研究发现12种基因变异会增加卵巢癌风险

卵巢癌是一种女性常见的癌症，也是导致癌症死亡的主要原因。我们继承的基因会影响我们罹患卵巢癌的几率，一项最新基因组研究确定了与罹患卵巢癌风险相关的12种基因变异。

 

美国疾病控制与预防中心（CDC）报告说，2013年在美国有将近21,000名女性被诊断为卵巢癌，超过14,000名女性因此而死亡。

 

早期发现卵巢癌对于提高患者生存率至关重要。如果卵巢癌能够在早期得到诊断——也就是说，在卵巢癌扩散之前获得诊断的话，其存活率估计能达到92%。然而，据美国癌症协会的数据显示，目前只有15%的卵巢癌能够在早期就得到确诊。

 

由来自英国、美国和澳大利亚的科学家组成的一个国际研究团队开展的最新研究确定了12种可能会增加罹患上皮性卵巢癌几率的基因变异。

 

上皮性卵巢癌（EOC）是最常见的一种卵巢癌。它是在覆盖卵巢的上皮（组织）中形成的。

 

这项最新基因组研究成果发表在《自然遗传学》杂志上。

 

基因占上皮性卵巢癌（EOC）风险的三分之一

 

该项最新研究作为大型基因组研究OncoArray联盟项目的一部分，对将近450,000个样本进行了研究，以期找出几种最常见癌症的遗传背景。

 

OncoArray联盟采用的是一种全新基因分型技术，它使得研究人员能够确定近500,000个单核苷酸多态性（SNPs），后者是人类基因组中发现的一种最常见的变异。

 

作者解释说，遗传的基因结构占了女性上皮性卵巢癌（EOC）发病风险的很大一部分比例。

 

“我们知道一名女性的基因组成约占她罹患卵巢癌风险的三分之一。这是该疾病风险的遗传组成部分。我们不太确定哪些环境因素会增加我们罹患卵巢癌的风险，但我们确实知道，有几个因素能够降低罹患卵巢癌的风险，包括口服避孕药、输卵管结扎以及生孩子。”共同主要作者Paul Pharoah教授如是说。

 

BRCA1和BRCA2基因突变占罹患卵巢癌风险的40%之多。

 

这些有缺陷的基因非常罕见——大约每300个人当中只有1人会出现——且与卵巢癌和乳腺癌的发病率密切相关。

 

该研究发现了12种最新变异基因，并确认了其他18种

 

这项最新研究通过OncoArray联盟的数据对超过25,000例被诊断为上皮性卵巢癌（EOC）的DNA进行了检测，同时，他们也对近41,000名健康人对照组的基因数据进行检测。

 

此外，研究人员还对31,000多名存在BRCA1和BRCA2基因突变的人进行了研究，其中大概有4,000人左右患有上皮性卵巢癌（EOC）。

 

研究人员准确定位了与罹患上皮性卵巢癌（EOC）风险相关的12种最新遗传变异。此外，这项最新研究还证实了18种之前发现的变异基因，这些变异基因与罹患上皮性卵巢癌（EOC）的风险相关。

 

总体而言，现在已知有6.5%的遗传性风险可以进展为上皮性卵巢癌（EOC）。

 

该研究的第一作者，来自美国佛罗里达州坦帕莫菲特癌症中心的Catherine Phelan博士解释了这个比例意味着什么：

 

“卵巢癌显然是一种非常复杂的疾病——即使我们现在已经知道有30种变异基因可能会增加罹患上皮性卵巢癌（EOC）的风险，但这只是遗传因素当中的很小一部分。我们相信，可能还会有更多的变异基因与此有关，每一种都会有那么一点点的影响。其中大多数可能是常见的，但也会有一些将是罕见的。”

 

作者还指出，一些女性可能还存在多种风险相关性的基因变异，但即使是合并存在，这些基因变异仍然只有最多2.8%的几率在她们的一生当中进展为卵巢癌。

 

为了把这个数字降至最低，患者可以选择手术切除卵巢作为预防措施，大多数患者一生当中罹患卵巢癌的风险至少为10%。

 

然而，研究人员也指出，这些遗传变异的组合和BRCA1及BRCA2基因携带者有时可能足以让患者选择做预防性外科手术。

 

“从某些方面来说，真正艰难的工作现在才刚刚开始。我们真的不知道这些遗传变异在分子水平或是细胞水平上具有何种功能效应，因此也很鲜少能够做到它们可能会影响卵巢癌风险的相关线索。如果我们能够明白它们是如何在其中发挥作用的，我们将会处于更有利的位置上决定如何去治疗——或者说可以如何去预防——卵巢癌的发生。”该研究的合著者，Simon Gayther博士如是说。

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