假肌源性血管内皮瘤1例

临床资料：患者男性，69岁，右下腹瘙痒伴毛刺样黑色肿物2个月。

既往史：前胸壁带状疱疹。

大体所见：

送检皮肤组织4cm x 2.5cm x 1.2cm,皮肤表面见灰黑色凸起，肿瘤最大直径1.5cm，呈乳头状，切面灰白带灰黑区，质略硬。

 

 

HE镜下所见：

鳞状上皮乳头状生长，真皮内见瘤细胞胖梭形或上皮样，呈条索状、片状排列，胞浆丰富嗜酸，核轻度异型，核质空泡状，核仁明显，未见核分裂，胖梭形和上皮样细胞间有移行，有围绕小血管结节状生长趋势，浸润周围脂肪组织，可见灶状坏死，间质淋巴细胞浸润并伴大量红细胞渗出。

免疫组化：

免疫组化结果：Fli-1（+）、CD31（+）、Ki67（5%+）、SMA（-）、Vim（+）、CK（部分+）、CD34（血管+）、D2-40（-）、CD99（+/-）、Desmin（-）、S-100（-）、SOX10（-）、EMA（-）、CD68（-）、 HHV-8 （-）。

病理诊断：

（右下腹）假肌源性血管内皮瘤。

讨论：假肌源性血管内皮瘤/上皮样肉瘤样血管内皮瘤是一种形态上类似上皮样肉瘤样的血管内皮瘤，2013年WHO软组织肿瘤分类采用此命名，认为假肌源性血管内皮瘤和上皮样肉瘤样血管内皮瘤是同一种病变。本病是新确定的病种，属于罕见肿瘤，男：女=4:1，多见于青年人，平均年龄30岁，主要发生于下肢（60%），上肢和躯干少见，偶尔发生于头面部。常为多中心性，主要累及真皮、皮下组织，约半数在肌内，20%累及骨。通常肿瘤边界不清，切面质实，灰白色。瘤体一般直径1.2cm-5cm，最大可达8cm-10cm。

组织形态：肿瘤组织由胖梭形至上皮样的细胞组成，之间可见移行。瘤细胞常呈周界不清的结节状、疏松的条索状或片状排列，浸润邻近的软组织(皮下脂肪和肌肉组织)。细胞核的染色质空泡状，核仁明显，瘤细胞胞质丰富，嗜酸，似横纹肌母细胞。瘤细胞轻度异型，间质大量中性粒细胞浸润。少数瘤细胞具有上皮样细胞特征，圆形，境界不清，胞质深嗜酸性，部分上皮样细胞明显空泡变，似脂肪母细胞，胞质内见单细胞血管腔，细胞核轻度异型，核分裂像少见，可见灶性坏死，10%病例瘤细胞呈明显多形性，局部区域可有粘液样变性。

免疫组化：瘤细胞可弥漫强阳性表达AE1/AE3，不同程度表达内皮标记物CD31、Fli1和ERG，CD31染色定位胞膜，呈特征性的线状染色，具有诊断意义。CD34阴性，INI1标记显示无缺失，不表达Desmin、Myogenin、SMA等肌源性标记物。新近报道，基于融合基因SERPINE1-FOSB的FOSB抗体可作为假肌源性血管内皮瘤的诊断标记物。

鉴别诊断：

1、上皮样肉瘤：镜下结节状分布更为明显，结节中央常为坏死灶，融合成地图状，表达AE1/AE3，CK(MNF116)、CAM5.2、EMA、CD34，不表达CD31，INI1标记缺失。

2、上皮样血管内皮瘤：主要由短梭形或实性小巢状排列的上皮样细胞组成，间质常呈粘液软骨样，原始血管腔形成，无肌样形态特点，CD34+。

3、上皮样血管肉瘤：多发生于深部软组织，瘤细胞常呈片状分布，可有肿瘤性血管腔隙形成，核分裂易见，CD34+。

4、卡波西肉瘤：多发生于老年人，常有免疫抑制相关疾病，镜下主要由梭形细胞组成，裂隙样血管腔隙，大量外渗红细胞，CD34、D2-40、HHV8、LANA-1+。

5、肌源性肉瘤：特别是横纹肌肉瘤，表达desmin、actin、myogenin等标记，不表达内皮细胞标记。

预后：约60%病例复发或肿瘤附近出现新的结节，复发多在手术切除1-2年，偶见淋巴结转移，个别病例可发生远处转移如肺、脑、骨和软组织等。

作者编后语：本病例男患，69岁，年龄偏大，肿物生长部位在右下腹，属少见部位，近期胸壁曾患带状疱疹，感觉瘙痒，抓挠过，所以肿物表面呈乳头状，灰黑色，周边出现小结节，临床误诊为黑色素瘤，镜下出现鳞状上皮乳头状增生，皮下水泡，间质出血，淋巴细胞浸润，给诊断带来迷惑，PHE属罕见病例，在基层医院很难想到此病，借助病理专家诊断团队，患者足不出市，花费少，得到一个明确诊断，非常满意，临床医师也表示学到新知识。随访该患者，术后3个月复发，扩大切除，未予其它治疗。

参考文献：

1、杨珂，孙庆文，王婷，等.假肌源性血管内皮瘤临床病理特征及鉴别诊断[J].中华肿瘤防治杂志，2019，26:272-276.

2、王清余，郝华，刘琦颖，等.假肌源性血管内皮瘤6例临床病理分析[J].临床与实验病理学杂志，2014，10：1122-1126.

作  者:杨  革 抚顺市中医院病理科

审稿人:王士娜  沈阳医学院附属中心医院