每个人都有罹患癌症的风险，但在大多数情况下，癌症得发生是偶然的，但是，有些人在遗传上倾向于发展为某些类型的癌症，例如乳腺癌或结直肠癌等，这往往是因为他们从父母那里遗传了特定的癌症风险基因。
2020年10月，JAMA Oncology 杂志发表了来世界排名第一的梅奥医学中心的题为：Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome 的研究论文。
图源：jamanetwork
研究团队对2984名确诊的癌症患者进行了基因检测，检测结果表明，超过八分之一(397人，13.3%)的癌症患者具有与癌症相关的可遗传基因突变。
这些癌症涵盖了多种癌症分期和类型，包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌和子宫内膜癌等。
研究人员惊讶地发现，医生根据标准癌症诊疗指南确定哪些癌症患者应该接受基因检测，仅能发现48%的携带了可遗传基因突变的癌症患者。
也就是说，超过一半的具有可遗传基因突变的癌症患者无法通过标准癌症诊疗指南发现。超过一半的因可遗传基因突变导致的癌症患者的致癌原因被遗漏，这对于他们的家庭成员有重大影响。
2984名确诊的癌症患者，有397名癌症患者检测到了至少一种与癌症相关的可遗传基因突变，其中最常见的6种是：
BRCA1和BRCA2突变，共计66人，占比2.2%，导致女性乳腺癌;
MUTYH突变，共计50人，占比1.7%，与结直肠癌风险有关;
CHEK2突变，共计47人，占比 1.6%，与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症风险有关;
ATM突变，共计31人，占比1.0%，与乳腺癌、胰腺癌等多种癌症风险有关;
错配修复基因突变(包括MLH1、MSH6、MSH2、MSH3、PMS2)，共计29人，占比 1.0%，导致林奇综合征，与结直肠癌风险有关;
图源：jamanetwork
不难看出，在所有的癌种中，乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌遗传几率更大。那么，应该如何有效预防呢?
定期筛查十分关键!
01乳腺癌
上世纪90年代，乳腺癌的易感基因brca1、brca2被发现，但仅有5%~10%的乳腺癌与基因遗传有关。
一般情况下，家族中母亲或姐妹一人患了乳腺癌，其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高3倍左右。
筛查：乳腺超声检查、乳腺X线检查(钼钯)
预防建议：
▶ 养成健康的生活方式，远离烟酒，合理营养，保持健康体重，坚持锻炼;
▶ 适时生育，母乳喂养;
▶ 参加乳腺筛查，定期体检。[2]
02结直肠癌
家族性结肠息肉易发展成结直肠癌，如果父母患有因上述疾病导致的结直肠癌，其子女患上同类癌症的可能性高达50%。
筛查：大便隐血(FOBT)检测、肠镜检查
预防建议：
▶ 坚持体育锻炼，避免肥胖;
▶ 健康膳食，增加粗纤维、新鲜水果摄入，避免高脂高蛋白饮食;
▶ 老年人可尝试服用低剂量阿司匹林，可能减少心脑血管疾病和肠癌发生的风险，具体使用须咨询医生;
▶ 戒烟，避免其对消化道的长期毒性和炎性刺激。[2]
03卵巢癌
约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史，都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。
筛查：血清CA-125检查(糖类抗原)、经阴道超声检查
▶ 保持良好的生活习惯，规律作息，合理饮食，减少食用高脂肪、高胆固醇的食物，加强体育锻炼;
▶ 经遗传咨询及风险评估后，需接受遗传基因检测者，尽早接受检测;
▶ 携带有增加卵巢癌发病风险致病变异或疑似致病变异的高危女性, 完成生育后，于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管;
▶ 理论上可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险，如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养;
▶ 经遗传咨询后，部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险(长期服用可能增加乳腺癌发病风险);
▶ 育龄期的高危女性，生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案。[2]
04前列腺癌
如果一个直系亲属患前列腺癌，其本人患前列腺癌的危险性会增加1倍。两个或两个以上直系亲属患前列腺癌，相对危险性会增至5~11倍。
筛查：PSA 检测
预防建议：
▶ 避免吸烟、饮酒等不良生活习惯;
▶ 减少高动物脂肪的食物摄入，因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸，增加蔬菜水果摄入;
▶ 避免过于辛辣的食物，因为这些食物会造成前列腺的过度充血;
▶ 日常生活中多饮水、勤解尿，避免憋尿、久坐不动;
▶ 建议适度体育运动。[2]
05胰腺癌
5%~10%的胰腺癌患者家族成员也有该病的病史。若多于一位直系亲属(即父母、亲兄弟姐妹、子女等)罹患该病，其患病几率会大幅增加，且常在50岁之前发病。
筛查：腹部 CT、MRI 、B超和CA19-9、CA125、 CEA 等肿瘤标志物的血液检查。
预防建议：
▶ 戒烟、控酒;
▶ 提倡清淡、易消化、低脂肪饮食;
▶ 多食禽类、鱼虾类食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、萝卜、西兰花等;
▶ 提倡户外有氧活动;
▶ 有胰管结石、导管内黏液乳头状瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病变患者应及时就医。[2]
癌症的治疗效果和生存时间与癌症发现的早晚密切相关，发现越早，治疗效果越好，生存时间越长。因此，早诊早治是提高癌症生存率的关键。
参考来源：
[1]Samadder NJ, Riegert-Johnson D, Boardman L, et al. Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome. JAMA Oncol. 2021;7(2):230–237. doi:10.1001/jamaoncol.2020.6252
[2]上海市抗癌协会、复旦大学附属肿瘤医院《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐(2020版)》
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