软组织诊断线索再学习 - 续篇(二)

之前提及，前辈们一共帮我们总结了六十多条诊断线索，大致分为几大类：好发年龄、好发部位、排列方式、生长模式、细胞形态、间质特点，剩下的就是免疫组化、分子检测给的提示了，道阻且长……

让我们按书上的顺序来，先来看看好发年龄能给我们带来怎样的惊喜，本期介绍好发于小小朋友和小朋友的肿瘤（婴幼儿、儿童）。主要涉及以下内容：颅骨筋膜炎、婴幼儿纤维性错构瘤、颈纤维瘤病、幼年性玻璃样变纤维瘤病、包涵体性纤维瘤病（指趾纤维瘤病）、婴儿肌纤维瘤/肌纤维瘤病、婴儿纤维瘤病、脂肪纤维瘤病、炎性肌纤维母细胞瘤、巨细胞纤维母细胞瘤、婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤、婴儿型/先天性纤维肉瘤、幼年性黄色肉芽肿、脂肪母细胞瘤、多形性黏液样脂肪肉瘤、心脏横纹肌瘤、胎儿型横纹肌瘤、胚胎性横纹肌肉瘤（包括葡萄簇样横纹肌肉瘤）、婴幼儿横纹肌纤维肉瘤、先天性血管瘤、婴幼儿型毛细血管瘤、囊性淋巴管瘤、血管瘤病、卡波西型血管内皮瘤、乳头状淋巴管内血管内皮瘤、丛状富于细胞性神经鞘瘤、NTRK重排梭形细胞肿瘤、神经母细胞瘤、骨外尤因肉瘤、CIC重排相关肉瘤、BCOR改变相关肉瘤、外胚层间叶瘤、肾外恶性横纹肌样瘤等。

让我们来看一些示例：主要介绍上述黑体字的疾病，以图像的形式展示。

1.婴幼儿纤维性错构瘤   

脂肪组织内见器官样、巢状分布的幼稚间叶细胞。

2.包涵体性纤维瘤病

此包涵体为核旁胞浆内包涵体，小小的，红红的，它虽然低调，但是不要给它忽略。

3.巨细胞纤维母细胞瘤

梭形瘤细胞排列密集或疏松，有囊腔形成  

囊腔内衬核深染的巨细胞

4.婴儿型/先天性纤维肉瘤

细胞很密集，形态相对一致。大神曾说过，形态相对一致的东西，都是基因的产物，受益匪浅。此肿瘤具有ETV6-NTRK3基因融合。

5.脂肪母细胞瘤

黏液样的背景，但不是黏液样脂肪肉瘤，如果您手里正好有PLAG1抗体，恭喜您，大概率不用分子检测了。

6.多形性黏液样脂肪肉瘤

黏液样的背景，多形性的肿瘤细胞，诊断它要记得做MDM2基因扩增、DDIT3基因重排，排除其他类型的脂肪肉瘤后方可做出此诊断。

7.胎儿型横纹肌瘤

已经从村长变成三胖子了，就不要再当头再给一棒子了，本山大叔名言。不要一见到横纹肌，就一棒子打死定横纹肌肉瘤，偶尔也会有良善之辈。

8.胚胎性横纹肌肉瘤（包括葡萄簇样横纹肌肉瘤）

细胞很幼稚，书上描述的词语有蝌蚪样、网球拍样等，但是我更喜欢用苍蝇拍……

9.先天性血管瘤

分快速消退型、不消退型、部分消退型，图片所示为不消退型    

10.卡波西型血管内皮瘤

要记得这东西与HHV8感染无关，而且现在已经与簇状血管瘤合并为一类，还不知道的小伙伴们可以关注一下。

11.NTRK重排梭形细胞肿瘤

 一个家喻户晓的基因命名的肿瘤，最初描述为脂肪纤维瘤病样神经肿瘤，并以这种形态多见，但是瘤谱很广，关键是要想到，S-100、CD34有提示意义，当然，直接做p-TRK更好。

12.神经母细胞瘤

看，菊形团！这是哪种呢？Homer-Wright菊形团？Flexner-Wintersteiner菊形团？小伙伴们自己查找一下答案~当然是前者啦。瘤细胞弥漫表达NSE。

13.骨外尤因肉瘤

小圆细胞恶性肿瘤，胞膜弥漫表达CD99具有提示意义。

14.CIC重排肉瘤

小圆细胞恶性肿瘤，多少不等的黏液样背景，常见坏死，要记得做个WT1，如果阳了，记得分子检测。

15.伴有BCOR遗传学改变的肉瘤    

小圆或胖胖的梭形，一半病例可见粘液样背景，可见坏死，部分病例可见小同心圆旋涡结构，骨头上相对多见一些。

16.外胚层间叶瘤

是不是不好记？来，换个名字，节细胞性横纹肌肉瘤，思路清晰了吗？

17.肾外恶性横纹肌样瘤    

看这里，看这里，看这里~核大、大核仁、偏位及细胞质丰富的横纹肌样细胞。

    小小伙伴和小伙伴们易发的肿瘤就介绍到这里，具体内容还请参阅相关著作，下次让我们来鼓捣鼓捣老伙伴们爱得的肿瘤，欲知详情如何，且听下回分解……

审核：林旭勇 教授 中国医科大学附属第一医院