家族性腺瘤性息肉，8000至14000人中就有1人可得。15岁人群中50%的人可发生息肉，到35岁时，95%的人群中可发生息肉。在这些发生息肉的人群中，到了40岁时，息肉都会发展成大肠癌或结直肠癌。
家族性腺瘤性息肉病患者在十二指肠、胰腺、甲状腺、大脑、肝脏中罹患癌症的几率同时也会增加。家族性腺瘤性息肉病患者还会出现其他并发症（Gardner综合征），尤其是各种类型的非癌性肿瘤。这些非癌性肿瘤会在身体其他部位（例如在皮肤、头骨或下巴上）发展。
家族性腺瘤性息肉病的症状与其他结肠息肉病相同。大多数人早期没有症状，但少数人会发发生直肠出血，且仅为少量出血。
诊断
结肠镜检查；
基因检测；
儿童肝母细胞瘤检测。
进行结肠镜检查以诊断家族性腺瘤性息肉病。
对于家族性腺瘤性息肉病患者，医生还建议进行基因检测。直系亲属也应进行基因检测。如果无法进行基因检测，则应从12岁开始，每年用乙状结肠镜检进行一次检查，此频率每十年降低一次。
家族性腺瘤性息肉病患者的孩子从出生5岁都可以进行肝癌（肝母细胞瘤）的检测。
治疗
手术切除结肠，有时切除直肠；
非甾体类抗炎药（NSAIDs）。
由于几乎所有家族性腺瘤性息肉病患者都会患癌症，因此医生通常建议在做出诊断后立即进行手术。完全切除大肠和直肠（称为全结肠切除术或直肠结肠切除术）可以消除癌症的风险。因患者此时没有直肠，所以小肠的切除端会永久连接到腹壁的手术开口上（回肠造口术）。
作为回肠造口术的替代方法，有时医生可以切除大肠，仅切除直肠内膜（息肉从内膜生长）。然后，它们可以将小肠的末端形成一个连接到肛门的小袋。小袋的功能有点像直肠，因此无需回肠造口术。
作为回肠造口术的另一种替代方法，仅切除大肠并将直肠连接到小肠。这种方法不能消除直肠息肉发展的可能性，而后者可能会演变成癌症。因此，必须通过乙状结肠镜来检查直肠的其余部分，以便可以切除新的息肉。但是，如果新出现的息肉过快，还必须切除直肠。
患者切除整个直肠和大肠后，应定期对胃和小肠（十二指肠）的上部进行内窥镜检查，以筛查癌症。医生还可能建议患者每年对甲状腺进行一次检查。
正在研究某些NSAID在家族性腺瘤性息肉病患者以及息肉或大肠癌患者中逆转息肉生长的能力。但是，它们的作用是暂时的，一旦停用这些药物，息肉就会开始重新生长。
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