什么是脑瘫？
脑性瘫痪（cerebral palsy, CP），简称脑瘫，指在胎儿或婴幼儿时期，由于发育中的脑的非进行性损伤所致的一组持续存在的中枢性运动发育障碍和姿势发育异常、活动受限症候群；其运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流、行为的异常，以及癫痫和继发性骨骼肌肉问题[1-3]。脑性瘫痪的患病率在发达国家为每一千名活产婴中2-3.5名[3]。在国内，脑性瘫痪是继脊髓灰质炎控制后导致儿童残疾的最主要疾病。
脑性瘫痪应与哪些病鉴别？
1、运动发育落后/障碍性疾病
（1）发育指标/里程碑延迟：
包括单纯的运动发育落后、语言发育落后或认知发育落后。运动发育落后包括粗大运动和精细运动[4]。最新的研究认为该病也应包括睡眠模式变化的落后。小儿6 周龄时对声音或视觉刺激无反应、3月龄时无社交反应、6 月龄时头控仍差、9月龄时不会坐、12月龄时不会用手指物、18月龄不会走路和不会说单字、2岁时不会跑和不能说词语、3岁时不能爬楼梯或用简单的语句交流时应进行评估。爬的动作可能因孩子不需要进行而脱漏，故不应作为发育里程碑的指标。
单纯一个方面发育落后的小儿90%不需要进行医疗干预，将来可以发育正常。大约10%的患儿需要进行医疗干预。早期筛查、早期干预有利于预后[5—6]。
（2）全面性发育落后：
5岁以下处于发育早期的儿童，存在多个发育里程碑的落后，因年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试，病情的严重性等级不能确切地被评估，则诊断该病。发病率为3%左右[7]。常见的病因有遗传性疾病、胚胎期的药物或毒物致畸、环境剥夺、宫内营养不良、宫内缺氧、宫内感染、创伤、早产儿脑病、婴幼儿期的中枢神经系统外伤和感染、铅中毒等[8—9]。
（3）发育协调障碍：
①运动协调性的获得和执行低于正常同龄人应该获得的运动技能，动作笨拙、缓慢、不精确；
②这种运动障碍会持续而明显地影响日常生活和学业、工作、甚至娱乐；
③障碍在发育早期出现；
④运动技能的缺失不能用智力低下或视觉障碍解释；也不是由脑瘫、肌营养不良和退行性疾病引起的运动障碍所致[10]。
（4）孤独症谱系障碍：
①持续性多情境下目前存在或曾经有过的社会沟通及社会交往的缺失；
②限制性的、重复的行为、兴趣或活动模式异常。要求至少表现为以下4项中的2项，可以是现症的，也可以病史形式出现：刻板或重复的运动动作、使用物体或言语；坚持相同性，缺乏弹性地或仪式化的语言或非语言的行为模式；高度受限的固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的；对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不寻常的兴趣；
③症状在发育早期出现，也许早期由于社会环境的限制，症状不明显，或由阶段性的学习掩盖；
④症状导致了在社会很多重要领域中非常严重的功能缺陷；
⑤缺陷不能用智力残疾或全面性发育落后解释，有时智力残疾和孤独症谱系障碍共同存在时，社会交流能力通常会低于智力残疾水平[10]。
有些孤独症谱系障碍患儿可伴有运动发育迟缓，易误认为全面性发育落后或脑瘫早期的表现。
2、骨骼疾病
（1）发育性先天性髋关节脱臼：
是由于遗传、臀位产、捆腿等因素造成单侧或双侧髋关节不稳定，股骨头与髋臼对位不良的一种疾病。智力和上肢运动功能正常、站立困难，骨盆X线片、CT和MRI均可诊断。
（2）先天性韧带松弛症：
大运动发育落后，独走延迟、走不稳、易摔倒、上下楼费力，关节活动范围明显增大及过伸、内收或外展，肌力正常、腱反射正常、无病理反射、无惊厥、智力正常，可有家族史，随年龄增大症状逐渐好转。
（3）脊髓疾病
应排外小婴儿脊髓灰质炎和脊髓炎遗留的下肢瘫痪；必要时做脊髓MRI 排外脊髓空洞症、脊髓压迫症和脊髓性肌萎缩等。
（4）内分泌疾病
先天性甲状腺功能减退症：存在反应低下、哭声低微、体温低、呼吸脉搏慢、智力低下和肌张力低下等生理功能低下的表现，因运动发育落后易与脑瘫相混淆。特殊面容、血清游离甲状腺素降低、TSH增高和骨龄落后可鉴别。
（5）自身免疫病
多发性硬化：是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。本病最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。运动发育异常的5个早期信号：①身体发软；②踢蹬动作明显少；③行走时步态异常；④两侧运动不对称；⑤不会准确抓握。
（6）常见的遗传性疾病
有些遗传性疾病有运动障碍、姿势异常和肌张力改变，容易误诊为脑瘫，如强直性肌营养不良、杜氏肌营养不良、21 三体综合征、婴儿型进行性脊髓性肌萎缩、精氨酸酶缺乏症、异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、家族性(遗传性)痉挛性截瘫、多巴敏感性肌张力不全、戊二酸尿症Ⅰ型、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症、Rett 综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症、家族性脑白质病/先天性皮质外轴索再生障碍症、共济失调性毛细血管扩张症、GM1 神经节苷脂病Ⅰ型、脊髓性小脑性共济失调、尼曼-皮克病C 型、线粒体肌病和前岛盖综合征等[11—21]。
脑瘫的早期识别与诊断分型特点
1、如何早期识别脑瘫高危儿？
脑瘫早期常见表现有：喂养困难，吸吮及吞咽动作不协调；婴儿易烦躁，易惊，易激惹；对周围环境反应差；头部不稳定，有凝视、斜视表现；四肢活动少，躯干及四肢发软或发硬，动作异常、不对称等；运动发育迟缓，与正常儿相比落后至少3个月。同时可伴有视听感觉、行为、智力的异常等。
2、脑瘫有哪些高危因素？
包括母孕期、围生期及产后至幼儿期，这期间脑部处于发育过程中，有诸多 因素可造成其非进行性损害。
母孕期：①母体因素：大量吸烟、酗酒、理化因素、妊娠期感染、先兆流产、用药、妊娠中毒症、外伤、风湿病、糖尿病、胎儿期的循环障碍、母亲智力落后、母体营养障碍、母亲重度贫血等；②遗传因素。
围生期：缺氧、早产（早于37周出生）、出生低体重（小于2500g）、巨大儿、黄疸等。
产后至幼儿期：新生儿期惊厥、呼吸窘迫综合征、吸入性肺炎、败血症、缺氧缺血性脑病、颅内出血、脑外伤、脑积水、脑部感染、低血糖等。
如何诊断脑瘫？
1、必备条件
中枢性运动障碍持续存在：婴幼儿脑发育早期（不成熟期）发生：抬头、翻身、坐、爬、站和走等大运动功能和精细运动功能障碍，或显著发育落后。功能障碍是持久性、非进行性，但并非一成不变，轻症可逐渐缓解，重症可逐渐加重，最后可致肌肉、关节的继发性损伤。
运动和姿势发育异常：包括动态和静态，以及俯卧位、仰卧位、坐位和立位时的姿势异常，应根据不同年龄段的姿势发育而判断。运动时出现运动模式的异常。
反射发育异常：主要表现有原始反射延缓消失和立直反射（如保护性伸展反射）及平衡反应的延迟出现或不出现，可有病理反射阳性。
肌张力及肌力异常：大多数脑瘫患儿的肌力是降低的；痉挛型脑瘫肌张力增高、不随意运动型脑瘫肌张力变化（在兴奋或运动时增高，安静时减低）。可通过检查腱反射、静止性肌张力、姿势性肌张力和运动性肌张力来判断。主要通过检查肌肉硬度、手掌屈角、双下肢股角、腘窝角、肢体运动幅度、关节伸展度、足背屈角、围巾征和跟耳试验等确定[10,22-28]。
2、参考条件
1.有引起脑瘫的病因学依据。
2.可有头颅影像学佐证（52%—92%）[10,22-28]。
推荐
脑性瘫痪的诊断应当具备上述四项必备条件，参考条件帮助寻找病因。
诊断脑瘫需要哪些辅助检查？
1、头颅影像学检查 (MRI、CT和B超) ，MRI在病因学诊断上优于CT；
2、凝血机制的检查 影像学检查发现不好解释的脑梗塞可做凝血机制检查，但不建议作为脑瘫的常规检查项目；
3、脑电图(EEG) 合并有癫痫发作时进行EEG检查，EEG背景波可帮助判断脑发育情况；
4、肌电图区分肌源性或神经源性瘫痪；
5、脑干听、视觉诱发电位 疑有听觉损害者，行脑干听觉诱发电位检查；疑有视觉损害者，行脑干视觉诱发电位检查；
6、智力及语言等相关检查 有智力发育、语言、营养、生长和吞咽等障碍者进行智商／发育商及语言量表测试等相关检查；
7、遗传代谢病的检查 有脑畸形和不能确定某一特定的结构异常，或有面容异常高度怀疑遗传代谢病，应考虑遗传代谢方面的检查。
脑瘫分型有哪些？
国内最新分型（第六届全国儿童康复、第十三届全国小儿脑瘫康复学术会议2014年4月制定），依据运动障碍类型和瘫痪部位分6型[1]：
1、痉挛型四肢瘫：脑部受损以锥体系为主，包括皮质运动区。牵张反射亢进是本型的特征。四肢肌张力增高，上肢背伸、内收、内旋，拇指内收，躯干前屈，下肢内收、内旋、交叉、膝关节屈曲、剪刀步、尖足、足内外翻，拱背坐，腱反射亢进、踝阵挛、折刀征和锥体束征等。
2、痉挛型双瘫：症状同痉挛型四肢瘫，主要表现为双下肢痉挛及功能障碍，上肢受累轻或不受累。
3、痉挛型偏瘫：症状同痉挛型四肢瘫，表现在一侧肢体。
4、不随意运动型：脑部受损以锥体外系为主。主要包括舞蹈性手足徐动和肌张力障碍。该型最明显特征是非对称性姿势，头部和四肢出现不随意运动，即进行某种动作时常夹杂许多多余动作，四肢、头部不停地晃动，难以自我控制。该型肌张力可高可低，可随年龄改变。腱反射正常、锥体外系征TLR (+)、ATNR (+)。静止时肌张力低下，随意运动时增强，对刺激敏感，表情奇特，挤眉弄眼，颈部不稳定，构音与发音障碍，流涎、摄食困难，婴儿期多表现为肌张力低下。
5、共济失调型：脑部受损以小脑受损为主，可有锥体系、锥体外系损伤。主要特点是因运动感觉和平衡感觉障碍造成的不协调运动。为获得平衡，两脚左右分离较远，步态蹒跚，方向性差。运动笨拙、不协调，可有意向性震颤及眼球震颤，平衡障碍、站立时重心在足跟部、 基底宽、醉汉步态、身体僵硬。肌张力可偏低、运动速度慢 、头部活动少、分离动作差。闭目难立征(+)、指鼻试验(+)、腱反射正常。
6、混合型：具有两型以上的特点。（两型表现均较明显则诊断为混合型，若以一种表现形式为主，另一表现轻微，则归纳为主要表现的类型）。
脑瘫合并哪些障碍？
在ICF-CY(International Classification of Functioning, Disability and Health - Children and Youth Version, ICF-CY) 框架下，脑瘫症状及障碍又可分为身体功能与结构、活动和参与三个维度。从脑瘫的定义中可以看出，其症状多种多样，但以下四点是必定存在的[29-32]：
1、持续存在的中枢性运动障碍。在婴幼儿期出现抬头、翻身、坐、爬、站立和行走等大运动功能及精细运动显著发育落后或功能障碍。并且这些功能障碍非一过性、非进行性。但症状并不是始终不变，轻症可逐渐缓解，重症可逐渐加重，最终可能导致肌肉及关节继发性损伤。
2、运动模式和姿势发育异常：包括静态、动态姿势异常，及俯卧位、仰卧位、坐位和立位时姿势异常。
3、反射发育异常：主要表现为原始反射延迟消失、立直反射及平衡反应延迟出现或不出现，病理反射可为阳性。
4、肌张力及肌力异常：绝大多数肌力表现为降低；痉挛型肌张力增高、不随意运动型肌张力变化(兴奋或运动时增高，安静时减低)。
在身体结构及功能层面，除上述运动障碍外，还常伴有癫痫、认知障碍、言语障碍、吞咽功能障碍、各种感知觉障碍（视觉、前庭、触痛觉等）、情绪行为异常、睡眠障碍、小头畸形及继发性骨骼肌肉问题等。继发性骨骼肌肉问题包括：肌肉萎缩、肌肉痉挛、肌腱挛缩、骨质疏松、骨折、髋关节发育不良、髋关节脱位、股骨前倾 、高位髌骨 、脊柱侧凸 、脊椎滑脱 、颈椎狭窄 、马蹄内翻足 、马蹄外翻足 、足趾过度屈曲或拇指背伸等足畸形 ，髋和膝关节屈曲挛缩 ，肩内收内旋 、肘和腕屈曲 及指关节屈曲挛缩畸形等[33]。在活动和参与层面上则包括：知识的学习和应用、完成一般任务和要求、交流能力、活动能力、自理能力、家庭生活、人际交往和人际关系、主要生活领域、参与社区学校活动等方面障碍[34]。
来源：四川省八一康复中心
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