相比之下，2017年美国将有浸润性乳腺癌女性患者约253,000例（8名女性中会有1名在其一生中罹患该病）——粗略来看，女性浸润性乳腺癌的发病率约是男性的100倍。
可想而知，由于男性乳腺癌患者人数相对较少，因此人们很难了解男性乳腺癌的生物学特征或开展男性乳腺癌研究和临床试验。尽管如此，在男性乳腺癌风险因素及其表现形式方面存在着大量人口统计学数据和描述性数据。而且最近，有研究还描述了男性乳腺癌的分子遗传学特征。
除一个风险因素外，男性和女性乳腺癌患者的主要风险因素均相似。男性和女性乳腺癌患者都有的风险因素包括年龄，虽然男性乳腺癌患者发病时的平均年龄稍大（即66岁 vs 女性平均发病年龄为61岁），他们共同的风险因素还包括家族病史、高体重指数（BMI）或肥胖症，以及长期日饮酒量超过2杯。
其他风险因素还包括肝病（如肝硬化）、乳腺组织辐射暴露（在接受纵膈放疗的霍奇金病病患者中最常见），以及外源性雌激素，比如，接受10-15年或更长时间激素替代疗法的绝经后女性或者服用外源性雌激素的男变性者。男性罹患乳腺癌最大的风险因素之一就是先天性曲细精管发育不全综合征（XXY核型综合征），在500到1000例新生男婴中，会有1例出现该病。
导致男性乳腺癌肿瘤一般较大且确诊时已是晚期的因素就在于，没有针对男性的常规乳腺钼靶筛查，而大多数女性乳腺癌患者正是通过这种筛查被检测出患有该病。由于人们缺乏这种意识，即男性乳房中出现的肿块可能是乳腺肿瘤，从而导致男性乳腺癌诊断延迟，在更严重的时候才被确诊。而且还有一个因素就是，男性乳腺组织在乳腺癌中的比例远远小于女性。因此，皮肤受累乳腺癌和局部晚期乳腺癌在男性中更为常见。
最近有一项研究发现，男性和女性乳腺癌患者平均肿瘤大小分别是2.3cm和1.7cm；1期乳腺癌患者分别占各自乳腺癌患者总数的22%和60%；雌激素受体（ER）阳性乳腺癌患者分别占各自乳腺癌患者总数的97%和83%。
或许男性乳腺癌最有意思的地方就在于，目前已知的女性重要乳腺癌易感基因的遗传性基因突变在男性乳腺癌患者中出现的频率更高。尽管男性一生中罹患乳腺癌的风险大约是1/1000，但有研究证明，携带有害生殖细胞基因突变的男性乳腺癌风险更高；携带BRCA2基因的男性乳腺癌风险是65/1000。最近有研究报道了715例男性乳腺癌患者的多基因检测结果。
研究的主要发现是这些患者携带有害生殖细胞BRCA2基因的比例极高；与一般患者相比，男性乳腺癌患者携带BRCA2基因的比例是11%，而女性乳腺癌患者携带BRCA2基因的比例则是2%，普通女性携带BRCA2基因的比例是0.1%。因此，男性乳腺癌患者罹患BRCA2基因相关乳腺癌的风险约是女性的5倍。在男性乳腺癌患者中，其他被检测出的基因有CHEK2（4%）和 PALB2（0.5%）。
这对男性乳腺癌患者来说意味着什么呢？首先，对于乳腺癌患者无论是男性还是女性，患者都应考虑其一级和二级亲属的综合乳腺癌家族病史，以及家族成员被诊断出患癌时的年龄。即使患者不具备乳腺癌或卵巢癌家族病史，所有的男性乳腺癌患者都应考虑去做遗传咨询和基因检测。
种种迹象表明，男性乳腺癌患者都应进行多基因检测，因为生殖细胞基因突变CHEK2和PALB2在男性乳腺癌患者中较为高发。没有罹患乳腺癌的家族成员可能也会进行这种检测以发现有害的基因突变，这样可以加强监控，在必要时进行预防性手术。
此外，BRCA2基因携带者一生中罹患其他癌症的风险也更高；比如，女性和男性胰腺癌和男性前列腺癌。目前，我们还不知道为何男性BRCA2基因相关乳腺癌的风险更高，以及为何携带BRCA2基因的男性罹患其他癌症的风险更高。要回答这些问题，还需要进一步的研究。
参考链接：
http://www.curetoday.com/publications/cure/2017/rare-cancer-summer-2017/comparing-male-and-female-breast-cancer
联系客服
