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未来中国将通过基因BRCA检测降低女性乳腺癌的发生!

乳腺癌是全世界女性最高发的癌症,中国女性生命第一杀手就是乳腺癌!

从流行病学来看:我们都知道乳腺癌是全世界女性最高发的癌症,也是中国女性生命的第一杀手,全球每年新发160万病人中,中国人21万人,并且每年以3%~4%的速度增长。

(从就诊病人来看,中国早期乳腺癌诊断率只有不到20%;而美国的水平已经到了50%,如何提高早期诊断率。。。国外是怎么做的呢)

2014年乳腺癌现状

五年整体存活率 早期治愈率 Ⅰ期阶段诊断率

美国 89% 98% 80%

中国 73% 95% 〈20%

早期发现乳腺癌是决定患者预后的最重要因素,高水平的治疗是提高生存率的补充。

目前,有哪些方法可以预测和早期发现乳腺癌?

哪些人容易患乳腺癌呢?

不能改变的因素 可以改变的因素

性别 未生育

种族 晚生育

基因突变 未哺乳

家族史 肥胖

初潮早 嗜酒

停经晚 补充雌激素治疗

体内雌性激素过高是乳腺癌的主要致病因素,一些不良生活方式也会影响女性的性激素水平,从而间接造成乳腺癌风险的增加。

1. 过量摄入高糖高脂的食品、经常喝酒的人,容易患乳腺癌。过度肥胖会刺激雌激素分泌,而大量雌激素的堆积会提高乳腺癌的发病率。

2. 熬夜:尤其是经常上夜班的人,容易患乳腺癌。熬夜会打乱人体的生物钟,使得由大脑控制的激素分泌水平紊乱,增加患乳腺癌的危险。这是因为人造光抑制了体内褪黑激素的分泌(这种激素只在黑夜产生),而褪黑激素水平降低会促进雌激素的分泌。所以,上夜班的时间越长、越频繁,患乳腺癌的可能性就越大。

3.家族遗传:家族中有亲人患有乳腺癌的,她的直系亲属的乳腺癌患病风险极高。

4.精神创伤: 精神刺激:精神刺激可改变人体内环境,从而影响内分泌系统功能,导致一种或几种激素的分泌出现异常。国外研究发现,经历过精神创伤或生活挫折的女性,其患乳腺癌的相对危险性可升高2~3倍。

5. 吸烟:女性吸烟是患乳腺癌的危险诱因,尤其青春期妇女,吸烟者与不吸烟者相比,其患乳腺癌的概率高出2/3。月经初潮后5年内开始吸烟的女性比不吸烟者患乳腺癌的风险增加69%。

6、多次人工流产:流产导致体内激素骤变,可诱发乳腺疾病,反复多次的乳腺病变可成为乳腺癌的诱因。

7、紧身内衣:有调查发现,穿紧身内衣易致乳腺癌,这是因为紧身内衣,包括过紧的胸罩,会影响淋巴回流,增加乳腺癌的风险。

8、口服各种药物、激素、保健品的人,激素类药品:有些女性为了使乳房丰满或延迟更年期而服用激素类药物,结果导致内分泌紊乱,增加了患乳腺癌的危险。因此,对激素类药品的使用要谨遵医嘱,不要长时间大剂量服用。

哪些异常表现需要重视?

乳腺新发结节

乳头溢液

乳头糜烂

乳头回缩

乳房皮肤凹陷

绝经后乳腺疼痛

如何发现乳腺癌?

1.乳腺自我检查

2.乳腺超声检查

3.钼靶检查

4.乳腺MRI检查

5.肿瘤标志物检查

6.基因检测(BRCA1和BRCA2)

自我检查时间

乳房自我检查最适合的时间:

每次月经期后一星期内

进入更年期之妇女:

每个月的第一日或自定某日

每三个月自我检查乳房一次

乳腺超声

分类:

(1)黑白(基本弃用) 乳腺彩超

优点:

(2)彩超——最常用 检查快捷

方便(大小医院均有)

价格低(135元左右)

无辐射(孕产妇适用)

缺点:

对结节的诊断不如钼靶或MRI准确

乳腺钼靶摄片

适合40岁以上女性

优点:

对乳腺肿块分辨高,有BI-RADS分级(0-6级)

0:不确定,需要其他检查

1-3 考虑良性,建议检查随访

4-6 考虑恶性可能,建议活检或手术

2.操作方便,价格200元左右

缺点:

1.为X线检查,有一定辐射

(怀孕哺乳或准备怀孕不用)

2.年龄限制(American College Radiology 推荐:40岁以上)

乳腺MRI检查

优点:

1、准确性高,尤其对于致密型乳腺;

2、对于乳腺肿瘤是否侵袭周围组织可判断;

3、无X线辐射

缺点:

1、耗时长,费用高(1000左右)

2、体内有心脏起搏器、胰岛素泵等电子植入物、被检部位有磁铁性金属异物等、妊娠早期不能做

肿瘤标志物检查

抽血检查,无副作用,如无异常,可每年检查1次

CA153——乳腺癌指标

CA125——卵巢癌指标

基因检测

BRCA1/2是最重要的乳腺癌易感基因

乳腺癌基因检测适用人群

(1)乳腺增生性疾病及乳腺纤维瘤病史者,想确定自己基因是否异常者

(2)月经初潮年龄早(<12岁)、月经紊乱、闭经年龄迟(>54岁)

(3)多次人工流产、未生育哺乳或初产年龄大(>35岁)者

(4)吸烟、饮酒、久坐、工作压力大、精神压力大、活动量少、生活不规律、高脂饮食者

(5)雌激素水平高者

(6)所有关注乳腺、卵巢健康的人

BRCA1 和 BRCA2为何物?

抑癌基因

参与DNA同源重组和损伤修复,

维持基因组稳定性

调控细胞周期

突变导致抑癌功能丧失或减弱

突变结果主要造成蛋白截短,介导同源重组功能丧失,损伤修复能力下降,累积基因组不稳定性,诱发肿瘤。

BRCA突变与癌症发生的关系

BRCA1 和 BRCA2 是国际公认的遗传相关基因,

且属于“乳腺癌易感基因”,携带有BRCA1/2基因突变的女性,其一生患乳腺癌的风险可高达87%,患卵巢癌的风险也超过40%,而且会导致发病年龄的提前。

BRCA基因突变不仅仅会导致乳腺癌和卵巢癌基因突变同时会导致继发性乳腺癌、男性乳腺癌、胰腺癌、以及黑色素瘤等风险增加。

为什么要检测BRCA突变?

乳腺癌能预防吗?

高危因素的控制 药物预防?

育龄生育

母乳喂养 手术预防?

减少雌激素暴露

重视普查的作用,争取早诊早治

癌症的发生过程

基因检测和临床诊断对比


小编将以上这些内容总结为基因检测BRCA主要是提供您可能罹患疾病的风险机率,它的范围从低风险到一般风险,再到高度风险,让您能自我检视该疾病可能的状况。但必须强调的是,即使您处在高度风险这一端,也不是表示您百分之百会发生该疾病,只是相对而言,您的风险值较高。了解到自己的特性,就可以积极主动的采取预防措施,降低实际得病风险,预防大于治疗。这才是基因检测的最根本的意义所在。

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