典型病例——肢乳综合征（Limb-mammary syndrome）

CASE F45 足畸形 Case contributed by Assoc Prof Craig Hacking◉

右足，没有第二、第三和第四跖骨。第一趾骨先天性融合。趾骨彼此弯曲(分裂的脚)。内侧楔骨和舟状骨均正常。中间和外侧楔骨缺失。

左足，没有第二、第三和第四跖骨。第一跖骨和趾骨融合。趾骨彼此弯曲(分裂的脚)。内侧楔骨存在。中间和外侧楔形骨不存在。距骨下关节正常。

这位病人患有四肢乳腺综合症，这是一种罕见的外胚层发育不良，其特点是：

• 手和/或脚畸形
• 乳腺和乳头发育不全或发育不全
• 较不常见的特点包括：
• 指甲发育不良
• 缺一颗或多颗牙齿
• 腭裂伴或无裂悬雍垂

这是由于在3号染色体(3q27)上的TP 63基因的突变。