人两条染色体上都有。但是，有7%的人有两条染色体都带有E4，这些人出现早期心脏病症状的风险很大；还有4%的人有两条染色体都带有E2，这些人也容易患心脏病，只是患病方式上有些许不同。[插图]
>> 东方人带有E4的比例最低，只有15%左右；
>> 心脏病可以预防，也可以治愈。特别是那些带有E2基因的人，他们对高脂肪、高胆固醇的饮食非常敏感。换句话说，只要他们远离这样的食品，就很容易被治好。
>> 了解这条关于基因的知识是极其有价值的，这意味着，通过简单的基因诊断可以发现那些可能患心脏病的人，有针对性地进行治疗，
>> APOE作为被研究得最多的基因之一，不是因为它与心脏病有关，而是它在另一种更加严重、更加难以治愈的疾病中发挥了重要的作用：阿尔茨海默氏症。伴随着年龄的增长，很多人出现了记忆力和性格丧失的症状，并且无法恢复
>> 诊断阿尔茨海默氏症，要看大脑细胞里是否出现了不溶蛋白斑块，生长这种斑块会损坏脑细胞。
>> 血脂基因和大脑疾病有关，这不足为奇，毕竟
>> ，阿尔茨海默氏症患者通常也是高胆固醇。
>> 在那些阿尔茨海默氏症发病率特别高的家族里，不携带E4基因的人的发病率为20%，平均发病年龄是84岁；有一条染色体携带E4基因的人，发病概率上升至47%，平均发病年龄降低到75岁：两条染色体都携带E4基因的人，发病概率为91%，平均发病年龄为68岁。也就是说，如果一个人的两条染色体上都带有E4基因——欧洲有7%的人口是这样的），那么他患上阿尔茨海默氏症的风险远远高于其他人。
>> E4基因在东方人里很罕见，在白人里常见一些，并且在非洲人里更常见，而在新几内亚的美拉尼西亚人里则是最常见的
>> 我怀疑E4基因在体内还有其他一些不为人知的作用，并且在这些作用上比E3更强。请记住：基因并非为了致病而存在。
>> 神经学家已经开始着手研究为何这些运动员容易患上阿尔茨海默氏症。
>> 与其他项目的运动员相比，足球运动员的记忆力衰退更严重；挪威的一项研究则发现了足球运动员脑部损伤的证据。
>> 。一种疗法对这个人有效，也许对另一个人就无效；给这个人的饮食建议也许能够拯救这个人的生命，但对另一个人就可能是没有意义的。然而，在医学领域，人们仍然愿意把病人作为一个群体来治疗，而不是当作个体病患来对待
>> 。也许将来有一天，人们都会随身携带这样一个芯片，医生通过计算机就可以读取患者的基因信息，从而真正做到对症下药。[插图]
>> 如果对于基因的检测成为常规程序，就会破坏整套合并风险的理念，这是保险业的基础。
>> 对于那些在基因上很不幸的人来说，他们也许负担不起这样的保险费用，从而无法得到医疗保险的有效支持。
>> 当人们更加习惯“基因导致人类更容易遭受环境中的风险”这样一种理念后，有些检测无论对于雇主，还是对于雇员，都是有意义的。对于要接触致癌物质的工作（比如救生员要暴露在强烈的阳光下工作），如果雇员的p53基因不正常，日后就有可能罹患癌症，
>> 基因组属于个人财产，不是国家的。政府无权决定我应该与谁分享我的基因内容，也无权决定我是否应该进行基因检测，这些应该由我自己决定。
◆ 20号染色体 政治
>> 证明库鲁病是羊瘙痒症在人体内的表现形式并没有太大的意义，人们依旧没有查明羊瘙痒症的病因。自1900年以来，神经学家一直为另一种罕见而致命的大脑疾病所困扰。这种病后来被称为克雅二氏病，简称为CJD。
>> 到了1977年，更可怕的事情发生了。两个癫痫病人在同一家医院里接受了大脑电极探查术之后，都突然患上了CJD。这些电极以前在一个CJD患者身上使用过，但是使用之后按操作规范进行了消毒。也就是说，那神秘的致病体不但能够抵挡住甲醛、去污剂、沸水和紫外线照射，针对手术器械的专业消毒也对其无效。这些电极被空运到贝塞斯达，在猩猩身上使用后，它们也很快染上了CJD。
>> PRP是老鼠和人体内的一种正常基因，它制造一个正常的蛋白质。它不是一个病毒的基因，但它制造出的朊病毒，是一种有着独特性质的蛋白质：它可以突然改变自己的形状，变成一个又硬又粘的东西，以防止被分解，并聚成一团，破坏细胞结构。
>> 这种新型的朊病毒能够改变正常的朊病毒，将其变成和自己一样的形状。它不改变蛋白质的序列（蛋白质与基因一样，也是由长长的数码序列组成），但是它改变蛋白质的折叠方式。
>> 到目前为止，所有检查过的哺乳动物体内都发现了PRP基因，并且它的序列也很少有变化，这暗示着它是在做着一些很重要的工作。
>> 这些工作几乎肯定与大脑有关，因为这个基因就是在大脑里被激活的。朊病毒非常喜欢铜，所以这些工作需要铜作为原料。但它的神秘之处在于，如果在一只老鼠出生之前，就将其体内两条染色体上的PRP基因移除，这只老鼠一切正常。由此看来，不管朊病毒有何功能，老鼠的生长根本不需要它。为什么人类会拥有这样一个潜在的致命性基因？我们仍然不得而知。
>> 为什么这种疾病很难通过口腔感染，而直接注射到大脑里却相对比较容易感染？我们不知道。
为什么这种疾病的发病与致病体的数量有关？老鼠被注入的朊病毒越多，发病就越快；老鼠自身拥有的朊病毒越多，当注入致病朊病毒之后，染上朊毒体病的速度就越快。为什么？我们不知道。
>> 沸水无法杀死引起瘙痒症的朊病毒。
>> 到了1988年7月，英国政府颁布了反刍动物饲料条例，禁止在反刍动物饲料中添加和使用动物性饲料。
>> 牛内脏强制条例生效，禁止成年牛的脑子作为人们的食物，直到在1990年，才把小牛的牛脑也包括进来。
>> 问题的真正原因在于取消了对饲料业的管理；
>> 死者都有一个共同的特点，他们几乎拥有同一种基因，他们基因的第129个词为甲硫氨酸纯合子。
>> 朊病毒让人类因自己的无知而感到卑微。人们没有想到会存在一种没有DNA参与的自我复制，事实上，朊病毒不使用数字信息；人们没有想象到有一种疾病会如此神秘，会在意想不到的地方发病，却又是如此致命；人们仍然不能完全理解一个肽链的折叠，或基因链条上一个微不足道的改变，是如何导致如此严重而复杂的后果的。
◆ 21号染色体 人种优化
>> 21号染色体是人体内最小的染色体。
>> 唐氏综合征患儿的母亲大多数都是高龄产妇。随着母亲年龄的增加，生出唐氏综合征患儿的概率会迅速呈指数增长
>> 许多孕妇都会进行唐氏综合征产前诊断，以避免生出有缺陷的孩子。
>> 现在，大多数国家都为高龄产妇提供（或者说强制实施）羊膜穿刺术，以检查胚胎是否带有一条多余的21号染色体
>> 从人种优化的这段简史可以得出以下结论：人种优化论的错误之处不在于它背后的科学基础，而是在于实施时的强制性。它和其他所有把社会利益凌驾于个人权利之上的项目一样，是在伦理道德上犯了罪，而不是科学根本问题上的错误。毫无疑问的是，选择性繁殖适用于狗和奶牛，也能在人类身上获得“成功”，通过有选择地生育，能够减少精神疾病的发生，改善人类的总体健康状况。但与此同时，要使它在人类身上发挥作用，需要一个漫长的过程，以及无比巨大的代价，这个过程无比残忍，充斥着不公和压迫。
>> 禁止基因筛选和强制进行基因筛选是同样残忍的行为。
>> 现在的基因筛选与人种优化学说盛行时期所倡导的那种基因选择有着本质上的区别，具体体现在：基因筛选是基于个人价值标准，由个人自由决定实施的个体生育活动，而人种优化学说则是基于国家价值标准，为了国家的集体利益进行的集体生育活动。当我们步入新的基因领域时，人们往往忽视了一个重要的问题，那就是“我们”到底应该如何定义？“我们”到底是谁？是指独立的个体，还是代表着种族或国家的集体利益
◆ 22号染色体 自由意志
>> 在使用基因解释行为时，要求有力的证据；同时，在使用社会因素来解释行为时，却轻易就接受了。
>> 在人种优化的热情达到顶峰的20世纪20年代，英国著名生物学家阿道司·赫胥黎（Aldous Huxley）完成了著作《美丽新世界》，向世人呈现出一个恐怖的世界，整个世界是单一的，每个人都受到强权压迫，毫无个性可言。由上而下，每个人都安于其在阶级社会中的地位，并且按照社会希望的那样本分地工作，享受社会给予他的娱乐生活。“美丽新世界”这个词现在被赋予了新的含义，指集权统治与先进科学共同造就的地狱般的社会。
>> 人类的性格产生于体内的基因，受到了身边同伴的影响，而不是来源于父母。
>> 之所以要了解基因，就是为了（主要通过非遗传的方法）弥补遗传的缺陷。
>> 一个人必须要对自己的行为负全责，这是法律实施的基础，但这其实是一个伪命题。从某种程度上来讲，一个人的行为源于这个人的性格，所以他要为自己的行为负责；但是，这个人的性格又是已经被决定好的。18世纪的苏格兰哲学家大卫·休谟（David Hume）就发现自己面临这样的难题，后来将其命名为“休谟之叉”（Hume’s fork）。我们的行为，要么已经事先决定了，我们便不必对其负责；要么是偶然事件的产物，我们也不必对其负责。这两种情况都违背了我们的常识，在此基础上是无法建立一个合理有序的社会的。
>> 但量子物理学上混沌理论认为，即使了解了这个系统内的所有确定性因素，仍然有可能无法预测这个系统的发展轨迹，这是因为，不同的因素之间会发生相互作用。即使确定性的系统也可能产生混沌状态的行为，部分原因在于“自反性”，即上一个行为会影响下一个行为的初始状态，就这样，尽管上一行为的后果很微小，但它有可能对下一个行为产生巨大的影响
>> 股票指数的走势、天气预报以及海岸线的“分形几何”，都属于混沌系统。
>> 我们只能预测其大概的轮廓和事件发展的大体方向，却无法预知其精确的细节。
>> 人类行为也具有这些特征。压力会改变基因的表达形式，基因的表达又会反过来影响人体对压力的反应。所以说，
>> 人类的行为从短期看来，是无法预测的，但是长期行为又是可以大体预测出来的。
>> 遗传因素与外界影响的相互作用，从而无法预测我的行为。但是，它们并不能决定我的行为，因为我有自由意志。
