2013年5月，安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表的专栏《我的医疗选择》中提到： “我自身携带一个“错误”的基因——BRCA1，这让我有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺的手术后，我的乳腺癌患病风险从87%降到了5%，我的孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去自己的妈妈了。” 2013年，朱莉通过基因检测得知自己患乳腺癌、卵巢癌风险高于常人时，她决定先发制人，毅然决然地选择预防性双乳切除术，使乳腺癌发病率降低至5%。朱莉的这一“壮举”，让BRCA基因走进大众视线。那么BRCA基因到底是什么，你们了解吗？我们不妨做一个小测试。 选择B或者C的觅友们不用失落，因为根据《JAMA Network Open》发表的最新研究，即使在BRCA基因突变携带者中，都有超过80%的人对BRCA基因一无所知。 不知道的话，跟着我们往下读吧。 BRCA1/2基因，是天使也是恶魔 BRCA1/2基因是人体内的一类抑癌基因，BRCA1基因位于人体细胞核的第17号染色体上，BRCA2基因位于人体细胞核的第13号染色体上。其功能主要是DNA损伤修复、确保细胞的遗传物质（DNA）的稳定性，防止细胞生长变异。 打个比方，BRCA1/2基因就像人体细胞生长的裁缝，当DNA发生双链断裂后，帮助损伤的DNA修复，保证细胞的正常生长。 一旦某一天这个裁缝罢工，发生基因突变时，双链DNA不能得到修复，引起人体抑癌基因P53水平升高，继而使人体另一抑癌基因P21升高，导致细胞凋亡和细胞周期停滞。 它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受到影响，正常的细胞则可能发生癌变。它，在我们体内既是天使也是恶魔。 如果女性体内存在BRCA1/2基因突变，那么她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险将比正常人大幅度增加。大约5%~10%的乳腺癌病例和10%~15%卵巢癌病例是由BRCA1/2基因突变导致的。不仅如此，胰腺癌、结肠癌等其他癌症的癌症发生的危险性也将提高许多。 据美国癌症协会统计，BRCA1基因突变携带者患乳腺癌的风险超过65%，患卵巢癌的风险是40%；BRCA2基因突变携带者患乳腺癌风险为45%，患卵巢癌的风险为10%。 所以，BRCA基因如果突变，就意味着你比正常人更容易患乳腺癌和卵巢癌。而考虑到基因的遗传性，一个家族中有一位女性存在BRCA突变，其他女性也很可能携带这一突变。 BRCA阳性，要像朱莉一样切除乳房？ 乳腺癌有明显的家族遗传倾向——流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通过特异的遗传基因(BRCA1/BRCA2基因)遗传下来的。 朱莉的母亲与乳腺癌进行了十多年的战斗，在她56岁时就过世了。经过基因检测，朱莉的医生预测她患乳腺癌的危险为87%，患卵巢癌的风险为50%。 尽管医生告知朱莉，对每个女性来说，风险的概率不尽相同，只有小部分的乳腺癌是因为遗传性的基因突变而导致。但朱莉为了尽可能降低自己的患病风险，为了让自己的孩子以后能有妈妈，她接受了预防性双侧乳房切除术，并且在九周后完成了双侧假体再造术。
朱莉在《我的医疗选择》一文中提到，“做出切除双乳的决定并不容易，但很高兴自己这样做了。我患乳腺癌的风险从87%降到了不到5%，现在我能告诉我的孩子们，他们不用担心妈妈死于乳腺癌了。”
作为一位好莱坞知名影星，朱莉对是否切除乳房确实难以抉择，但正如朱莉所说，这样的“牺牲”与性命相比或许是值得的。
朱莉执行的预防性乳腺切除，与乳腺癌患者行的乳房切除术不同，这种手术保留了乳晕和乳头，并通过填充物重建乳房。对于BRCA基因突变的人群来说，通过预防性乳房切除可以使乳腺癌发生率下降93%，朱莉就是通过预防性乳腺切除，将乳腺癌的可能性降低到5%。
那么BRCA基因检测阳性的人群是否就要像朱莉一样切除乳房？
NCCN指南目前对预防性手术切除尚无明确定论。BRCA基因检测阳性是否有必要进行预防性切除，我们听听国内几位专家是怎么说的。
解放军307医院乳腺肿瘤专家江泽飞教授：
朱莉所做的手术实际是乳房内的腺体预防性切除与重塑，而非乳房器官完全切除。腺体切除就像是房子里换家具，而乳房全切就是拆房子。但正如朱莉所说，由于个体差异，腺体切除的预防方式不适合所有有家族乳腺癌遗传病史的女性。
中国医学科学院肿瘤医院徐兵河教授：
预防性乳腺切除术后必定会对生活质量产生影响，医生会告知有遗传病史的患者其患病风险及该病的病情严重程度，切除与不切除的预后结果等相关情况，由病人自主选择。
华山医院外科副主任、乳腺外科专家邹强教授：
对于朱莉采用的这种“预防性切除+假体植入”的手术方法来预防乳腺癌，对于自身带有能大幅度增加患乳腺癌可能的基因BRCA1的人群来说，在国际上是一种比较公认的方法，术后确实可以降低发病率，但即使在国外，这种手术也不普遍。在国内，一般情况下，患者更是难以接受！
复旦大学肿瘤研究副教授胡震：
如果真有一天，基因检测下来你有高危因素，其实并不一定要通过手术等激进的办法，也可以通过经常体检，来降低癌症死亡率。你不是一定要把乳房拿掉，高危人群可以每年做检查，更早的发现她有癌，这样也可以起到生存率。
纵观国内多位专家言论，我们认为BRCA基因检测为阳性的人群并不是一定要像朱莉一样切除双侧乳房。但有一点，你要知道自己是否存在BRCA基因突变。
除了切除，还有什么选择？
朱莉切除乳房是她的选择，如邹强教授所表示，即使在国外，预防性切除手术也不普遍。国内的的健康人群更是难以接受，那BRCA基因突变携带者除了预防性切除还有什么选择？
如果通过基因检测发现自己是BRCA基因突变携带者，除了预防性切除，还可以选择在医生的指导下口服抑制雌激素的药物他莫昔芬进行预防。和BRCA基因没有突变的人群相比，突变人群进行乳腺普查的年龄至少需要提前10年，从18岁起定期进行乳房自检。而年轻女性乳腺组织致密，最好应用核磁共振筛查。
当然，检测出BRCA基因阳性并不代表一定就会患乳腺癌，做好相关预防措施，也能极大地降低患癌风险。
对此，南方医科大学南方医院乳腺中心主任叶长生教授提出以下四个观点：
第一，饮食很重要，应该多吃健康食品，肉类食品应该避免吃一些含激素的食品；
第二，尽量少吃异地或者反季节的水果，因为这样的水果里含了防腐剂，对人体来说影响非常大；
第三，少生气少熬夜。因为只有少生气少熬夜才能保护卵巢功能，一旦卵巢功能顺了，就能降低了患病机率；
第四，心平气和的生活。得失心不要太重，风轻云淡式的生活态度更能远离乳腺癌。
预防，比治疗更重要
近日，央视主持人李咏患癌去世的消息震惊所有人，香港歌手邓紫棋除了表达自己听闻消息之后的哀痛，随后还发布了一篇围绕“癌症”话题的长文。
邓紫棋表明，十月是国际乳癌关注月，文中提及自己的家族有癌症病史，为此特地接受了癌症基因测试。所幸的是，她的基因检测结果呈阴性。邓紫棋此番分享亲身经历是为了呼吁广大群众对癌症的关注，及早为自己的健康作出部署。
而小编翻了大部分评论，发现网友们纷纷在咨询这种癌症基因是什么？正如文章开头我们提到，超过80%的人对BRCA基因一无所知，在我国，对于基因的普及更是少之又少。
发表在《JAMA Network Open》上的一项研究《Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it》提到，在缺乏常规筛查的情况下，大多数人只有在被诊断患有癌症时，才会发现自己的BRCA基因中带有与癌症相关的突变基因。
可惜的是，像朱莉、邓紫棋这类愿意主动筛查BRCA基因的人群目前只是极少数。该研究作者耶鲁大学医学院遗传学教授Michael Murray说道，“人们通常要经历一场悲剧才会接受检测，当人们还处于健康状态时，依赖记录在案的个人或家庭病史并不足以支持他们进行基因检测。而等到演变为癌症才去检测，早已错过良机。希望有一天，我们可以通过对每个人进行有效的基因筛选来改变这种状况。”
比起花更多精力去治疗癌症，不如早检测、早发现、早预防，将癌症提前扼杀在摇篮中。
如何知道自己是否携带BRCA基因突变，其实并不难，一滴血就够了。想要了解基因检测更多详情，点击阅读全文，将生命掌握在自己手中！
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参考文献：
1、Thompson D, Easton DF, the Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer incidence in BRCA1 mutation carriers. Journal of the National Cancer Institute 2002; 94(18):1358–1365.
2、Manickam K, Buchanan AH, Schwartz MLB, et al.Exome Sequencing–Based Screening for BRCA1/2 Expected Pathogenic Variants Among Adult Biobank Participants.JAMA Network Open, Sep 2018.
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