NCBI临床资源可以回答的几个问题
上周日,刚刚参加过基因大讲堂《让公共数据库帮助我们更好的理解基因诊断报告系列讲座-GTR》的讨论,丁灿博士在以往的OMIM,Clinvar等数据库的基础上,演示了GTR的操作。
为了复习,我从网上搜到了NCBI的很棒的一个学习资料(
https://www.youtube.com/watch?v=Lll_xL9Y7zg&feature=youtu.be),刚好可以作为讲堂内容的延伸。
在这里,讲课人开篇提出了这么几个问题给大家思考:
· How do I locate tests for aclinical feature, gene or disease?(如何找到感兴趣的临床特征、基因或疾病的检测实验)
· How do I locate records for aspecified list of symptoms, clinical features (e.g., aortic aneurysm)?(如何找到感兴趣的症状列表的记录, 临床特征 (如主动脉瘤))
· How do I find specificdisease-causing variants?(如何找到特定的致病变异)
· How can I get information aboutthe review status of an assertion of clinical significance for a geneticvariant in relation to a disease?(如何获取疾病相关的遗传变异的临床重要性的审查状态的信息)
· What are the differencesbetween the NCBI medical genetics databases regarding searching for phenotypes/ clinical features?(NCBI 医学遗传学数据库对于寻找表型/临床特征有何区别?)
的确是检验到底学会了没有的好问题。(没完,还有课后作业,在PPT尾)
讲完课程,还有课后作业留给大家:
示例 #1: 我正在研究乳腺癌, ESR1 基因出现在文献中。这个基因有致病变异吗?
示例 #2: 我刚开始在贝勒的 Miraca 遗传学实验室工作,我的任务是找到我们实验室所有提交到ClinVar的变异
提示: 转到高级搜索, 允许搜索组织的名称。
示例 #3: 我正在治疗一位急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblastic leukemia)患者,在开purinethol这个药之前,需要做基因测试。为什么我要这么做?
提示: 如果你试图在GTR数据库搜索' acutelymphoblastic leukemia ',收到的结果如果感觉多, 可以再尝试寻找词条purinethol。
示例 #4: 我想寻找新的突变,是致病的或可能致病的变异, 位于编码区域内含子。它们也需要在 OMIM 中收录。
示例 #5: 我有一个46岁的男性病人,有肝硬化和糖尿病(liver cirrhosis and diabetesmellitus)。他有severe fatigue, 和enlarged spleen (splenomegaly)等症状。拥有这些症状的疾病或条件是什么?是否有基因与这些疾病或条件有关?这个病人有个姐姐,想知道她是否应该有孩子。
示例 #6: 我试图找到对应于这个变异的基因, NM_002299.2:c.-13907C>T。这个变异有什么不寻常的地方?这种变异会引起疾病吗?
本站仅提供存储服务,所有内容均由用户发布,如发现有害或侵权内容,请
点击举报。