孤独症谱系障碍（ASD），又称自闭症，ASD发病率逐年增高，已成为严重危害儿童健康和社会公共卫生问题。自闭症的病因是什么？有什么临床表现？如何进行诊断和治疗？
作者：广州市妇女儿童医疗中心 儿科蜡笔小新
来源：医学界儿科频道
孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders,ASD），又称自闭症，是一组以交流、语言障碍和行为异常为特征的发育障碍性疾病，属于广泛性发育障碍（PDD）。1943年，美国儿童精神病学家Kanner首次报道，他观察到这些儿童生来不能与周围环境的人们建立正常的情感联系，语言交流障碍或异常，行为刻板等。尽管经过半个多世纪探索和研究，科学家们还是无法找到ASD的病因和致病机制。ASD发病率逐年增高，已成为严重危害儿童健康和社会公共卫生问题。
孤独症谱系障碍的病因
许多研究都表明，ASD与许多基因变异有关，存在明显的家族聚集现象，许多“综合征”除了有其本身特征性临床表现外，往往还合并有ASD或ASD样表现，包括艾森伯格综合征、Rett综合征、Prader-Willi综合征、脆性X综合征、PKU和Angelman综合征等等。15号染色体长臂q11.2-13.1区域是Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的关键致病区域，包含多个与神经系统相关的基因，如UBE3A、GABRB3、GABRA5和GABRG3等。有多个研究表明无论是PWS或者AS都有各种各样的神经系统表现，其中部分患儿有类孤独症样表现，有研究表明PWS几乎都存在不同程度的认知行为异常，表现为强迫行为、程序行为、言语重复症等。AS综合征脸上常有笑脸，缺乏语言、失常无故大笑，又因此称之为快乐木偶综合征。由于ASD病谱非常宽泛，人类几乎所有染色体上均发现与ASD发病相关的基因变异，目前报道的与ASD相关的基因多达600多个。目前已知ASD的发病与谷氨酸、GABA、催产素、5-HT等神经递质相关，与其相关的基因水平研究亦发现异常。正是由于ASD病谱宽泛、表现多样和复杂，缺乏广泛认可的纳入标准，导致很多研究结果重复性差，甚至出现截然相反的研究结果。
尽管很多基础研究都尝试寻找ASD的病因及机制，但是至今病因不明。普遍得到认可的观点是：ASD是环境因素和遗传因素共同作用的结果。也就是说，环境中可能存在潜在的危险因素对发病起着诱导或催化作用。如，有许多研究表明，环境中的某些化学中毒或重金属超标会导致人基因突变或染色体变异。聚氯联苯（PCBs）是一种具有较大神经毒性的化工产品，PCBs接触者注意力集中困难、IQ降低和更差的面部识别能力。据研究，汞超标或中毒可诱发认知和社交缺损，包括语言丧失、睡眠困难和自伤行为等与ASD相似的症状。
孤独症谱系障碍的临床表现
ASD的核心症状为语言障碍、交流障碍和行为刻板，同时存在智力、感知力和情绪方面障碍。目前普遍认可ASD诊断标准是DSM-IV诊断标准，其核心标准主要围绕三个方面来界定：
1.社交方面存在质的缺损；
2.行为方式、兴趣和活动内容狭隘、刻板和重复；
3.语言交流和沟通障碍。
（1）社交障碍
表现为缺乏社交的欲望，缺乏自发性社会或情感交流动机和行为。如不喜欢与医生眼神对视和交流，眼神游离，眼神接触时没有面部表情变化，不听从指令，我行我素。喜欢独自摆弄物品或玩耍，不喜欢与其他小朋友共享玩具或玩耍，缺乏亲子依恋。非语言交流行为明显缺陷，较少运用肢体语言表达自己需求，而是通过发怒、自我损伤表达情感，经常不能准确判断情境。
（2）语言障碍：
语言障碍是许多ASD就诊的首要原因，主要表现为语言发育落后或语言倒退，语言不符合语境、刻板语言、自言自语或简单重复别人语言等。部分高功能ASD虽然词汇量和基本沟通能力较好，但是其应用语言的能力常常不合时宜、不切语境，言语技巧机械性，音量、语调及语速单一，不能理解成语、俗语、讽刺、幽默等复杂语言表达。
（3）行为障碍：
ASD的另一个特征是行为刻板、情绪狭隘。部分患儿沉迷于特定兴趣中，比如部分患儿具有在某些方面特殊的才能，如有很强的计算能力。《最强大脑》里的“中国雨人”-周玮每天在家把玩计算器的他却表现出惊人的数学天赋。他有语言障碍，曾被诊断为“中度脑残”，却能靠心算准确给出十多位开根号运算的结果。公开资料并没有看到周玮被诊断为ASD，但是有少数ASD却像周玮一样尽管有很多语言社交障碍却能在狭隘的兴趣中表现出惊人的能力。还比如，有文献报道，有少数PWS患儿具有极强的拼图能力。
（4）智力：
过去认为大部分ASD患儿都有不同程度的智力缺陷，但目前诊断标准的放松，智力在正常甚至超常的ASD明显增加。艾森伯格综合征儿童智力基本属于正常范围，但其具有特殊的智力结构，他们在手眼协调以及心理运作的速度和准确度差，而机械记忆力却存在明显优势。
（5）感觉异常：
绝大部分ASD患儿有感觉异常，表现为不能判断声音性质和内涵，对于某些声音、视觉图像或场景存在特殊恐惧，或喜欢用特殊眼神注视某些物品。拒绝亲密接触，很多患儿不喜欢被拥抱。其他感觉异常还有痛觉迟钝现象，特殊本体感觉，如喜欢长时间坐车或摇晃，特别喜欢或害怕乘坐电梯或过山车。
孤独症谱系障碍的治疗
迄今为止，ASD缺乏特异性治疗方法。无论哪种方法均无法真正治愈ASD，不同的康复治疗方法各有千秋，治疗目的是最大限度发挥患儿潜能，帮助儿童及其家庭更有效地应对ASD。ASD的核心问题是交流沟通障碍，但从资料角度来看，患儿具备一定交流能力，只是无法将自己的感受传达给对方，不易读懂对方意图，不懂得自己用什么方式与对方交流。对ASD应该采用个体化的康复治疗，不能千篇一律刻板实施某种方法。此外，治疗期望值也应该个体化，如低功能患儿应着重消除伤害行为和建立最基本的自理能力和社交能力；而高功能患儿则可以设定较高的康复目标。必须强调的是，康复治疗并非只是康复治疗师来完成，父母、亲戚和教师等社会力量对ASD患儿的康复更是尤为重要。因此，康复前应该与父母有充分沟通，帮助患儿家长建立合适的康复目标，而不是过高的实际期望或过度悲观和绝望。要强调ASD康复缓慢且有限，但应对每一点进步予以肯定和鼓励。
（1）康复训练法：
目前具有循证依据的康复训练法主要有应用行为分析疗法、以促进人际关系为基础的疗法、图片交换交流系统、ASD以及相关障碍儿童治疗教育课程。不同的治疗策略侧重点不同，以应用行为分析疗法（ABA）为例：ABA采用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展，其训练步骤包括训练者发出指令、儿童的反应、对儿童反应的应答，该训练法要求个体化、系统化、严格性和科学性。以促进人际关系为基础的疗法对家长和教师都有很高的要求；图片交换交流系统虽然适用广泛，教师和家长有较高的操作性，且训练效果较好，但是主要适用于无语言发育的儿童。
（2）药物疗法：
有些药物对ASD症状或行为控制方面具有一定疗效，且辅助应用有利于改善ASD康复训练的效果。分为传统抗精神病药和非典型抗精神病药，前者如氟哌啶醇，后者如利培酮、阿立哌唑、5-HT再摄取抑制剂等。
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