PEcoma(血管周上皮样细胞瘤)——张嵩主任主讲

EComa 血管周上皮样细胞瘤
这个病分三种，有一个是我们最熟悉的，但我敢肯定60%以上医生不知道那个病归在这里
PEComa，即血管周上皮样细胞肿瘤，是一组在组织学和免疫组化上有独特表型的间叶源性肿瘤，包括血管平滑肌脂肪瘤（AML）、肺及肺外组织透明细胞瘤、淋巴管平滑肌瘤病以及镰状韧带、圆韧带的透明细胞肌黑色素细胞肿瘤等，可在身体任何部位发病，并以肝脏和肾脏最为多见。
PEComa特异性表达黑色素细胞标记物（如：HMB45、Melan A和MITF）和肌细胞标记物（如：平滑肌细胞肌动蛋白、肌凝蛋白和钙结合蛋白）。在黑色素细胞标记物中，对诊断最有意义、最敏感的是HMB45和melan A，而MITF的敏感性和特异性则相对较低。PEComa若主要由上皮样细胞构成，以表达黑色素标记物为主；反之，若主要由梭形细胞构成，则以表达肌细胞标记物为主。在部分梭形细胞中，研究发现孕激素受体阳性，这提示孕激素可能在PEC的形态发育中起一定作用。Argani 等认为，几乎100%的PEcoma有异常TFE3的蛋白表达，极少数的病例有TFE3基因融合。一般不表达S-100和CK。
Grawitz于1900年描述了血管周上皮样细胞，直到1994年，Bonnetti等首次猜测淋巴血管平滑肌瘤和间叶病变之间在细胞学方面存在联系，并以此提出了血管周上皮样细胞(Perivascular epithelioid cell，PEC)。Zamboni等于1996年第一次将所有具有血管周上皮样细胞这一细胞类型的病变家族命名为PEComa。2002年版WHO软组织和骨肿瘤病理学和遗传学分类将PEComa定义为一种在组织学和免疫表型上具有血管周上皮样细胞特征的间叶性肿瘤
在2015年WHO分类中，这些病变统一命名为PEComa，并分为三组：1）LAM；2）良性PEC瘤（透明细胞瘤）3）恶性PEC瘤。新版将这些病变统一命名并分为LAM、良性PEComa（透明细胞瘤）及恶性PEComa，均可不同程度表达HMB45、Melan A及小眼转录因子（MITF）。
【病理】
PEC在形态学、免疫组化、超微结构和遗传学上都具有独特的特征。PEComa的肿块通常境界较清，无包膜，切面呈灰白色或灰红色，质中或质韧。PEComa的组织学形态上由血管、梭形或上皮样肿瘤细胞、脂肪三种成分构成。特征性的病理表现为肿瘤细胞围绕扩张的血管呈放射状或袖套状排列。上皮样细胞呈圆形或多边形，胞质透明或粉染，胞核圆形或卵圆形，核仁可见，染色质稀疏。梭形细胞的胞体及胞核均呈梭形，胞质丰富透亮、弱嗜酸性。肿瘤间质内有丰富的血管，血管多为薄壁，偶见厚壁血管。血管壁或肿瘤间质可发生玻璃样变性。部分区域见散在或呈岛样分布的成熟脂肪成分。部分肿瘤可出现间质的胶原化或玻璃样变，瘤细胞嵌埋其中，称硬化性PEComa。
【鉴别诊断】
以上皮样PEC为主的PEComa可被误诊为上皮样肿瘤，如肾上皮样AML和肝上皮样AML可分别被误诊为肾透明细胞癌和肝细胞癌；发生于其他脏器的上皮样PEComa常可被误诊为转移性透明细胞癌；以梭形细胞为主的PEComa可被误诊为平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。发生于胃肠道和腹腔的PEComa可被误诊为胃肠道透明细胞肉瘤和胃肠道间质瘤等；发生于皮肤或四肢的PEComa可被误诊为软组织透明细胞肉瘤或腺泡状软组织肉瘤。因瘤细胞HMB45表达或可见褐色颗粒极易被误诊为恶性黑色素瘤，但恶性黑色素瘤细胞表达S-100蛋白，而PEComa瘤细胞S-100蛋白则不表达。肾外器官或组织的PEComa可被误诊为转移性肾透明细胞癌，但后者瘤细胞表达EMA和AE1／AE3，而不表达HMB45和Melan A；由于PEComa瘤细胞质透明，其排列可呈器官样，可被误诊为副神经节瘤，但后者瘤细胞表达CgA、Syn和NSE，而不表达HMB45和Melan A。
【治疗】
目前PEcoma主要依靠手术治疗，对一些瘤体巨大不能手术以及肿瘤发生播散或多处转移的病例尚缺乏有效治疗手段。常规放、化疗无明显疗效。有报道在术后使用异环磷酰胺及阿霉素联合化疗可防止复发及恶变。口服mTOR抑制剂西罗莫司有可能作为PEComa的靶向治疗。多数PEcoma预后较好，亦有少数术后复发病例。