双层髌骨

来源：jx放射科

双层髌骨（Double-layered patella，DLP）于1925年由Büttner首次报道；是一种相对少见的常染色体隐性遗传的疾病，是由定向生长不良定向硫蛋白（Diastropic DysplasiaSulfateTransporter，DTDST）基因导致突变的多发性骨骺发育不良(多发性骨骺发育不良，MED)。临床寻求双侧膝前反复性疼痛和早发性关节炎，可最终形成短指和马足的形态。

      双层髌骨（DLP）由 Büttner 于 1925 年首次描述。它是一种罕见的实体，通常与常染色体隐性形式的多发性骨骺发育不良 (MED) 有关，该疾病是由纯合的骨骺发育不良硫酸盐转运蛋白 (DTDST) 基因突变 2 引起的，尽管也有报道称 COMP 和 COL9A2 缺失会导致 DLP  。DLP 是 MED 的一种相对较轻的形式，临床表现通常仅限于双侧复发性膝前痛和早发性髋骨关节炎（C653S 纯合 DTDST 基因）以及轻度短指和马蹄内翻足畸形（R279W 纯合 DTDST 基因 ）。——JBJS案例连线，  2013年5月22日； 3 （2）。