基因检测的最新进展，给乳腺癌患者带来哪些有利信息？

70基因检测有了新的临床试验结果！

最初70基因检测被证明对早期乳腺癌患者结局具有预测作用。另外，有近23%的低危型早期乳腺癌患者，可免于化疗，且不影响治疗效果和生存期。

这些结果均来源于大型前瞻性临床试验——MINDACT，纳入6693名乳腺癌女性患者，旨在研究基于70基因检测结果制定更优的乳腺癌治疗方案。

2022年，这项临床试验的结果仍在更新，对乳腺癌患者的治疗指导更具建议性。

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70基因超低风险特征的患者预后最好，

极少转移

参与这项III期临床试验中的所有早期乳腺癌患者中^[1]，通过70基因检测结果发现有15%（1000名）的患者具有超低风险（低风险占49%，高风险占36%）。

超低风险组患者具有以下特点：

• 67%年龄大于50岁，80%淋巴结阴性，81%肿瘤小于2cm，96%患者为1级或2级，99%为ER阳性（97%为HR+和HER2-）。

超低风险组患者接受的治疗：

• 84%接受了全身治疗（其中69%接受内分泌治疗，14%接受内分泌治疗+化疗，1%接受其他治疗）；

• 16%未接受全身辅助治疗。

超低风险组患者的预后如何？

• 中位随访时间超过8年，超低风险组患者8年内无远处转移占比97%，低风险组为94.5%。

• 从8年乳腺癌特异性生存期来看，超低风险组患者占比高达99.6%。

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辅助内分泌治疗有益于低风险乳腺癌患者

减少远期转移

基于这个临床试验的另一篇报告^[2]侧重于探讨，对低风险乳腺癌患者采取哪些治疗最佳。

鉴于各种治疗都具有一定的副作用和不良反应，那么对于低危乳腺癌患者来说，接受治疗的利弊如何衡量是一个不得不面对的问题。

这项研究把雌激素受体阳性、HER2阴性、淋巴结阴性、肿瘤≤2cm的一批乳腺癌患者按照匹配分组，一组不接受全身辅助治疗，另一组仅接受辅助内分泌治疗。

结果（辅助内分泌治疗是否有优势的角度）：

• 8年内无远处转移占比情况，有一定优势：

  无全身治疗组94.8%，仅内分泌治疗组97.3%；

• 8年总生存期（OS）率无优势：

  无全身治疗组95.4%，仅内分泌治疗组95.6%；

• 局部区域复发和对侧乳癌的累计发生率，有优势：

  无全身治疗组分别是4.7%和4.6%，仅内分泌治疗组分别是1.4%和1.5%。

以上结果说明，对于雌激素受体阳性、HER2阴性、淋巴结阴性、肿瘤≤2cm的低风险早期乳腺癌患者来说，不接受全身治疗并不影响总体生存期。但是，辅助内分泌治疗可显著减少部分乳腺癌相关事件。

有过乳腺癌治疗经历的患者，无论是手术、放化疗还是内分泌治疗，都曾深刻体会到治疗副作用对生活质量的影响，以及管理不良反应过程中的漫长与艰难。

最新临床数据的更新给早期乳腺癌患者在选择治疗方案时，既保障了有效的治疗，又大幅降低了过度治疗带来的副作用。

国内如何做70基因检测？结果怎么看？

目前，国内的70基因检测只有独家代理的基因检测公司完成。有检测意向的乳腺癌患者可以提前咨询医生自己是否适合做这项检测，然后再决定要不要做70基因检测。

1. 患者可自己联系基因检测公司，进行送检等操作；

2. 患者也可以选择有相关基因检测合作的医疗机构进行预约检测。

选择第二种方式的优点在于，医疗机构的医生可在帮助判断是否适合70基因检测，也会有专员指导标本取样和寄送相关事宜，后续的报告报解读和后续治疗指导也有临床医生参与完成。