1.先天性疾病与遗传病 先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。
2.家族性疾病与遗传病 家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少(只有在纯合状态下才发病)，所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。
另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。
综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病。因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。
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