好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉在2013年讲述了自己接受预防性双侧乳腺切除手术的原因：在母亲因乳腺癌去世后，基因检测朱莉带有的BRCA1基因突变，提示她患乳腺癌和卵巢癌的风险较大。 经过预防性手术后，她患乳腺癌的风险由87%已降至5%。朱莉的事情，令BRCA基因成为了全世界的头条新闻。 （图片来源：豆瓣） 以下内容来自美国癌症治疗领域多年排名第一的MD安德森癌症中心，由美中嘉和肿瘤防治科普团队进行翻译整理。 上世纪90年代初期，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌基因，英文简称BRCA。 很多人逐渐开始开始认识到，BRCA基因突变乳腺癌和其他癌症的高风险息息相关。 但是我们当中有多少人清楚BRCA基因突变到底是怎么回事？以及它对患癌症的风险意味着什么? 关于BRCA基因突变的 常见误区及事实真相 #误区1:BRCA基因导致癌症 每个人都有BRCA1和BRCA2基因。它们正常情况下是保护我们不患癌症的基因。它能修复受损的DNA，保持细胞健康。 基因测试的目的是发现基因突变的问题。每个人都有同样的约20000-27000个蛋白质编码基因，基因测试的目的检测他们是否正常工作。 #误区2:BRCA基因突变只与乳腺癌有关 BRCA突变试验阳性确实对女性患乳腺癌的风险有最严重的影响，但也会增加患其他癌症的风险。 对女性来说，检测呈阳性后，她们一生中某一时刻被诊断出乳腺癌的可能性从12%上升到87%。在检测呈阳性后，女性患卵巢癌的风险从1-2%上升到44%。也可能包含胰腺癌和黑色素瘤的风险。 #误区3：BRCA突变只影响女性 男性也可以检测出BRCA突变。阳性结果意味着他们患乳腺癌和其他癌症的风险增加，如前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤。风险虽然相对较小，但仍然高于一般人群。BRCA阳性的男性可能需要定期进行乳房检查，并且应该与他们的医疗团队讨论前列腺癌筛查。 需要注意的一点是，BRCA基因突变并不是唯一能增加我们患癌症风险的基因。其他基因也可能发生突变。 #误区4:BRCA基因突变意味着你需要做乳房手术 BRCA阳性的妇女，25岁开始进行乳房核磁共振检查。30岁时，应该每年做一次核磁共振和乳腺X光检查。 医生会和你讨论双侧乳腺切除手术的利弊。也可能会建议你摘除卵巢和输卵管。这是因为卵巢癌在早期很难发现，而早期，卵巢癌更容易治疗，治愈率较高。 #误区5:BRCA基因突变是遗传自母亲 基因突变可以从你家庭中的任何亲戚那里遗传，包括男性。从父母那里遗传基因突变的几率是50%。直系亲属间隔一代或旁系亲属，风险就会减少一半。 例如，如果你的祖母有BRCA基因突变，你继承它的风险是25%。如果你的表亲有BRCA基因突变，你的风险是12.5%。 #误区6:每个人都应该做基因测试 如何知道你患癌症的基因风险？最好从了解自己的家族史开始。 如果你有两个或两个以上的近亲患有相同类型的癌症，或者你的家族几代人都患有相同类型的癌症，请咨询遗传学医生。 如果你已经被诊断出两种或两种以上不同的较罕见的癌症，或者你比普通人更早被诊断出癌症，建议进行基因测试。 如果你是德系犹太人(东欧或中欧)，并且有乳腺癌和卵巢癌的家族史，你也会从基因检测中受益。 只有5-10%的癌症是遗传性的，所以95%的情况下我们仍然在好奇，这个人是如何患上癌症的? 现如今，基因检测已经变得更加经济实惠。我们自己的身体自己做主。在决定做基因检测前，了解充足的知识才能认清这些误区，了解事实真相。有益于您做出正确的选择。 参考文献 MD安德森癌症中心官方网站
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