头上一撮白发是什么样子的？
出生就有还是后来出现？
先天性局部白发症怎么办？
后天性局部白发症怎么办？
发现孩子局部白发症怎么办？
「头上一撮白发」，英文叫“poliosis circumscripta”或“white forelock”，即翻译为“局部白发症”和“白色额发”。
前额白发的母女
可涉及身体任何有毛发的区域，包括头皮、眉毛和睫毛，其中以前额附近和眉毛为多见，呈三角形、菱形或条索状，可伴或不伴眉毛变白。
对白色额发区域的毛囊进行活检发现，受影响的毛囊内黑色素减少或缺失。
那怎么分析这个情况呢，继续看吧。
白色额发首先分为先天性和获得性，即出生后就有，还是后来才出现的。
前者可见于某些遗传综合征，包括斑驳病、Waardenburg 综合征和结节性硬化症；后者继发于局部炎症、良恶性实体瘤（如黑色素细胞瘤）及药物。
先天性局部白发症可见于结节性硬化症、斑驳病、Waardenburg 综合征和神经纤维瘤 1 型等。如果是先天性多数有以下特点（具体鉴别点见表 2）：
出生即有，遗传性，多有家族史；
家族中有白发或白斑病史；
多伴有其他器官异常，包括其他皮肤病变（色素脱失、咖啡牛奶色斑、皮肤结节和腋窝及腹股沟雀斑等）、眼睛病变（如虹膜异色症和内眦外移）、耳聋、肝脾肿大、四肢畸形和神经系统症状等；
在这些疾病中，除了局部白发症还会合并其他皮肤问题或器官异常。
其中，斑驳病多数不需要特殊治疗，但是需要注意防晒，白色皮损影响外观者，可进行自体表皮移植手术治疗。
而对于结节性硬化病、神经纤维瘤 1 型及 Waardenburg 综合征，通常有家族史，白色额发可能是其早期表现，需要进行进一步检查以确诊，常常需要基因检测。
白化病多为全身皮肤及毛发均受累，不会表现为局部白色额发，而其他毛发皮肤正常。同样的，Griscelli 综合征、Chediak-Higashi 综合征和 Hermansky-Pudlak 综合征通常都是弥漫性皮肤色素减退和白发症，而不是局部白发症。
值得提醒的是，即便做了全外显子测序，也未必能确诊所有的遗传性局部白发症相关综合征。比如，神经纤维瘤 1 型，由于 NF1 的基因很大（60 个外显子，编码 2818 个氨基酸），且存在假基因，所以测序难度大，目前多采用 cDNA 测序结合 MLPA 法，灵敏度可高达 95%。
另外，许多 NF1 患者为嵌合突变（并非所有体细胞均基因突变），测外周血可能会出现假阴性结果，这种情况需要检测精液、皮肤或肝脏等组织的基因。
表 2 遗传性局部白发症的特征
后天性（即获得性）比较容易鉴别，多数有局部皮肤炎症病史（如三叉神经痛）、肿瘤病史或者使用某些特殊药物，常继发于局部炎症（如睑缘炎）、良恶性实体瘤（如黑色素细胞瘤）及药物。
其中，可继发局部白发症的药物包括维生素 A 酸、前列腺素类似物、咪喹莫特、氯霉素、氯喹、西妥昔单抗和淋巴细胞免疫疗法。
三叉神经痛，表现为三叉神经分布区域疼痛，这种疼痛通常剧烈，难以忍受，进行性灼烧感伴有出汗增多，流泪疼痛与睫毛/眉毛麻痹有关；
局部炎症，如睑缘炎可能导致局部黑色素细胞破坏，眉毛变白色等；
头皮真菌感染，可能导致局部黑色素细胞破坏，导致局部白发症；
此外，局部白发症较少由于局部创伤引起，仅有一例报道一个年轻男性重复拔掉睫毛并发睫毛变白。
发现孩子有局部白发症，建议可以从以下几个方面入手分析是否有问题：
首先，确定是先天就有还是后来出现的，前者通常是先天性，后者通常是获得性；
其次，确定否有家族史，即家族里是否有其他人也有这种情况。与局部白发症相关的遗传病通常为常染色体遗传，经常有家族史，但是不绝对，常显遗传病也可以是散发的；
再次，查体看一下是否有其他皮肤问题，如色素脱失、咖啡牛奶色斑、皮肤结节和腋窝及腹股沟雀斑等，这种情况多见于斑驳病、斑秃和神经纤维瘤病 1 型；
另外，如果没有家族史也没有其他皮肤问题，要考虑是否获得性，比如眼睑炎、头皮真菌感染和服药病史；
最后，仍不能明确病因，建议考虑少见的遗传综合征，需要分析是否伴有其他器官异常，包括眼睛病变（如虹膜异色症和内眦外移）、耳聋、肝脾肿大、四肢畸形和神经系统症状等。如果有上述问题，建议进行相关检查及基因检测。
如果没有上述任何问题，仅仅是局部白发症，则建议观察随访，警惕上述合并症滞后的可能性。
说到这里，差不多把这个问题说清楚了，做了个流程图鉴别诊断思路，医生和家长都可以参考哈。
图：局部白发症鉴别诊断思路流程图
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