本病主要发生在婴儿。
囟门至18个月仍不闭合，则前囟闭合时间超过6个月、后囟闭合时间超过3个月。
1、颅骨生长减慢
如甲状腺功能低下、侏儒症等。
2、疾病导致
如佝偻病、脑积水、呆小病、染色体病。
3、其他因素
生长过速、维生素D和钙不足等。
佝偻病、脑积水、呆小病、染色体病、脑肿瘤、钙缺乏、维生素D缺乏等。
1、囟门在短时间内异常隆起；
2、易激惹、哭闹不止、肢体瘫痪、癫痫发作；
3、剧烈呕吐、精神萎靡、意识障碍、惊厥等；
4、出现其他危急的情况。
小儿囟门关闭晚伴有以上严重的情况，须紧急处理，必要时拨打急救电话。
1、小儿囟门迟迟未闭合；
2、伴头颅异常增大；
3、检查发现前囟饱满隆起，枕部或顶骨后方有乒乓球感；
4、伴易惊、夜啼、多汗、表情呆滞、精神不振等；
5、伴生长发育迟缓，面容臃肿、眼睑裂小、鼻根低平唇厚等特殊面容；
6、伴双眼“日落征”，即双眼球向下转，巩膜上部露白；
7、伴身体其他部位骨骼异常，如串珠样肋骨、手腕脚踝膨大、O/X型腿等；
8、出现其它严重、持续或进展性症状体征。
以上均须及时就医咨询。
1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。
2、病情平稳者，须于小儿科就诊。
3、怀疑脑积水、脑肿瘤所致者，须于神经外科就诊。
1、病情平稳的患儿，家属可提前预约挂号，并携带自己的身份证等有效证件。
2、医生会对患儿进行全面的体格检查，有时需要采血等其他检查，宝宝会有哭闹的现象，家属要提前做好心理准备，正确认识检查，积极配合医生。
3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。
4、家属近期若给小儿服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。
5、患儿家属可提前准备想要咨询的问题清单。
为了确保就医过程能够顺利进行，建议患儿提前采取一些简单的准备措施。
1、什么时候发现宝宝囟门没有闭合的？怎么发现的？
2、这个症状持续了多久了？有没有什么变化规律？
3、有没有加重或缓解的迹象呢？什么情况下会加重或缓解？
4、宝宝出生时的状况怎么样？
5、宝宝平时有没有经常便秘、嗜睡、安静少动、体温低、流口水等症状？
6、宝宝有多汗、易惊、烦躁不安、哭闹等症状？
7、宝宝平时的营养怎么样，采取了什么样的哺乳方式？
8、以前是否有看过医生？接受了什么治疗？治疗效果怎么样？是否复发？
9、宝宝睡眠、饮食怎么样？大小便怎么样？
医生可能会向患儿家属询问上述问题。
1、宝宝囟门闭合延迟最可能的原因是什么？
2、是否还有其他可能的原因？
3、宝宝需要做哪些检查？
4、宝宝需要住院吗？
5、会采取什么样的方法来治疗宝宝的疾病呢？能治好吗？
6、这些治疗方法会有什么风险呢？会不会对宝宝的身体造成其他不好的影响？
7、现在有确切的诊断吗？诊断是什么病呢？需要家属怎么配合？
8、平时生活中需要加强哪些方面的管理呢？需要注意些什么？
9、宝宝需要复查吗？多久一次？一般都会复查什么项目呢？
患儿家属为了患儿的病情，可能会问以上问题。
医生首先对患者进行体格检查，并测量头围，初步了解患儿情况；然后可根据患者的个体情况选择进一步的检查，常用的检查手段如头部X线、B超等检查。必要时，还可做促甲状腺激素（TSH）测定、血清25-（OH）2D3、1,25-（OH）2D3检查、血浆碱性磷酸酶测定、染色体检查。
1、头围测量
在婴幼儿期间，头颅异常增大，头围的大小与年龄不相称为脑积水的主要体征。定期测量婴儿的头围将有助于早期发现脑积水。
2、体征
脑积水表现为前囟饱满隆起，头颅叩诊呈“破罐声”，双眼球呈“日落征”。
1、促甲状腺激素（TSH）测定
是确诊呆小症的可靠指标，TSH常＞20mU/L。
2、血清25-（OH）2D3、1，25-（OH）2D3检查
血清25-（OH）2D3、1，25-（OH）2D3在本病活动早期就明显降低，为新生儿佝偻病可靠的早期诊断指标。
3、血浆碱性磷酸酶测定
新生儿佝偻病患儿血浆中碱性磷酸酶升高。
4、染色体检查
如有特殊面貌、发育迟缓宜做染色体核型分析、染色体微阵列等。
1、X线检查
呆小症患儿骨龄落后，化骨核数目少且小，且呈点状骨骼。小儿脑积水X线片示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝增宽，囟门扩大。新生儿佝偻病患儿骨龄落后，早期X线长骨骺部钙化预备线模糊，极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。
2、B超
小儿脑积水示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝增宽，囟门扩大。
根据详细病史，典型的临床表现，再结合头部X线、B超、染色体检查、血清25-（OH）2D3、1,25-（OH）2D3检查、TSH测定、血浆碱性磷酸酶测定等检查结果即可做出明确诊断。除此之外，医生在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在呆小症、脑积水、脑肿瘤、新生儿佝偻病等疾病。
1、呆小症
患儿身长较正常矮小20%左右，前囟大，后囟未闭，胎便排出迟缓，经常便秘、嗜睡、哭声嘶哑、腹胀、脐疝，表情呆滞，体温不升，心率减慢，皮肤发凉呈花斑状，舌大宽厚，面容臃肿，鼻根低平，眼距宽。智力低下，呈非凹陷性水肿颈短，眼睑裂小，鼻根低平，唇厚，舌大宽常，常伸出于口外，腹膨胀，四肢粗短，安静少动，怕冷，心率慢，血压低，头发稀疏、粗、脆，无光泽；生长发育迟缓，前囟闭合及出牙晚。
2、小儿脑积水
多在出生后数周头颅开始增大，额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其他囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。
3、新生儿佝偻病
患儿常有多汗、易惊、夜啼、方颅、颅骨软化等症状，并致枕部脱发而枕秃。颅骨软化，用手压枕部或顶骨后方有乒乓球感。囟门较大且关闭晚，顶骨与额骨可隆起成方颅、臀形颅。胸部可见串珠肋、鸡胸或漏斗胸。重症患儿可有脊柱后弯或侧弯。四肢各骨骺膨大，腕、踝部最明显，成“手镯”及“脚镯”。可有“O”型腿、“X”型腿。
4、脑肿瘤
小儿出现颅内高压症状，包括头痛、呕吐和视乳头水肿。婴儿不会诉头痛，主要表现前囟饱满、囟门闭合延迟、颅缝开裂、头围增大和头颅破壶音，以后可转为持续性伴阵发性加重，全脑或额、枕部分布。头痛与呕吐常于清晨更严重，呕吐以后可有头痛的短暂减轻。患儿常同时有血压增高、缓脉、多动、易激惹和精神不振等表现。还可见肢体瘫痪，癫痫发作，共济失调，视力减退和视野缺损，下丘脑和垂体功能障碍。
1、小儿脑积水
（1）本病主要手术治疗，可分三类：去除阻塞原因的手术、减少脑脊液分泌的手术、脑脊液分流术。
（2）术前颅内高压明显者可用脱水降颅压治疗。纠正脑水肿、降低颅内压以20%甘露醇、速尿、地塞米松为主药，甚至可使用人血白蛋白。
（3）对症、预防感染、营养神经等治疗。
2、新生儿佝偻病
口服维生素D，监测骨X线和生化改变，一般在2～4周好转，然后将维生素D剂量减半，再用1～2个月。急重症进行突击疗法，肌肉注射维生素D3。同时注意补充钙剂，前期使用治疗剂量，痊愈后改为预防量。足月儿继续母乳喂养，早产儿用改良和强化的早产儿配方乳喂养。
3、呆小症
早期发现并长期服用足够剂量的甲状腺激素，可望得到正常的生长、发育。治疗愈迟，效果愈差。
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