许昌市人民医院 李亚珂
典型
病例
1
病史摘要
患者，女，35岁，孕12周。
2
超声表现
超声提示：
NT：5.3mm。胎儿NT增厚，内可见分隔。
考虑颈部水囊瘤。
3
病例讨论
NT是指胎儿颈后皮下无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。这是早孕期尤其在早孕晚期，所有胎儿均可出现的一种超声征象。大部分研究使用NT≥3mm为异常标准。早孕期 NT增厚与唐氏综合征、先天性心脏病的危险性增高有关。增厚的 NT 可以逐渐发展成为大的囊性淋巴管瘤，可伴有或不伴有胎儿水肿。绝大部分胎儿 NT 增厚在中孕期恢复正常。
NT增厚的形成机制
NT增厚的病理生理基础尚不完全清楚，目前认为有以下几种学说：
1、正常胚胎发育过程中，颈部淋巴管与颈静脉窦在10--14周左右相通，在颈部淋巴管与颈静脉窦相通之前，少量淋巴液积聚在颈部，出现短暂回流障碍，形成暂时性的颈部NT增厚。正常胎儿在14周后应消退。如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟，从而出现明显颈部淋巴回流障碍，淋巴液过多地积聚在颈部，NT增厚明显，甚至到中孕期发展成为淋巴水囊瘤。
2、染色体核型正常的胎儿，有先天性心脏畸形时常出现NT增厚。其机制可能与心功能衰竭有关，发生心衰竭时静脉回流障碍，导致颈静脉压升高，当颈静脉内压力高于淋巴管内压力时，淋巴管内淋巴液回流入颈静脉受阻，淋巴液过多的积聚于颈部，形成NT增厚。
3、对唐氏综合征胎儿的颈部皮肤病理研究发现，唐氏综合征胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加，细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内，进一步导致胶原纤维网发育紊乱，使颈部皮肤发生海绵样改变，同时许多研究证实，NT增厚的唐氏综合征胎儿先天性心脏畸形发生率较高，这表明NT增厚与胎儿出现一定程度的心衰有关，唐氏综合征NT增厚可能是这两种因素综合作用的结果。
淋巴管瘤有4种组织类型:毛细淋巴管瘤、海绵状淋巴管瘤、囊性淋巴管瘤、血管淋巴管瘤。常发生在颈部。
颈部囊性淋巴管瘤(cystic hygroma of the neck)又称颈部淋巴水囊瘤，是颈部最常见的异常，在自发性流产胎儿中发生率约为0.5%，在低危孕妇中约为 1/700，但新生儿罕见。
囊性淋巴管瘤是一种淋巴系统的发育异常，表现为厚壁囊肿，内部常有多个分隔带，多位于头、颈的背侧，也可出现在颈部前方、两侧及腋下。导致囊性淋巴管瘤的原因有多种，其中在早孕期发现颈部囊性淋巴管瘤的主要原因为胎儿染色体异常和结构畸形，尤其是心血管畸形。
无分隔囊性淋巴管瘤常较小，多位于颈部两侧，内部无分隔。
【超声特征】
超声将囊性淋巴管瘤分为有分隔和无分隔囊性淋巴管瘤两种类型。
无分隔囊性淋巴管瘤主要表现为单房囊性包块，多位于颈前部两侧，体积多较小，易漏诊。
有分隔囊性淋巴管瘤典型超声表现为多房囊性肿块，内有明显分隔高回声带，有时仅可见中央单一分隔高回声带将囊分为左、右两半。囊肿一般较大，最多见于颈背部，偶可位于颈前部、腋窝及纵隔内。
有分隔囊性淋巴管瘤常合并染色体畸形、心血管畸形及胎儿水肿。最常见的染色体畸形为特纳综合征(45，X)(占 75%)，其次为18 三体(占5%)及21 三体(占5%)，其余15%的囊性淋巴管瘤胎儿染色体则正常。伴发的心血管畸形主要为主动脉弓缩窄(见于 40%以上的特纳综合征胎儿)，在68% 以上特纳综合征中可伴发胎儿水肿，染色体正常的囊性淋巴管瘤胎儿 82% 会发生水肿。
4
临床处理及预后
有分隔囊性淋巴管瘤伴有胎儿水肿者，预后极差，其总的病死率高达 80%~90%。单纯囊性淋巴管瘤不伴其他异常、且染色体核型正常者,预后较好，可在新生儿期手术切除而治愈。如果囊性淋巴管瘤发生时间较晚，在晚孕期才表现出来，则预后较好。笔者曾遇到1例颈前外侧囊性淋巴管瘤患者，31周检查时病变范围较大，上达耳廓，向下达肺尖水平向外达肩部，但1个月后复查，肿块完全消失，出生后未见明显异常。
位于颈部前方的囊性淋巴管瘤，可压迫呼吸道，在新生儿期可导致呼吸困难，因此，产时应对新生儿进行严密监护。
伴发染色体畸形、心血管畸形及其他畸形者,预后差。
排版|布丁
图片|超声医学与设备
文字|超声医学与设备
联系客服
