融合基因染色体易位位点临床意义
BCR-ABLt(9;22)(q34;q11)见于95%的CML、约3%的AML和20%的ALL(儿童仅为2-5%),预后不良。
SIL-TAL11p32见于25%的T-ALL,是T-ALL分子克隆标志。
E2A-HLFt(17;19)(q22;p13)见于1%的ALL,儿童多见。
TEL-AML1t(12;21)(p13;q22)常见于10-25%的儿童B系ALL。
MLL-AF4t(4;11)(q21;q23)主要见于2-5%的ALL,预后不良。
E2A-PBX1t(1;19)(q23;p13)见于5%的ALL患者,在前B细胞型ALL中可高达20%,预后不良。
AML1-ETOt(8;21)(q22;q22)多发于10%的AML,主要为AML-M2b，不伴cKit突变预后好。
MLL-AF9t(9;11)(p22;q23)见于2-5%的AML,M5a型中可高达25%。
PML-RARat(15;17)(q24;q21)多发于10%的成人AML,是APL的特征性病变。
MLL-AF6t(6;11)(q27;q23)可见于AML,以M4和M5型为主,预后不良。
MLL-AF10t(10;11)(p12;q23)
MLL-ELLt(11;19)(q23;p13.1)
MLL-ENLt(11;19)(q23;p13.3)多见于新生儿先天性白血病,可为ALL或AML。
PLZF-RARat(11;17)(q23;q21)见于APL。
STAT5b-RARat(17;17)(q21;q21)见于APL。
NPM-MLFt(3;5)(q25;q34)可发生于AML(M2、M4或M6型)、MDS。
TEL-PDGFRBt(5;12)(q33;p13)罕见,多见于成人髓系血液病。
FIPIL1-PDGFRAdel(4)(q12q12)见于特发性嗜酸性细胞增多综合征(HES)和慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)。
AML1-MDS1/EVI1t(3;21)(q26;q22)多发于1%的AML,各年龄均可受累。
AML1-MTG16t(16;21)(q24;q22)可发生于MDS和ANLL(M1或M2型)。
CBFβ-MYH11t(16;16)(p13;q22)见于5-10%的AML,多为M4eo型,在M2或M5亚型中也有报导,不伴cKit突变预后好。
DEK-CANt(6;9)(p23;q34)见于1%的AML,也可发生于MDS，预后不良。
TEL-ABLt(9;12)(q34;p13)可见于ALL、ANLL和CML。
AML1-EAPt(3;21)(q26;q22)见于急性髓系白血病,与不良预后相关。
NUP98-HoxA13t(11;12)(p15;q13)目前仅在初发AML中有病例报道。
NUP98-HoxC11t(7;11)(p15;p15)
NUP98-HoxD13t(2;11)(q31;p15)
NUP98-HoxA9t(7;11)(p15;p15)多发于日本,多表现为ANLL,也可见不伴有t(9;22)的类CML表现或伴t(9;22)原始细胞危象的CML。
NUP98-HoxA11t(7;11)(p15;p15)目前仅见于费城染色体阴性的CML和幼年型粒-单核组胞自血病(JMML)。
NUP98-PMX1t(1;11)(q23;p15)多见于M2型ANLL中。
TEL-JAK2t(9;12)(p24;p13)见于急性白血病,较罕见。
MLL-AF17t(11;17)(q23;q12)见于AML,预后不良。
MLL-AFlqt(1;11)(q21;q23)见于AML和ALL,预后不良。
MLL-AFlpt(1;11)(p32;q23)见于ALL、AML、MDS和双表型急性白血病(BAL),预后不良。
MLL-AFXt(X;11)(q13;q23)可发生于AML或ALL,预后不良。
MLL-SEPT6t(X;11)(q24;q23)目前只发现于AML中,可为M1、M2、M4或M5型,预后不良。
NPM-RARat(5;17)(q35;q21)仅见于ANLL(M3型)。
FIPIL1-RARat(4;17)(q12;q21)见于幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)。
PRKARIA-RARat(17;17)(q21;q24)见于APL。
NUMA1-RARat(11;17)(q13;q21)仅见于非经典的M3型AML中。
MLL-MLLt(11;11)(q23;q23)见于AML,与不良预后相关。
SET-CANt(9;9)(q32;q34)见于多种血液系统恶性肿瘤中,对大剂量糖皮质激素耐药，预后不良。
TLS-ERGt(16;21)(p11;q22)见于各型急性自血病,与不良预后相关。
