双胞胎传统上被分类为同卵双生或异卵双生。同卵双生的双胞胎，由同一个受精卵分裂而来，DNA序列完全一致（基因突变除外），性别当然也必然一致；而异卵双生的双胞胎，由不同的精子和卵子分别发育而来，跟普通的兄弟姐妹并无区别。
图左：同卵双生；图右：异卵双生，来自wikipedia
然而，双胞胎还有极其罕见的第三种形式，即：Sesquizygosity，也就是半同卵双胞胎，半同卵双胞胎的个体之间的DNA相同序列介于50％至100％之间。在2007年，美国发现了世界首例半同卵双胞胎，他们一个是双性人、一个是男性。
2019年2月28日，四大医学期刊之首的新英格兰医学杂志（NEJM）发表了来自澳大利亚昆士兰科技大学等单位的题为：Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning 的论文。
该论文报道了世界上第二例半同卵双胞胎，也是首个在怀孕期间被确定的半同卵双胞胎。并阐述了他们的诞生原理：两个精子进入同一个卵母细胞，并分裂成了一对双胞胎，这种情况非常罕见，以至于到目前为止全球仅发现了2例。
2014年，这对双胞胎的母亲在怀孕6周时的超声检查显示单个胎盘和羊膜囊定位，表明时同卵双胞胎。然而，在第14周的超声波检查中发现，双胞胎一个是男孩一个是女孩，这对于同卵双胞胎来说，显然是不可能的。因为同卵双胞胎是由同一个受精卵分裂并发育而来，所以同卵双胞胎的DNA完全相同，性别也必然相同。
如果一个卵子同时被两个精子受精，就会产生三组染色体，一组来自母亲，两组来自父亲。但是三组染色体的胚胎通常不会存活。
但这对双胞胎非常幸运的活了下来，这对双胞胎来自母亲的DNA完全相同，来自父亲的DNA有78%相同，这样总的来说，他们有89%的DNA相同，介于异卵双胞胎（50%）和同卵双胞胎（100%）之间。这对双胞胎是两个独立的父本等位基因的嵌合体。目前，这对双胞胎已经4岁了，他们正在健康成长。
双胞胎近照，来自：www.inverse.com
研究团队检查了968例异卵双胞胎和他们父母的遗传数据，没有发现这种半同卵双胞胎，他们继续查询了大型全球双胞胎研究，也没有发现半同卵双胞胎。
通过对全球双胞胎数据库的分析，证实这种半同卵双胞胎是极其罕见的，意味着没有必要在常规基因检查时检测的必要。
下图是半同卵双胞胎的诞生原理和过程，点击图片查看大图，请注意颜色。
图片来自NEJM，中文由BioWorld标注
来自父亲的精子1和精子2同时进入了卵母细胞（注意，不是卵子），然后形成了母系原核、父系原核1、父系原核2。
接下来，形成三极纺锤体，受精卵分裂成了双亲谱系细胞1（由母亲DNA和父亲的精子1组成）、双亲谱系细胞2（由母亲DNA和父亲的精子2组成）和一个父系谱系细胞（由精子1和精子2组成）。
然后，父系谱系细胞没有存活，在后续的细胞分裂中全部消失，两种双亲谱系细胞继续分裂并混合在一起，形成了这对半同卵双胞胎。
论文链接：
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1701313?query=featured_home
联系客服
