一篇发表于肿瘤学最权威的杂志之一JAMA Oncology上、由梅奥诊所的医学团队完成、曾经在美国人类遗传学会（ASHG）会议上发布的论文当中，提出了这样一个结论：每8名癌症患者中，就有1名患者存在致病性生殖系突变，也就是可能被遗传、或由遗传得来的突变。
这项研究共分析了多达2984位癌症患者的基因检测结果。此外还有一个附加的益处，其中有接近30%的患者，在参与研究之后根据基因检测的结果修改了自己的治疗方案。
我们一直认可遗传因素是癌症重要的风险因素，为此需要更多、更可靠的实质性证据作为佐证。这项比较权威的研究就是十分有力的证据。
根据研究，具有与癌症相关的可以穿的基因突变的患者，主要集中在一些特定的癌症类型，其中常见的包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌和子宫内膜癌等。
对于我们的患者来说，这项研究最值得关注的一点在于，如果亲人当中有这些类型癌症的患者，那么自己就应该比其他人更早地开始关注癌症的早筛。且筛查的对象并不仅仅是亲人所患的那一种癌症，根据突变的基因型的不同，各类可能遗传的癌症都需要重视。
1
乳腺癌
大约5%~10%的乳腺癌与遗传因素相关。家族中有乳腺癌患者的女性，患癌的风险是常人的3倍。如果遗传了BRCA突变，患乳腺癌的风险更是会提升至10倍之高。
早筛建议：如果有明确的乳腺癌遗传倾向，就属于高危人群。这部分人群应当在40岁以前（部分研究认为应早至30岁）开始接受X线检查（每年1次），也可选择B超（每年1~2次）、MRI（其它检查发现异常时）等。
2
结直肠癌
大约10%~15%的结直肠癌患者有家族史背景，有结直肠癌家族史的人群患癌风险比常人高3~4倍。如果有家族性结肠息肉，且父母患肠癌，那么子女患同类癌的风险可能高达50%。BRCA突变也会提升结直肠癌的风险。
早筛建议：高风险群体从35岁开始做肠镜检查，尽早切除息肉。
3
肺癌
肺癌存在一定的遗传易感性，即父母患肺癌，子女也患肺癌的风险将比健康人高2~3倍，部分类型的肺癌具有更强的遗传易感性，如肺鳞癌即肺泡细胞癌等。但肺癌当中部分类型，如小细胞肺癌，更多地体现为家族聚集性。这类型肺癌最关键的致癌因素之一为吸烟（约90%的小细胞肺癌患者存在直接或间接的长期吸烟史），家庭中存在一人吸烟，则家庭成员罹患小细胞肺癌的风险都会明显上升。
早筛建议：肺癌的早筛主要依赖体检发现，有明确肺癌家族史的人群可以将筛查提前至35岁。若肺部X线检查发现可疑结节，必要时可复查薄层CT、肿瘤标志物、痰脱落细胞检查等，必要时进行穿刺、内镜等有创检查。（参考阅读：体检查出肺结节，医生只让回家观察？除了等待，患者还能做些什么？）
4
卵巢癌
大约10%的卵巢癌与遗传因素相关，不过实际确实因遗传导致的卵巢癌比例会低于这个数字。家族中直系女性亲属有卵巢癌患者的女性，患癌的风险是常人的2~3倍。BRCA突变也是遗传性卵巢癌最重要的风险因素，如果遗传了BRCA突变，患卵巢癌的风险将会提升至50倍之高。
早筛建议：通常情况下女性应当从50岁开始关注卵巢癌早筛，但有明确乳腺癌家族史的女性，应当从30岁开始关注早筛。主要的筛查项目包括B超（阴道超声）、CT以及卵巢癌最重要的肿瘤标志物CA-125（约50%的早期卵巢癌可以检测到血清CA-125阳性）。
5
胰腺癌
大约5%~10%的胰腺癌存在遗传倾向，从致病的角度来说，BRCA突变是家族性胰腺癌最常见的原因。BRCA2突变的携带者在一生的某个时刻罹患胰腺癌的概率高达5%~10%，BRCA1突变则会导致胰腺癌的风险增加2~4倍。
早筛建议：胰腺癌的早筛难度相对较大，可以通过胰腺CT、血常规、腹部B超以及MRI等方式进行筛查。
6
膀胱癌
膀胱癌有一定的遗传倾向或家族聚集现象，如果一个.家族中有2人或超过2人罹患膀胱癌，那么生活环境相似的后代发生膀胱癌的风险将明显升高。北卡大学的科学家分析了非侵染性膀胱癌的遗传特征后发现，膀胱癌的遗传特征与乳腺癌相似，主要在于“luminal=”和“basal-like”两个内在分子亚群。
早筛建议：有膀胱癌家族史的、特定基因突变的、吸烟的、有致癌物质接触史或膀胱感染史的人群，发生膀胱癌的风险更高。但目前为止膀胱癌并没有标准的或常规的早筛项目，膀胱镜检查、尿液细胞学检查和血尿检查可以用于筛查膀胱癌。
7
前列腺癌
作为最常见的男性生殖系统癌症之一，前列腺癌也有比较明显的遗传性表现，大约9%的患者存在与遗传相关的因素。如果直系亲属当中有患者，男性罹患前列腺癌的风险将提升数倍。如果男性存在BRCA突变，罹患前列腺癌的风险将是常人的约4.5倍。
早筛建议：前列腺癌最主要的早筛项目是血PSA检查，也就是前列腺特异性抗原检查，40岁以上的男性可以将其纳入每年体检项目当中。如果检查发现PSA升高，可以进行肛门指检，配合B超或前列腺MRI等影像学检查。
8
子宫内膜癌
大约10%的子宫内膜癌与遗传因素相关，其中，林奇综合征与子宫内膜癌的发病密切相关。也有部分理论认为，子宫内膜癌更倾向于“家族聚集性”的发病特点，而非“遗传”。
早筛建议：超过45岁以及既往存在月经不调、不孕不育等高危因素的女性应当关注子宫内膜癌的早筛。内膜细胞诊断法是子宫内膜癌重要的早期筛查手段，敏感度以及特异度比较高。临床上对于这种筛查的频率并无统一意见，应当根据患者个体情况进行调整。
癌症早筛，将危险“扼杀在摇篮里”
当然，癌症的发生并不是一蹴而就的，哪怕是上述的风险因素，也需要多年的发展，才能逐渐成为癌症。
只要在癌细胞真正成为病灶、引发各类症状之前，或者哪怕是能够在癌症早期发现它，并且给予适当的干预（治疗），患者的预后与晚期或转移性癌症患者相比，就能有天壤之别。
癌症筛查是一种在没有症状的人中寻找癌症早期迹象的测试，适用于完全没有任何癌症症状的人。想要将癌症这种重大危机“扼杀在摇篮里”，早筛是不可或缺的。
我们所谓的癌症早筛，包括两种情况。
一类是有高遗传风险类型的癌症的家族史的人群，如直系亲属患乳腺癌、结直肠癌等等的人群，以及高龄、不良饮食生活习惯、或对自身健康有更高诉求的群体。
这部分人群患癌的风险更高，尤其是存在遗传风险的人群，可以选择通过基因检测筛选是否存在有致癌风险的基因突变。
这类人群当中比较著名的例子是著名女星安吉丽娜·朱莉，她在《我的医疗选择》一文当中，称自己通过基因检测确定遗传了BRCA1突变，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险分别为87%和50%。最终，为了降低癌症的风险，她做出了切除乳腺以及卵巢和输卵管的选择。
另一类则是在常规体检当中发现了一些疑似早癌，却不适合或不愿意通过外科手段去除的患者，例如肺部影像检查发现小结节，或直肠息肉的患者。
这部分患者可能是良性的，或仅仅是癌前病变，或早期病灶，如果不做手术、取病理可能难以辨别。这种时候，患者就可以选择取血样，检测是否存在游离的突变基因、DNA或肿瘤细胞，即CFDNA等检测，协助临床鉴别。
小汇有话说
当然，即使亲属、甚至是父母患了上面这8类癌症当中的某一种或某几种，也并不意味着子女就一定会患癌症，只是患癌的风险将比常人高出许多，所以生活中必须更加着重关注。
所有这些检测手段存在的目的，都是帮助患者诊断是否存在癌症，并将癌症确诊的时间，从晚期、转移期，提前至早期、甚至癌前病变期。
早期患者的生存期远远超过晚期患者，早期诊断，“将危险扼杀在摇篮里”，是癌症患者最好的“良药”。
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