乳腺癌即乳腺恶性肿瘤，是女性常见的恶性肿瘤之一，且发病率随着年龄的增长而呈上升势态。遗传、不育、生活方式不健康和精神压力过大是引发乳腺癌的几种常见因素。
根据2018全球癌症统计数据显示，肺癌、乳腺癌、结肠直肠癌发病率最高。其中，乳腺癌在女性中的发病率和死亡率均位列第一，约占女性恶性肿瘤发病率的24.2%,占死亡率的15%。
1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。
BRCA1位于人类17号染色体q21，长约100 kb，含24个外显子，以常染色体显性遗传方式遗传，并有很高的外显率。其基因产物是1863个氨基酸所构成的磷酸化蛋白质。
BRCA2基因位于13号染色体q12，由27个外显子组成，全基因组DNA长约70kb，其中编码区含有10987bp，且富含AT（约64％），其基因序列与BRCA1无明显关系。
两个基因都属于抑癌基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2突变将导致DNA的结构稳定性受到影响，细胞产生癌变的几率大大增加。
约5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌（hereditary breast cancer，HBC）。其中BRCA1/2基因突变占15%。携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。研究结果表明，携带BRCA1基因突变的女性罹患乳腺癌的终身风险为72%，罹患卵巢癌的终身风险为44%；携带BRCA2基因突变的女性罹患乳腺癌的终身风险为69%，罹患卵巢癌的终身风险为17% 。
2015年，国际BRCA基因调查协作组（CIMBA）联合国际55个研究中心，进行了迄今最大规模流行病学调查，结果发现，1937-2011年有31481例BRCA1/2突变携带女性。其中，BRCA1突变携带者19581例而BRCA2突变携带者11900例。在BRCA1突变携带者中，约46%诊断为乳腺癌患者，12%诊断为卵巢癌患者；在BRCA2A突变携带者，约52%诊断患有乳腺癌，6%诊断患有卵巢癌。这一比例与大量研究揭示的累积风险相一致。
2016年，有研究结果显示，中国人群乳腺癌中BRCA总体突变携带率3.9%。其中有家族史的突变率最高（16.9%），尤其是有家族史的50岁以下发病率（>20%），没有家族史的早发乳腺癌（<40岁发病）的突变率5.2%。
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首先，BRCA基因突变携带者，其乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等肿瘤的发生风险均增高，比如乳腺癌风险，较于一般人群，BRCA1和BRCA2突变携带者乳腺癌的患病风险提高了10-20倍；第二，对乳腺癌患者来说，BRCA基因突变患者，其同侧和对侧乳腺癌的发生风险增高，患者生存期较短、复发风险增大；第三，目前有针对BRCA1/2突变的治疗——PARP抑制剂，第一个上市的奥拉帕尼可以显著延长BRCA1/2突变患者的生存期，特别是卵巢癌患者，PARP抑制剂可以大大延长BRCA1/2突变患者的生存期。
因此对BRCA突变的患者来说，BRCA基因检测的意义：
◆用于诊断，诊断是不是有肿瘤的高发生风险；
◆用于评估患者预后；
◆用于指导治疗方案的选择。
参考中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识2018年版
BRCA1/2——飞朔生物
操作简单：自主专利RingCap®技术，文库构建只需两步即可完成；
检测快速：文库构建仅需3.5个小时，从样本到报告仅需2个工作日；
灵敏度高：采用特异引物扩增捕获目的片段，适用于石蜡组织和外周血样本；
检测全面：由于BRCA1/2基因突变不存在高频率的突变热点，采用全外显子测序，保证检测的全面性。
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