随着生物技术、遗传学和基因组学领域的快速发展，基因图谱可能很快成为临床医生个性化医疗一个不可或缺的工具。癌症基因组学的知识正在迅速提高我们对癌症生物学的理解，帮助我们识别高危个体，进一步提高对恶性肿瘤特征的识别能力，建立针对疾病分子指纹的治疗方法，并导致新的预防、筛查和治疗模式的发展。临床工作中，在跟某些患者及家属沟通基因检测时，碰到很多问题，特写此文，希望能够帮助患者及部分临床医生。
01
基因是什么？
基因是由DNA构成的，DNA存在于人体的每个细胞中。基因相当于身体各组件的配方。它会告诉你的细胞如何生产不同的蛋白质，应该怎样工作。例如，在你出生之前，你的基因会指导你各个器官的形成；你出生后，你的基因又会告诉你如何对某些药物作出反应。你的基因也决定了你眼睛、头发的颜色，鼻子的形状，血型，手指、脚趾个数等等。
一个人的全部基因被称为“基因组”。每个人的基因组都是独一无二的。这就是人们的长相、能力、性格等都不一样的主要原因。
人类大约有20,000到30,000种不同的基因，是从父母那里获得或继承。但是，基因经常发生变化，称为“变异”或“突变”。当基因配方出现微小变化，会影响蛋白质的结构、功能、数量等，从而使细胞分化不正常、生长失控，导致癌症。
02
什么是基因检测？
基因检测是一种发现你是否携带某些异常基因的方法。通过寻找与许多不同疾病有关的变异，帮助知晓患某些疾病的风险；还可以有益于做出筛查和治疗的决定。通常有以下几种检测方法:
1、基因检测数量：有单基因检测，多基因检测，所有的基因/全基因检测。
2、特定基因检测：寻找与疾病相关的一些特定基因的变化或异常。在这些情况下，结果往往报告为阳性（突变型）或阴性（野生型）。一个阳性结果意味着你携带有变异的基因，阴性结果意味着你没有携带变异的基因。有的是检测一个完整的基因或者一组基因，看看是否有任何一个异常基因。有时，报告的是“意义未知的变异”。这意味着尚没有证据表明这种变异是否为致病基因。
3、检测样本类型：所有的检测都需要DNA，DNA来自人体的细胞。检测样本有体液（血液、唾液、其他体液），肿瘤组织或者肿瘤细胞等。
03
癌症患者为什么要做基因检测?
医生建议某些患者进行基因检测的原因各不相同，但是不外乎以下几种:
1、靶向药物疗效预测
个体化诊疗一直是医生和患者追求的最高境界。但是，精准诊断是精准治疗的前提。同一种疾病可能有不同的致病基因，不同的疾病可能有相同的致病基因。因此，只有通过基因检测找到致病基因，寻找相匹配的靶向药物，才能最大限度地增加药物的疗效、减轻药物的不良反应、抵制耐药，真正实现个体化治疗。如：根据EGFR、ALK基因突变状态为肺癌患者选择相应的抑制剂；根据HER-2扩增情况为乳腺癌、胃癌患者选择相应的HER-2抑制剂；微卫星高度不稳定性（MSI-H）者对5-Fu原发性耐药，然而又对免疫治疗有效；UGT1A1变异状态可以预测伊立替康腹泻的程度等等，都离不开基因检测。
2、疾病的预后评估
癌症患者最想知道的莫过于“我还能活多久”了，疾病预后的判断除了肿瘤的部位和大小、分期、合并症、体力状况之外，基因状态也不可忽略。例如：HER2基因扩增的乳腺癌患者，预后较HER2基因无扩增者差；RAS/BRAF基因突变的结直肠癌患者预后比无突变者差等等。如果医生清楚患者的基因状态，就可以大致估计患者的生存时间。
3、早期癌症及遗传性疾病的筛查
对于无症状者，癌症生物标志物检测特别有吸引力，因为它可以帮助患者早期诊断，早期治疗，甚至可能会使更多的人被治愈。比如：循环肿瘤细胞、血液游离DNA的检测等，目前正在积极探索阶段。
基因检测还有一个功能就是筛查遗传性疾病。遗传了某些特殊突变基因的个体会在较早年龄罹患一种或者多种癌症的风险升高，我们称之为癌症易感综合征或者遗传性癌症综合征，这种突变基因称为易感基因。当你的一级直系亲属基因变异检测呈阳性，那么，你可能很想知道你是否是这种基因变体的“携带者”，看看是否会遗传给你的孩子，那么你就必须接受基因检测。例如，BRCA1或者BRCA2突变基因是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的易感基因；微卫星不稳定性（MSI）或者错配修复基因缺失（dMMR）是林奇（Lynch）综合征的易感基因等等。
04
决定基因检测时患者和医生需要考虑的问题
患者需要考虑的问题：
1、你希望通过基因检测了解什么？
2、你的检测结果对你的家庭意味着什么？遗传风险有多大？
3、检测费用是多少（目前我国没有纳入医保报销范畴）？
4、你的检测结果对你疾病的诊治来说意味着什么？
5、您选择哪种检测方法？检测多少基因？
6、你是否可以通过改变生活方式来降低患病的风险？还有哪些预防罹患疾病的预防手段？
医生需要考虑的问题：
1、需要为患者检测哪些基因？可能的疾病是什么？
2、如何处理这些基因信息？
3、如果得到一个阳性结果怎么办？
4、如果结果是阴性又意味着什么？后续如何处理？
05
我国基因检测目前存在的问题
1、尽管国内关于临床基因检测报告标准的专家共识近日发布，加速了基因检测流程、检测报告内容、以及对内容解读的标准化。但是，目前来说，基因检测仍然缺乏一致的科学判读标准。
2、基因检测价格偏高，难以普及普通老百姓。
3、检测公司良莠不齐，鱼龙混杂，医患双方的选择也是雾里看花。
4、不同公司检测结果一致性不高。
相信在不久的将来，随着国家的投入和干预不断增多，以及大数据网络的普及和知识的覆盖，基因检测成为癌症患者的常规检查手段，我们也可以建立属于自己国家的肿瘤基因谱，从而加速肿瘤精准治疗时代的飞跃发展。
联系客服
