医学遗传学

遗传：在生物繁殖过程中，亲代与子代之间以及子代不同个体间，性状上总是表现相似的现象

变异：生物在繁衍过程中，亲代与子代之间以及子代不同个体间，总是或多或少存在差异的现象

遗传与变异相互关系：相互制约亦相互依存，皆为生物进化发展和物种形成的内在因素

遗传学：是研究生物遗传物质的结构与功能，遗传信息的传递和表达，以及遗传及变异的研究

医学遗传学：是遗传学与医学相结合，用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的一门学科

-->控制遗传病在一个家庭内再发、降低在人群中的危害以及改进人类健康水平

遗传学发展史上的里程碑事件：

1. 孟德尔：豌豆杂交实验；1866年-《植物杂交论文》首次提出分离定律及自由组合定律

-->假定细胞内有遗传因子，遗传学之父

-->1900年-狄·弗里斯、科伦斯、冯·切尔迈克证实；现代遗传学的起始

-->分离定律=遗传学第一定律；自由组合定律=遗传学第二定律

2. 摩尔根：提出性状连锁遗传规律、染色体遗传理论、基因在染色体上垂直排列

 创立基因学说。

-->锁遗传定律=遗传学第三定律

3.分子生物学家沃森(美)及克里克(英)：1953年-DNA的双螺旋结构

遗传遗传学的分支：

细胞遗传学

生化遗传学

群体遗传学

遗传病：因遗传因素而罹患的疾病，是细胞遗传物质结构及功能的改变；显性传染方式

单基因遗传病：一对(单个)基因缺陷，分为AD、AR、XD、XR、YL

-->常显：短指、多指、软骨发育不全

-->常隐：白化病、苯丙酮尿症、镰状贫

-->性连锁：XD-抗VD佝偻病、遗传性肾炎；

   XR-红绿色盲、血友病A、进行性肌营养不良

多基因遗传病：--多对基因和环境因素共同致病-唇裂、糖尿病、哮喘、精神分裂症

染色体病：染色体结构或数目异常-21-单体综合征《唐氏症》

线粒体疾病：线粒体DNA缺陷-Leber视神经萎缩

体细胞遗传病：体细胞遗传物质改变、突变累积到一定程度而发病-肿瘤、自身免疫缺陷病

遗传病的危害：

识别疾病遗传的基础方法：

1. 群体筛查 随亲缘关系的疏远而降低。患者亲属发病率>一般群体发病率

2. 系谱分析 单基因病中某一种类型遗传病。

3. 双生子法 比较发病一致性，估计遗传和环境因素在表型发生中的各自作用

4. 关联分析 两种遗传独立的性状非随机的同时出现

5. 疾病组分分析

6. 染色体分析

7. 种族差异比较